Нефронофтиз Фанкони: причини виникнення та основні симптоми, способи лікування захворювання

Редкая генетическая болезнь почек, при которой поражается эпителий петли нефрона и дистальных каналов. В результате у пациента нарушаются выделительные функции и развиваются многочисленные вторичные патологии. Заболевание проявляется гипотонической полиурией, гипохромной анемией и повреждениями скелета. В терминальной стадии недуга отмечается повышенное содержание азотистых продуктов метаболизма, которые выводятся почками. Диагноз устанавливают на основании семейного анамнеза, физикального осмотра, ОАК, ОАМ, биохимических анализов мочи и крови, ультразвукового исследования, пробы Реберга, экскреторной урографии, контрастной компьютерной томографии, анализа мочи по Зимницкому, а также молекулярно-генетических тестов. Больному требуется пересадка почки. В рамках поддерживающей терапии пациенту назначают прием либо введение солесодержащих растворов, препаратов кальция, экзогенных эритропоэтинов. Почечная недостаточность является показанием к гемодиализу. Прогноз неблагоприятный. Без трансплантации болезнь приводит к летальному исходу в молодом возрасте. В медицинской литературе заболевание может быть описано под названием ювенильный нефронофтиз.

Причины нефронофтиза Фанкони

Патология развивается на фоне генетических мутаций. Дефектным геном является NPHP1, кодирующий особый протеин – нефроцистин-1. Функции данного белка до конца не изучены, однако известно, что в результате мутации гена нарушаются реабсорбция воды и солей в дистальных каналах почек и петле нефрона. Увеличивается объем выработки мочи с которой выходит большое количество кальция. Затем наблюдается развитие гиперпаратиреоза: из костных тканей вымывается кальций и фосфор, а потому скелет становится хрупким. По мере прогрессирования заболевания нарастает хроническая почечная недостаточность. Недуг наследуется аутосомно-рецессивным путем.

Симптомы нефронофтиза Фанкони

Длительное время заболевание имеет латентное течение. В раннем детском возрасте (2-3 года) патология проявляется увеличенным образованием мочи и преобладанием ночного диуреза над дневным. Потеря жидкости вызывает жажду, потому ребенок за сутки выпивает достаточно много воды. Как правило, данные симптомы имеют слабую выраженность и нарастают лишь в дошкольном-школьном возрасте. К 10-ти годам нефронофтиз Фанкони проявляется рахитоподобными изменениями скелетных структур, задержкой физического развития, редко – судорогами. Анемия характеризуется бледностью, тахикардией, головокружением, быстрой утомляемостью и сухостью кожных покровов. По мере прогрессирования недуга нарастает почечная недостаточность тубулярного типа. Азотистые продукты метаболизма задерживаются в организме, а потому возникает запах аммиака от кожных покровов и из ротовой полости. Поскольку с мочой выводится значительное количество кальция и других солей, отмечается развитие вторичного гиперпаратиреоза. На фоне нарушений функции почек увеличивается объем производимой мочи и ночного диуреза. Пациент несколько раз за ночь просыпается из-за позывов к мочеиспусканию. На поздних стадиях характерна тяжелая почечная недостаточность. В таком случае больной нуждается в регулярном гемодиализе и пересадке почки.

Диагностика нефронофтиза Фанкони

Чтобы установить и подтвердить диагноз врач опрашивает родителей, изучает семейную историю болезни, проводит физикальный осмотр и выписывает направления на дополнительные обследования. В рамках диагностики выполняют: ОАК, ОАМ, биохимические исследования мочи и крови, прямое секвенирование гена NPHP1, пробу Реберга, экскреторную урографию, контрастную компьютерную томографию, анализ мочи по Зимницкому и ультразвуковое исследование почек. Заболевание дифференцируют с другими комплексными синдромами, возникающими при дефектах гена NPHP1.

Лечение нефронофтиза Фанкони

Специфическая терапия не разработана. Поддерживающее лечение не способно существенно продлить жизнь больного. Как правило, тяжелая почечная недостаточность развивается уже к 20-ти годам. Пациенту необходимо как можно раньше трансплантировать донорскую почку. До оперативного вмешательства назначают прием либо введение солесодержащих растворов, препаратов кальция, экзогенных эритропоэтинов. Почечная недостаточность является показанием к гемодиализу.

Профилактика нефронофтиза Фанкони

Специальных превентивных мер не существует. Парам, планирующим беременность рекомендовано посетить консультацию врача-генетика.