Спинальная мышечная атрофия - что это?

Очень редко встречается такое наследственное заболевание, как спинальная мышечная атрофия. Оно характеризуется тем, что поражаются моторные нейроны, вследствие этого нарушается работа поперечных мышц преимущественно нижних конечностей, головы и шеи. При неподвижности ног их чувствительность сохраняется, отсутствие задержки умственного развития не наблюдается.

Эта форма заболевания впервые была обнаружена у детей в 1891 году, а позднее выявили еще один вид этого заболевания, который протекал очень медленно. Врачи различают три типа мышечной атрофии у детей.

К явным признакам спинальной мышечной атрофии у детей можно отнести:

- положительный результат при ДНК обследовании; - слабость и атрофия мышц преимущественно туловища и конечностей; - появление признаков болезни в первые 6 месяцев жизни ребенка; - тип наследования аутосомно-рецессивный.

Возраст, в котором проявляются первые признаки болезни, может быть различным в зависимости от типа этого заболевания.

1 тип (Вердинга-Гофмана) болезни уже проявляется во время беременности - малыш начинает поздно и вяло шевелиться в утробе матери. С первых дней рождения можно наблюдать снижение мышечного тонуса. Дети, когда приходит время, не могут сами сидеть, пальцы ручек у них характерно дрожат, иногда дрожит и язык. При таком типе заболевания наблюдаются дыхательные расстройства, психологическое развитие при этом не страдает. Заболевание очень тяжело протекает, летальный исход наступает после 2 лет жизни ребенка, в связи с поражением дыхательной мускулатуры.

При мышечной атрофии 2 типа, заболевание протекает намного медленнее, и первые признаки такого заболевания можно заметить до 1,5 года. Первый и главный признак - ребенок не может встать на ноги. Летальный исход наблюдается в возрасте старше 2 лет.

Мышечная атрофия 3 типа может проявиться в период от 3 до 17 лет, прогрессирует это заболевание крайне медленно.

Ребенок может ощущать слабость во время ходьбы или поднимания по лестнице. Вместе с проявлениями мышечной атрофии, у детей наблюдается увеличение икроножных мышц. Однако ограничения в движениях и деформация костей не являются характерными, но могут появиться на поздних сроках развития болезни. Больные дети могут еще долго сами себя обслуживать.

Можно ли вылечить спинальную мышечную атрофию?

Эффективного лечения, к сожалению, нет. Врачи широко используют различные упражнения или лечебный массаж. Эти меры направлены в основном на поддержание двигательной активности и улучшение мышечного тонуса. Также применяют ортопедическую коррекцию конечностей, но даже с помощью всей этой терапии не возможно полностью вылечиться от этого генетического заболевания.