Органи руйнуються: в генах росіян знайшли рідкісну смертельну мутацію

Вченими виявлена ​​вкрай рідкісна мутація в гені CTNS, яка трапляється у росіян і здатна провокувати важкі захворювання, повільно руйнуючи органи людини.

Рідкісне відхилення було вперше зафіксовано при вивченні генетичного матеріалу дворічного хлопчика з Інгушетії. Дитина потрапила в Російську дитячу клінічну лікарню імені Пирогова з незвичайними симптомами. Стаття з результатами роботи дослідників опублікована в електронній бібліотеці Wiley.

Генетики розповіли, що перші симптоми хвороби з'являються тільки на шостому-дванадцятому місяці життя дитини й на ранньому етапі їх діагностувати не вдавалося. Відзначається, що хлопчик із генною мутацією потрапив до лікарні з блювотою, втратою ваги і рухових навичок.

Читайте: До України дісталися рідкісні смертельні хвороби: лікарі забили на сполох

Порушення в роботі гена CTNS, як відзначають фахівці, призводять до того, що в лізосомах починає накопичуватися цистин. Це особлива аліфатична сірковмісна амінокислота, яка формується у вигляді мікроскопічних кристалів. Її накопичення в організмі призводить до масової загибелі клітин і руйнування органів. Першими починають страждати нирки й очі, після чого уражаються інші частини тіла.

Вчені з'ясували, що лікування цієї хвороби при своєчасній діагностиці можливе, а терапія проводиться за допомогою препаратів, що виводять цистин із організму.

Як писав OBOZREVATEL, раніше в результаті рідкісної мутації розвитку в Індії народилася чотиринога дитина.