Генетики обнаружили ключ к лечению аутизма

Генетики из Австрии смогли обнаружить новую мутацию, которая становится причиной развития расстройств аутистического спектра (РАС). Так же ученые определили механизм, с помощью которого поломка гена вызывает аутизм, что стало своеобразным ключом к лечению болезни.

Об этом сообщает журнал Cell.

Основная проблема, с которой сталкиваются исследователи при изучении РАС, - это большое количество различных генетических мутаций, вызывающих расстройство психики. И все они редкие, что затрудняет разработку эффективных методов лечения аутизма. Однако сотрудникам Австрийского института наук и технологий удалось не только выявить ранее неизвестную мутацию, но и "нащупать" целый подвид таких генов, действующих схожим образом.

Видео дня

"Выявить новые гены, особенно в гетерогенных заболеваниях, таких как аутизм, очень трудно. Тем не менее, мы смогли выявить мутации в гене SLC7A5 у нескольких пациентов с аутизмом, рожденных от близкородственных браков", - сказала автор исследования Гайя Новарино.

Чтобы понять, как ген SLC7A5 провоцирует развитие аутизма, ученые поставили опыт на лабораторных мышах. Им искусственно удалили этот ген на гемато-энцефалическом барьере (ГЭБ - полупроницаемый барьер между кровью и нервной тканью, защищающий центральную нервную систему от проникновения крупных молекул и вредных соединений), что привело к понижению уровня BCCA-аминокислот в головном мозге и препятствию синтеза белка в нейронах. У грызунов нарушилось социальное взаимодействие, отмечались и другие изменения, характерные для РАС.

Затем мышам на протяжении трех недель доставляли BCCA прямо в мозг. После этого состояние подопытных заметно улучшилось. То есть ученые доказали возможность лечения определенных симптомов РАС. Однако проводить подобные эксперименты на людях пока рано, отметила Новарино, так как необходимы дополнительные исследования.

По данным органов здравоохранения США, расстройства аутистического спектра (аутизм, синдром Аспергера, детское дезинтегративное расстройство и первазивное расстройство развития) встречаются у одного из 68 детей в мире. Согласно цифрам ВОЗ, ежегодно число таких детей увеличивается на 13%. За последние годы ученые открыли десятки генов, связанных с аутизмом, однако мутации в них не могли полностью объяснить ни одного случая развития этой болезни в целом и ее отдельных симптомов в частности.