Спинальная мышечная атрофия: причины возникновения и основные симптомы, способы лечения заболевания

Это разнородная группа наследственных заболеваний, которые обусловлены поражением либо потерей двигательных нейронов передних рогов спинного мозга.

Причины

Недуг развивается в результате мутации гена, который отвечает за синтез белка SMN, который находится на хромосоме 5q. Такая аномалии с течением времени вызывает постепенную гибель двигательных нейронов передних рогов спинного мозга и ствола головного мозга, на фоне чего наблюдается поражение и со временем атрофия дыхательных, глотательных, а также других мышц тела и лица. Практически все типы спинальной амиотрофии наследуется по аутосомно-рецессивному типу, что указывает на то, что развитие недуга возможно только в том случае, если носителями патологического гена являются оба родителя, при этом взрослая форма (тип IV) сцеплена с Х-хромосомой, в связи с этим развитию недуга подвержены только мужчины.

Симптомы

Симптоматика заболевания обусловлена типом спинальной амиотрофии. Манифестация недуга начинается общей и мышечной слабости, при полной сохранности чувствительности и интеллекта, но при этом наблюдается отсутствие или снижение сухожильных рефлексов. Клиническая картина III типа спинальной мышечной атрофии отличается самым легким течением. Впервые недуг начинает проявляться в 1,5 года, и обусловлен развитием сложностей с формированием комплексных двигательных навыков. Заболевание обусловлено медленным прогрессированием, в связи с этим нарушение жевания и глотания у таких больных формируется намного позже, чем при других типах.

При II типе генной аномалии манифестация заболевания происходит примерно в возрасте от 6 до 18 месяцев и отличается хроническим прогрессивным течением. У таких лиц отмечается задержка моторного развития, дрожание пальцев рук, прогрессирующее ослабление кашлевого рефлекса, межреберных мышц и диафрагмального дыхания. Сначала такие малыши ползают, сидят без посторонней помощи, а некоторые даже могут стоять с поддержкой либо без, однако такие навыки по мере взросления ребенка утрачиваются. Наблюдается развитие скелетных и мышечных деформаций, контрактур, развивается нарушение дыхания.

I тип недуга отличается самым тяжелым течением. Манифестация заболевания происходит в первые 6 месяцев после рождения ребенка. Характерно развитие синдрома «вялого ребенка», такие малыши не могут удерживать головку, переворачиваться и сидеть, они значительно отстают в моторном развитии. У них рано начинают формироваться контрактуры, деформация суставов и конечностей, а также бульбарная и дыхательная недостаточность. В среднем длительность жизни таких детей не превышает 2-х лет.

IV тип заболевания представляет собой взрослую форму. Недуг отличается мягким течением. Манифестация заболевания начинается с поражения мышц плечевого пояса.

Диагностика

Диагностирование заболевания начинается с неврологического осмотра, биохимических анализов крови, назначения электронейромиографии, рентгенографии костей, биопсии мышц, а также генетического обследования.

Лечение

Специальная терапия недуга пока не разработана. Было выявлено незначительное замедление прогрессирования симптомов при применении витаминов группы В и лекарственных средств, повышающих трофику нервной ткани. В большинстве случаев такие больные получают паллиативную поддержку для улучшения качества жизни, которая основана на обеспечении таким пациентам помощи в самообслуживании и передвижении, а также выполнении дыхательных упражнений, массажа, эрготерапии, физиотерапии, кормлении через гастростому при развитии проблем с глотанием и обеспечении респираторной поддержке при возникновении дыхательной недостаточности.

Профилактика

Пока не разработано действенных способов профилактики этого заболевания, однако при планировании беременности пары с неблагоприятным семейным анамнезом должны получить консультацию генетика.