Соединительнотканная дисплазия: причины возникновения и основные симптомы, способы лечения заболевания

Соединительнотканная дисплазия: причины возникновения и основные симптомы, способы лечения заболевания

Полиморфная патология, возникающая на фоне наследственных или врожденных дефектов синтеза коллагена, при котором наблюдаются нарушения работы соматических органов и опорно-двигательной системы. Симптомами недуга являются костные деформации, изменения пропорции тела, гипермобильность суставов, хрупкость сосудов, привычные вывихи, гиперэластичная кожа, мышечная слабость, клапанные пороки сердца. Диагноз устанавливают на основании анамнестических данных, клинических признаков, физикального осмотра и дополнительных обследований. В рамках диагностики могут выполнять эхокардиографию, ультразвуковое исследование, фиброгастродуоденоскопию, электрокардиографию, электроэнцефалографию, рентгенографию, биохимический анализ крови, биопсию кожи, исследование папиллярного рисунка кожного покроваПациенту назначают прием метаболических препаратов, хондропротекторов, кальция, витаминно-минеральных комплексов, магния, антиоксидантных и иммуномодулирующих средств. При изолированной форме патологии прогноз благоприятный, однако при полисистемном поражении возможны инвалидность и преждевременная смерть, спровоцированные геморрагическим инсультом, тяжелыми внутренними кровотечениями, фибрилляцией желудочков, разрывом аневризмы аорты.

Причины

Заболевание развивается при дефектах выработки и структуры коллагена, протеинов и необходимых ферментов. Патология возникает в период гестации под влиянием тератогенных факторов, которые влияют на изменение фиброллогенеза базальных мембран. Вероятность образования недуга повышается при неблагоприятной экологической обстановке, неполноценном питании матери, курении, употреблении алкогольных напитков и наркотических веществ во время гестации, стрессах, а также осложнениях беременности.

Симптомы

Внешне болезнь проявляется высоким ростом, узкими плечами, худобой. У пациента могут наблюдаться сколиоз, кифоз, воронкообразная или килевидная деформация грудной клетки, ювенильный остеохондроз. Также патология может выражаться долихоцефалией, готическим небом, заячьей губой, нарушениями прикуса и аномалиями зубного ряда. Костно-суставные симптомы могут включать синдактилию, арахнодактилию, гипермобильность суставов, плоскостопие, привычные вывих, переломы, деформации костей. Кроме того, клиническая картина может дополняться хроническими мигренями, нарушениями речевых функций, пигментными пятнами, депигминтацией, телеангиэктазией, энурезом, грыжами, мышечной кривошеей, лопоухостью, гипертелоризмом, астенией, варикозным расширением вен, геморроем, варикоцеле, аритмией, кардиалгией, артериальной гипертензией, бронхоэктазом, буллезной эмфиземой, пневмотораксом, кистозной гипоплазией легких, дивертикулами пищевода, гастроэзофагельным рефлюксом, близорукостью, астигматизмом, нистагмом, косоглазием, недержанием мочи, нефроптозом. Характерны патологии репродуктивной системы.

Диагностика

Больному могут потребоваться консультации специалистов травматологического, неврологического, кардиологического, пульмонологического, нефрологического, гастроэнтерологического и офтальмологического профилей. Чтобы установить и подтвердить диагноз, доктор собирает анамнестическую информацию, анализирует клиническую картину, проводит физикальный осмотр и направляет больного на дополнительные обследования. В рамках диагностики могут выполнять эхокардиографию, ультразвуковое исследование, фиброгастродуоденоскопию, электрокардиографию, электроэнцефалографию, рентгенографию, биохимический анализ крови, биопсию кожи, исследование папиллярного рисунка кожного покрова.

Лечение

Специфическая терапия не разработана. Необходимо правильно питаться, соблюдать режим сна и бодрствования, заниматься оздоровительными физическими упражнениями. Чтобы активировать компенсаторно-приспособительные возможности, применяют лечебную физкультуру, массаж, бальнеотерапию, физиотерапию, остеопатию, иглорефлексотерапию. Пациенту назначают прием метаболических препаратов, хондропротекторов, кальция, витаминно-минеральных комплексов, магния, антиоксидантных и иммуномодулирующих средств. Показана психотерапия.

Профилактика

Специальных превентивных методов не существует. Парам, планирующим зачатие, рекомендована консультация генетика. Важно своевременно обращаться за медицинской помощью, чтобы выявлять и лечить соматические поражения на ранних этапах.

Протокол лечения

Информация является обобщающей и не может быть использована для лечения, без рекомендации врача.

Поделиться:

Лекарства

Популярные врачи