Штучний інтелект від Google: прогнозує генетичні захворювання

Незважаючи на науковий прогрес, виявлення причин багатьох захворювань - це все ще завдання зі знаком плюс для вчених. Враховуючи мільйони можливих генетичних мутацій та обмеженість експериментальних даних, досі лишається загадкою, які з них можуть спричинити захворювання.

Однак розробники Google DeepMind вже близькі до швидкої та точної діагностики мутацій ДНК, які можуть спричинити такі небезпечні захворювання як рак та кістозний фіброз. Вчені представили каталог генетичних мутацій AlphaMissense – новий ШІ, який може розпізнавати так звані міссенс-варіанти. Які нові можливості відкриває штучний інтелект для науки та сучасної медицини?

AlphaMissense: інноваційна база ДНК-мутацій

Дослідники з Google DeepMind представили новий інструмент AlphaMissense - каталог так званих "міссенс" мутацій, який дозволить вченим та лікарям більш точно прогнозувати розвиток захворювань на генетичному рівні. За словами вчених, міссенс-варіанти – це генетичні мутації, які можуть впливати на функцію білків людини та викликати такі патології, як рак, муковісцидоз, серповидноклітинна анемія.

Оскільки штучний інтелект був навчений базою даних ДНК людини та приматів, він може точно передбачити мутації захворювань та застосовуватись у медицині, молекулярній біології, генетиці.

Створення каталогу AlphaMissense вчені вже називають проривом у науці та медицині, оскільки експерименти з виявлення мутацій, які викликають захворювання, раніше займали у дослідників місяці, а то й роки.

Тепер, використовуючи прогнози ШІ, вчені можуть отримувати попередній перегляд результатів тисяч білків одночасно. Це допоможе розставити пріоритети в ресурсах та прискорити більш складні дослідження.

Як визначення міссенс-варіантів впливає на діагностування?

Безкоштовний онлайн-каталог прогнозів AlphaMissense може допомогти генетикам та лікарям у вивченні мутацій та діагностуванні пацієнтів з рідкісними захворюваннями. У геномі типової людини близько 9 000 міссенс-мутацій. З понад 4 мільйонів випадків, які вчені спостерігали у людей, лише 2% були класифіковані як доброякісні чи патогенні.

У цьому контексті штучний інтелект допомагає визначити, які мутації можуть викликати захворювання, а які ні. Програма AlphaMissense також може виявляти мутації, які раніше не були пов'язані із захворюваннями, допомагаючи лікарям планувати більш ефективну терапію.

Штучний інтелект AlphaMissense – це адаптація програми AlphaFold компанії DeepMind, яка передбачає тривимірну структуру людських білків на основі їх хімічного складу.

AlphaMissense отримала дані про ДНК людей та близьких приматів. Це дозволяє визначати доброякісний або потенційно небезпечний характер міссенс-мутацій. Програма також ознайомилася з "мовою" білків, вивчивши мільйони білкових послідовностей та дізнавшись, як виглядає "здоровий" білок.

Що думають вчені про нове ШІ?

Коли навченому ШІ повідомляють про мутацію, він генерує оцінку, яка відображає рівень небезпеки генетичної зміни. Інструмент поки що не може виявити причину виникнення захворювань через патогенні мутації.

Професор та комп'ютерний біолог з Единбурзького університету Джо Марш вважає, що у AlphaMissense "великий потенціал":

"Проблема нових обчислювальних систем у тому, що їх розробники вважають свій новий продукт найкращим. Не можна по-справжньому довіряти людям, однак дослідники DeepMind, схоже, виконали досить хорошу роботу", - поділився вчений про ноу-хау виданню The Guardian.

Якщо клінічні експерти вирішать, що AlphaMissense надійний, його прогнози можуть мати велике значення при діагностиці майбутніх захворювань, - вважає дослідник.

Професор та старший керівник групи з вивчення генетики людини в Інституті Уелкома Сенгера Бен Ленер вважає ШІ ефективним, однак складним для розуміння інструментом навіть для вчених:

"Одна з проблем, пов'язаних з моделлю DeepMind, полягає в тому, що вона надзвичайно складна. Вона складніша за ту біологію, яку намагається передбачити. Прикро усвідомлювати, що ми, можливо, ніколи не зможемо зрозуміти, як насправді працюють ці моделі. Чи відчуватимуть лікарі себе комфортно, приймаючи рішення про пацієнтів, які вони не розуміють й не можуть пояснити?", - стурбований учений.

Модель DeepMind добре прогнозує те, що зламалося, однак нам також необхідно знати, як це зламалося, якщо ми хочемо це полагодити, - вважає дослідник.

Незважаючи на неоднозначні думки вчених про каталог генетичних мутацій AlphaMissense, більшість дослідників упевнені: інструмент відкриває унікальні можливості для нових наукових відкриттів, діагностування та лікування різних захворювань. Чи може штучний інтелект перевершити людину? Поки що "розумні роботи" не можуть виявити причину виникнення явищ і патологій. Як тільки це станеться, можна сміливо стверджувати, що за ШІ – майбутнє.