Наследственный нефрит: причини виникнення та основні симптоми, способи лікування захворювання

Наследственная гломерулопатия, неиммунного характера, которая часто приводит к почечной недостаточности. У больного наблюдается астенический и интоксикационный синдромы, задержка физического развития в детском возрасте, макрогематурия, полиурия, никтурия, отеки и артериальная гипертензия. Чтобы установить и подтвердить диагноз, врач анализирует клинические признаки, собирает семейный анамнез, проводит физикальный осмотр и направляет пациента на дополнительные лабораторные и инструментальные обследования. В целях диагностики выполняют общий и биохимический анализ мочи, пункционную биопсию с иммунофлюоресцентным анализом, электронную микроскопию, биохимическое исследование крови. Гормональная и иммуносупрессивная терапия часто неэффективны. Врачи корректируют рацион питания больного, исключая продукты с высоким содержанием белка, и ограничивают физические нагрузки. Медикаментозное лечение включает блокаторы рецепторов антиотензина и ингибиторы ангиотензин-превращающего фермента. По показаниям возможна пересадка почек.

Причины наследственного нефрита

Заболевание развивается на фоне мутации одного из генов: C0L4A5, C0L4A3 или C0L4A4. Патология может передаваться аутосомно-рецессивным и аутосомно-доминантным путем. Также возможно наследование по Х-сцепленному типу.

Симптомы наследственного нефрита

На начальных этапах наблюдаются: замедленный темп роста, интоксикационный синдром, задержка физического развития, слабость, ухудшение аппетита, сниженный мышечный тонус, частые головные боли, бессонница и шум в ушах. По мере прогрессирования патологии симптоматика выражается частым мочеиспусканием, увеличением объёма мочи, выделяемой в ночное время, абдоминальными и тазовыми болями, утренними отеками, макрогематурией и повышенным артериальным давлением. Почти у половины пациентов отмечается нарушения слуха. Может наблюдаться нейросенсорная глухота. У некоторых больных выявляют: патологии хрусталика, миопию, передний лентиконус, гиперметропию, астигматизм, катаракту, кератоконус, нистагм и пигментный ретинит. Заболевание осложняется почечной недостаточностью и мочекаменной болезнью.

Диагностика наследственного нефрита

Чтобы установить и подтвердить диагноз, врач анализирует клинические признаки, собирает семейный анамнез, проводит физикальный осмотр и направляет пациента на дополнительные лабораторные и инструментальные обследования. Как правило, выполняют общий и биохимический анализ мочи, пункционную биопсию с иммунофлюоресцентным анализом, электронную микроскопию, биохимическое исследование крови. Заболевание отличают от паранеопластической нефропатии, туберкулеза почек, острого и хронического гломерулонефрита, пиелонефрита, мочекаменной болезни, подагрического интерстициального нефрита, поражения гломерул на фоне системной патологии соединительных тканей. В диагностике также могут принимать участие специалисты генетического, оториноларингического, офтальмологического, терапевтического, эндокринологического, ревматологического, иммунологического и онкологического профилей.

Лечение наследственного нефрита

Гормональная и иммуносупрессивная терапия часто неэффективны. Врачи корректируют рацион питания больного, исключая продукты с высоким содержанием белка, и ограничивают физические нагрузки. Очаги хронического инфекционного процесса санируют. Медикаментозное лечение включает блокаторы рецепторов антиотензина и ингибиторы ангиотензин-превращающего фермента. Чтобы предотвратить ранее развитие интерстициального фиброза, проводят активную антипротеинурическую терапию. Кроме того, назначаются витаминные комплексы, иммуномодуляторы, анаболики, ингибиторы кальциневрина. Терминальная почечная недостаточность является показанием к гемодиализу, перитонеальному диализу и гемофильтрации. По показаниям возможна пересадка почек.

Профилактика наследственного нефрита

Специфические методы профилактики не разработаны. Необходимо своевременно обращаться за медицинской помощью, чтобы диагностировать недуг на раннем этапе. Парам, планирующим беременность, рекомендована консультация генетика. Если медики подозревают наследственный нефрит, всем членам семьи необходимо пройти скрининг.