Врожденный остеосклероз (Мраморная болезнь): причини виникнення та основні симптоми, способи лікування захворювання

Редкая генетическая патология, выражающаяся уплотнением костей и закрытием каналов костного мозга плотными костными тканями. Пациента беспокоят боли в руках и ногах, а также быстрая утомляемость во время ходьбы. В некоторых случаях возможно образование патологических переломов. Закрытые костномозговые каналы вызывают анемию и гепатоспленомегалию. Кроме того, заболевание проявляется скелетными деформациями, задержкой прорезывания зубов и зрительными нарушениями. Чтобы установить и подтвердить диагноз, травматолог-ортопед анализирует клиническую картину, изучает семейный анамнез, проводит физикальный осмотр и направляет больного на дополнительные обследования. В целях диагностики выполняются: рентгенография, общий анализ крови, ультразвуковое исследование и аудиометрия. Также пациента осматривают специалисты офтальмологического и оториноларингического профилей. Специфическое лечение не разработано, показана симптоматическая терапия. Больному корректируют рацион питания, назначают массаж и лечебную физкультуру. Если наблюдается анемия, выписывают препараты железа и витамины. Своевременное предупреждение и адекватное лечение существенно улучшают прогноз выживания, если миелогеннные ткани не поражены. Нарастающая анемия и септикопиемия могут привести к летальному исходу.

Причины

Заболевание является наследственным и передается аутосомно-рецессивным путем. Патология может возникнуть в ребенка, если дефектный ген имеется у обоих родителей. Структура кости меняется на фоне глубоких нарушений фосфорно-кальциевого метаболизма и дисбаланса разрушения старых и формирования новых костных тканей. В результате наблюдается утолщение коркового слоя кости, а также сужение или исчезновение костномозгового пространства. При прогрессирующем остеосклерозе костные ткани уплотняются, однако остаются хрупкими. Когда закрываются костномозговые каналы, начинает развиваться гипопластическая анемия, увеличиваются лимфоузлы, печень и селезенка.

Симптомы

Первые симптомы недуга могут появится в любом возрасте, однако чаще всего они возникают в детстве. Заболевание может иметь латентное течение на протяжении длительного времени. Нередко уплотнение костных тканей обнаруживают случайно во время рентгенографии, выполняемой по поводу другой патологии. Клинические признаки напрямую связаны с возрастом манифестации мраморной болезни. При раннем начале симптоматика выражается грубыми изменениями внутренних органов. Если остеопетроз дебютирует в младенческом возрасте, он характеризуется гидроцефалией. Кроме того может отмечаться: медленный рост, нарушения зрения и слуха, кариес и позднее прорезывание зубов. Позднее начало может проявляться быстрой утомляемостью во время ходьбы, болями в конечностях, патологическими переломами, остеомиелитом, а также деформацией костей.

Диагностика

Чтобы установить и подтвердить диагноз, травматолог-ортопед анализирует клиническую картину, изучает семейный анамнез, проводит физикальный осмотр и направляет больного на дополнительные обследования. В целях диагностики выполняются: рентгенография, общий анализ крови, ультразвуковое исследование и аудиометрию. Также пациента осматривают специалисты офтальмологического и оториноларингического профилей.

Лечение

Специфическое лечение не разработано, показана симптоматическая терапия. Больному корректируют рацион питания, назначают массаж и лечебную физкультуру. Если наблюдается анемия, выписывают препараты железа и витамины. При тяжелом течении малокровья, специалисты переливают эритроцитарную массу. Для лечения патологических переломов выполняют репозицию, накладывают гипс или проводят скелетное вытяжение. Перлом шейки бедра является показанием к эндопротезированию. Выраженные деформации костей голени корректируют с помощью остеотомии. При остеомиелите пораженную часть тела фиксируют, гнойники дренируют, стимулируют иммунитет, выполняют дезинтоксикацию, а также назначают антибактериальные препараты.

Профилактика

Специфические методы профилактики не разработаны. Парам, планирующим беременность, рекомендовано посетить консультацию генетика. Считается, что для развития патологии у ребенка, дефектный ген должен быть у обоих родителей.