Найдена мутация, приводящая к умственной отсталости

Ученые из Детской больницы Филадельфии изучили гены 13 детей из разных семей.

Во время исследования было обнаружено изменения в гене TBCK, которые могут быть причиной возникновения редкого синдрома, сопровождающегося интеллектуальными нарушениями. По мнению ученых, этот синдром возможно вылечить.

Согласно результатат исследования выяснилось, что для синдрома, связанного с рецессивной генетической мутацией в TBCK, характерны задержка в развитии и снижение мышечного тонуса. У некоторых детей бывают судороги. Специалисты нашли мутацию у всех участников исследования. При этом симптомы у детей отличались. Кроме того, родители всех участников оказались носителями мутации. Синдром у них отсутствовал.

По словам ученых, белок TBCK регулирует передачу сигналов в пути mTOR. Нарушения этого процесса связаны со многими нервными и психическими заболеваниями, такими как эпилепсия и аутизм. У участников исследования были снижены уровни TBCK и замедлена передача сигналов в mTOR. Когда в клетки вводили аминокислоту лейцин, скорость передачи сигналов увеличивалась.

Читайте также: 5 шедевров, созданных детьми-аутистами