Ген "под прицелом": как выявляют наследственную болезнь?

На сегодняшний день современная медицина располагает немалым количеством информативных методов обнаружения генетических заболеваний. Даже если определенная наследственная болезнь не проявляет себя у новорожденного, но риск ее наличия велик (например, когда она наблюдается у кого-то из родителей), существуют достоверные диагностические методы, с помощью которых без труда можно будет получить четкий ответ: есть эта патология у малыша либо нет. Давайте узнаем о об этих методах диагностики подробнее.

В клинической генетике для обнаружения наследственных болезней применяются различные диагностические методики, в частности, клинико-генеалогический анализ, лабораторные, инструментальные методы.

Читайте: Как родить близнецов: генетик раскрыл "секреты"

Генеалогический метод

Генеалогия – это учение о родословных, а суть клинико-генеалогического метода заключается в установлении родословных связей и отслеживанию признака либо заболевания среди родственников – прямых и непрямых, близких и дальних.

Этот метод состоит из двух этапов: первого – составления родословной схемы, и второго – собственно генеалогического анализа.

Метод дерматоглифики

Суть метода дерматоглифики состоит в анализе кожных рисунков (узоров) на ладонях и стопах. Дерматоглифика помогает заподозрить наличие генетической болезни и дополняет другие диагностические методы.

Наиболее информативен этот метод при хромосомных синдромах. Например, у человека с синдромом Дауна на коже ладоней в 40–60% случаев отмечается так называемая "обезьянья" (четырехпальцевая) складка.

Лабораторные методы

На сегодняшний день лабораторная диагностика наследственных болезней представлена целым рядом различных методов. В частности, к ним относятся следующие:

– молекулярно-генетический (самый точный и достоверный на сегодня; позволяет изучать РНК и ДНК человека, выявлять даже незначительные изменения);

– биохимический (позволяет устанавливать наличие болезней, которые связаны с наследственным нарушением обмена веществ);

– цитогенетический (дает возможность выявлять причины генетических болезней, обусловленные нарушениями в организации клеточных хромосом);

– синдромологический (при этом методе генетик проводит обследование и с помощью специальных компьютерных программ из целого ряда симптомов выделяет те, которые указывают на генетическую болезнь);

– молекулярно-цитогенетический (усовершенствованный вариант цитогенетического метода, который позволяет выявить даже мельчайшие поломки и микроизменения хромосом).

Читайте: Как бросить курить: генетики нашли главную трудность

Ультразвуковое исследование

Ультразвуковое исследование (УЗИ) широко используется для диагностики болезней органов малого таза у женщин (в частности, нарушений внутренних половых органов), а также с целью выявления некоторых хромосомных заболеваний и врожденных патологий у плода.

Неоценимая польза современных диагностических методов

Диагностика наследственных заболеваний – это одно из важнейших приобретений современной медицины. С помощью специальных исследований в настоящее время еще во время беременности можно выявить генетические болезни у плода. Так, обнаружение у плода определенных генетических заболеваний стало возможным уже начиная с девятой недели беременности.

Диагностика генетических болезней также важна и для взрослого человека: пройдя специальные тесты, он может узнать о том, есть ли у него предрасположенность к определенным наследственным заболеваниям. Если же такая предрасположенность подтвердится, то человек будет иметь шанс вовремя прибегнуть к эффективным профилактическим мерам, тем самим предотвратив развитие наследственной болезни (в частности, сахарного диабета, ревматоидного артрита, артериальной гипертензии).

Как сообщал "Обозреватель.МедОбоз", "Люди, которые проживут 150-200 лет, уже среди нас": генетик рассказал, как продлить свою жизнь