Неонатальный сахарный диабет: причини виникнення та основні симптоми, способи лікування захворювання

Метаболическая патология, спровоцированная нарушениями работы поджелудочной железы, при которой наблюдаются увеличенное содержание глюкозы в крови и пониженный уровень инсулина. Заболевание проявляется гипергликемией, увеличенным объемом суточного диуреза, метаболическим ацидозом, кетонемией, кетонурией, дегидратацией, а также дефицитом веса. Клиническая картина напрямую связана с первичным генетическим заболеванием. Для диагностики врач изучает историю болезни матери, собирает анамнестические данные, анализирует симптоматику, проводит физикальный осмотр, а также выписывает направления на: общий и биохимический анализ крови, исследование мочи, пробу по Зимницкому, ультразвуковую допплерографию, рентгенографию, ультрасонографию и кариотипирование. При персистирующем неонатальном сахарном диабете назначают заместительную инсулинотерапию и высококалорийное питание. Также врачи могут выписывать цитостатические средства или препараты сульфанилмочевины. Больному может потребоваться трансплантация костного мозга. Для лечения транзиторной формы применяют сахароснижающие препараты. Пациенту показано динамичное наблюдение у эндокринолога. Прогноз зависит от формы заболевания. Переходящий сахарный диабет исчезает самостоятельно до 1 года, а при перманентном необходима пожизненная инсулинотерапия.

Причины неонатального сахарного диабета

К переходящему типу патологии приводит недоразвитость бета-клеток островков Лангерганса, локализованных в поджелудочной железе. Чаще всего заболевание имеет спорадический характер, однако может развиваться и на фоне генетической предрасположенности. Транзиторный неонатальный сахарный диабет возникает при мутациях генов ABCC8 и KCNJ11, правда генные дефекты могут спровоцировать и перманентный тип недуга. Персистирующая форма также может быть вызванной энтеровирусной инфекцией, перенесенной на первых неделях гестации.

Симптомы неонатального сахарного диабета

При переходящем типе болезни, независимо от проводимой терапии, до двенадцати месячного возраста наступает стойкая ремиссия. Когда ребенок повзрослеет, симптомы могут вернуться вновь. Перманентный неонатальный сахарный диабет может сопровождать синдромальные пороки развития. В таком случае пациенту необходима пожизненная инсулинотерапия. Для транзиторной формы характерна пониженная масса тела после рождения. Недуг проявляется вялостью, малоподвижностью, сниженным аппетитом, медленной прибавкой веса, выраженной полиурией, дегидратацией, резким запахом ацетона из ротовой полости. При перманентном типе отмечаются схожие признаки, однако они имеют большую интенсивность. Если патология является проявлением какого-либо синдрома, могут наблюдаться: гипергликемия, эндокринные и иммунные нарушения, целиакнегативная энтеропатия, экзема, хроническая диарея, аутоиммунный тиреоидит, гемолитическая анемия, почечная недостаточность, увеличение печени, спондилоэпифизарная дисплазия, а также нарушения интеллектуальных функций.

Диагностика неонатального сахарного диабета

Чтобы установить и подтвердить диагноз, врач изучает историю болезни матери, собирает анамнестические данные, анализирует симптоматику, проводит физикальный осмотр, а также выписывает направления на: общий и биохимический анализ крови, исследование мочи, пробу по Зимницкому, ультразвуковую допплерографию, рентгенографию, ультрасонографию и кариотипирование. Заболевание отличают от гипергликемии новорожденных, гликозурии, внутриутробных инфекций, менингита, энцефалита, синдрома мальабсорбции, почечного диабета, инфекций пищеварительного тракта, а также острых хирургических абдоминальных патологий.

Лечение неонатального сахарного диабета

При персистирующем неонатальном сахарном диабете назначают заместительную инсулинотерапию и высококалорийное питание. Также врачи могут выписывать цитостатические средства или препараты сульфанилмочевины. Больному может потребоваться трансплантация костного мозга. Для лечения транзиторной формы применяют сахароснижающие препараты. Пациенту показано динамичное наблюдение у эндокринолога.

Профилактика неонатального сахарного диабета

Специфические методы профилактики не разработаны. Парам, планирующим беременность, рекомендовано посетить консультацию врача-генетика.