Медики обнаружили у детей ранее неизвестную потенциально смертельную болезнь

Группе международных ученых из США,  Великобритании и Турции удалось открыть  новую аутоиммунную болезнь, которая считается потенциально смертельной. Это ранее неизвестное воспалительное заболевание было обнаружено у детей младшего возраста. 

В списке потенциально смертельных воспалительных заболеваний появилось новое название – отулипения. Ученые выяснили, что ее развитие связано с работой гена OTULIN (расположен на пятой хромосоме), участвующего в регуляции иммунитета.

Открытие было сделано в ходе наблюдения за четырьмя детьми из Пакистана и Турции, которые страдали тяжелыми воспалениями. Заболевание вызвало сильнейшее и необъяснимое поражение кожи и суставов. Секвенирование ДНК пациентов показало, что все четверо несут мутации в обеих копиях гена OTULIN, что снижало его активность. При должном функционировании OTULIN регулирует развитие новых кровеносных сосудов и мобилизацию клеток и белков для борьбы с инфекцией. А при отулипении иммунная система начинает атаковать собственные ткани хозяина.

"Мы получили удивительные результаты. Жизнь этих детей и их семей меняется, - сказал доктор медицинских наук, доктор философии, соавтор и научный руководитель NHGRI (Национального института исследований генома человека), а также руководитель отдела воспалительных заболеваний Дэниел Кастнер. - Мы достигли важной цели оказания помощи этим молодым пациентам, и достигнут прогресс в понимании биологических путей белков, которые являются важными для регуляции реакций иммунной системы".

Клетки используют биологические пути для отправки и получения химических сигналов в ответ на травму, инфекцию или стресс. Проблемы в путях обнаружились при детальном исследовании небольшого белка, убиквитина, который имеет решающее значение для регуляции многих других белков в организме, в том числе иммунных молекул. У пострадавших детей невозможность удалить белки убиквитина из различных молекул привело к увеличению производства химических мессенджеров, которые и спровоцировали воспаление (образование воспалительных цитокинов).

Дальнейшие исследования показали, что дети с отулипенией реагируют на лекарства, которые применяются при других аутоиммунных воспалениях, таких как ревматоидный артрит или псориаз. Речь идет, прежде всего, об антагонистах фактора некроза опухоли (TNF) - одного из ключевых цитокинов. Симптомы воспаления у детей утихли.