Ученые открыли вторую старейшую мутацию ДНК

ДНК человека мутировало во второй раз в 11600 году до нашей эры, что привело к появлению нового заболевания.

По мнению авторов исследования – профессора Артура Джеймса и Ричарда Солова – мутация произошла на Среднем Востоке среди предков современных арабов, турков и евреев. Изменение генов спровоцировало появление редкого синдрома Имерслунд-Гресбека, который обусловливается дефицитов витамина B12.

Синдром Имерслунд-Гресбека был открыт 50 лет назад. Он проявляется в том случае, если у человека есть две копии генов AMN или CUBN. При наличии генетической ошибки в обеих копиях витамин B12 не может всасываться в тонком кишечнике. Люди с синдромом Имерслунд-Гресбека страдают от усталости, дефицита внимания, паралича, анемии. Пациента лечат пожизненными инъекциями витамина B12. При отсутствии лечения наступает летальный исход.

Напомним, что старейшая зафиксированная мутация произошла 11-52 тысячи лет назад и привела к появлению кистозного фиброза.

Открытие было опубликовано в журнале Orphanet Journal of Rare Diseases.