Синдром Шерешевского-Тёрнера: причини виникнення та основні симптоми, способи лікування захворювання

Генетически детерминированное заболевание, которое развивается при полной или частичной Х-моносомнии. Недуг проявляется низкорослостью, гипогонадизмом, врожденными пороками сердца, подковобразной почкой, косоглазием, лимфостазом, деформацией суставов, а также крыловидными складками кожного покрова на шее. Диагноз устанавливают на основании анамнестической информации, клинических признаков, физикального осмотра и дополнительных обследований. В рамках диагностики могут выполнять исследование крови на уровень гормонов, эхокардиографию, магнитно-резонансную томографию, электрокардиографию, ультразвуковое исследование, рентгенографию, денситометрию, рентгенографию. Пациентам назначают заместительную гормональную терапию. Врожденные пороки сердца являются показанием к оперативному вмешательству. В большинстве случаев прогноз выживаемости благоприятный, однако при тяжелых пороках сердца, продолжительность жизни может сократиться. Больные могут вести активную социальную жизнь и заводить семьи.

Причины

Недуг развивается на фоне структурных или количественных аномалий Х хромосомы. У большинства пациентов выявляют полную Х-моносомию. В остальных случаях заболевание возникает при структурных перестройках половой хромосомы.

Симптомы

Первые симптомы болезни заметны сразу после рождения. Патология проявляется крыловидными складками кожного покрова на короткой шее, врожденными пороками сердца, лимфозстазом, отеками рук и ног, нарушениями сознания, моторными расстройством, частым срыгиванием. В детстве наблюдаются задержка физического и речевого развития, частые повторные средние отиты, кондуктивная тугоухость. К подростковому возрасту ребенок может дорасти до 145 сантиметров. Пациенты имеют характерную внешность. Как правило, отмечаются низкая граница роста волос, микрогнатия, деформации ушей, широкая грудная клетка. У больных могут выявлять врожденную дисплазию тазобедренного сустава, сколиоз и девиацию локтевых суставов. На фоне недостаточности эстрогенов развивается остеопороз. Врожденные пороки сердца могут быть представлены дефектом межжелудочковой перегородки, открытым артериальным протоком, коарктацией и аневризмой аорты. Клиническая картина может дополняться подковообразной почкой, удвоением лоханок, артериальной гипертензией и стенозом почечных артерий. Кроме того, симптомами недуга являются птоз, косоглазие, близорукость и дальтонизм.

Диагностика

Пациенту могут потребоваться консультации специалистов неонатального, педиатрического, эндокринологического, кардиологического, хирургического, нефрологического, оториноларингического, лимфологического, гинекологического и андрологического профилей. В рамках диагностики могут выполнять исследование крови на уровень гормонов, эхокардиографию, магнитно-резонансную томографию, электрокардиографию, ультразвуковое исследование, рентгенографию, денситометрию, электроэнцефалографию. Во время беременности проводят акушерское УЗИ и инвазивную пренатальную диагностику. Заболевание дифференцируют с гипофизарным нанизмом.

Лечение

В детском возрасте проводится неспецифическая терапия. Ребенку необходимо правильно питаться, принимать витамины и заниматься лечебной физкультурой. Чтобы увеличить конечный рост, пациенту назначают ежедневные подкожные инъекции соматропина, пока костный возраст не достигнет 15 лет. Дополнительно выписывают анаболические стероиды. Нормальное половое созревание имитируют с помощью эстрогена в возрасте 13 лет. Через год вместо эстрогенов больному назначают эстроген-прогестагеновые оральные контрацептивы. Заместительное гормональное лечение проводится до возраста естественного климакса. Для терапии больных мужского пола применяют мужские половые гормоны. Гемодинамически значимые врожденные пороки сердца корректируют во время оперативного вмешательства.

Профилактика

Специальных превентивных мер не существует. Парам, планирующим зачатие, рекомендована консультация генетика. В период гестации выполняют пренатальную диагностику.