Синдром Жубер: причины возникновения и основные симптомы, способы лечения заболевания

Редкая генетически гетерогенная наследственная патология, при которой мозжечок и структуры мозгового ствола формируются с нарушениями и развивается соответствующая неврологическая симптоматика. Выраженность клинической картины вариабельна. Заболевание может проявляться расстройствами дыхания, мышечной слабостью, нарушениями слуха, умственной отсталостью и глазодвигательными нарушениями. Для выявления патологии доктор изучает семейную историю болезни, анализирует клинические проявления, проводит неврологический осмотр и направляет пациента на дополнительные обследования. В рамках диагностики могут выполнять магнитно-резонансную томографию и секвенирование генов AHI1, CEP290, CC2D2A, TMEM67. Специфическое лечение не разработано. Неврологические симптомы купируют ноотропными препаратами. Дополнительно назначают физиотерапию. Прогноз напрямую связан с тяжестью недуга и выраженностью симптоматики. Заболевание может привести к летальному исходу. Большинство пациентов доживают до старости, однако атаксия, соматические патологии, зрительные расстройства и нарушения слуха приводят к инвалидности.

Причины синдрома Жубер

Болезнь развивается на фоне генетических мутаций. Механизм наследования – аутосомно-доминантный. К образованию патологии приводят дефекты в генах AHI1, CEP290, CC2D2A, TMEM67, TCTN1, TCTN2, ARL13B, TMEM216, TTC21B, TMEM 237, TMEM 138, NPHP1 и OFD1. Все дефектные гены все еще не выявлены, именно потому в большинстве случаев специалисты не всегда могут определить генетические мутации в каждом конкретном случае.

Симптомы синдрома Жубер

Выраженность симптомов вариабельна. У большинства пациентов болезнь манифестирует в течение первых нескольких дней после родоразрешения. Патология проявляется мышечной гипотонией, аномальными движениями глаз, дефектами оболочек глаз, тахипноэ, ночным апноэ и брадипноэ. С ростом малыша недуг прогрессирует. Обычно, формируются мозжечковая атаксия, умственная отсталость и задержка физического развития. Могут наблюдаться нейросенсорная тугоухость, глазодвигательные аномалии и дистрофия сетчатки. В некоторых случаях клиническая картина может дополняться фиброзом печени, врожденными пороками сердца, поликистозом почек, гидроцефалией, гамартомами ротовой полости и энцефалоцеле. Поскольку выраженность симптоматики имеет широкий диапазон, риск смерти и инвалидности определить сложно. При тяжелом течении заболевания дыхательные и неврологические нарушения могут привести к летальному исходу во младенчестве. Большинство больных доживают до старческого возраста, однако мозжечковая атаксия провоцирует нарушения ходьбы.

Диагностика синдрома Жубер

Пациента могут консультировать специалисты неврологического, офтальмологического, оториноларингического, педиатрического и кардиологического профилей. Для установления и подтверждения диагноза, врач анализирует клинические признаки, собирает анамнестические данные, проводит неврологический осмотр и направляет больного на дополнительные обследования. Как правило, выполняют магнитно-резонансную томографию и молекулярно-генетические анализы, методом секвенирования генов AHI1, CEP290, CC2D2A, а также TMEM67. Чтобы выявить осложнения, могут проводить электрокардиографию, ультразвуковое исследование, офтальмоскопию и исследования слуха.

Лечение синдрома Жубер

Специфическая терапия заболевания не разработана. Показано паллиативное и симптоматическое лечение. Неврологические нарушения купируют ноотропными препаратами. Если ребенок с ранних лет принимает ноотропы, прогноз умственного развития улучшается. Дополнительно рекомендуют физиотерапию и лечебную физкультуру. Показано выполнение специальных упражнений, улучшающих координацию движений и уменьшающих признаки атаксии. Родителям необходимо контролировать дыхание малыша, чтобы избежать остановки дыхательных движений.

Профилактика синдрома Жубер

Специальных превентивных методов не существует. Парам, планирующим зачатие, рекомендована консультация врача-генетика. В период гестации, при отягощенной семейной истории болезни, необходима пренатальная диагностика.