Быстро стареющий ребенок из ЮАР: в год уже начали выпадать волосы

1,0 т.
Быстро стареющий ребенок из ЮАР: в год уже начали выпадать волосы

Первый чернокожий пациент с редкой генетической болезнью прогерией выявлен в ЮАР. Из-за этого недуга ребенок начинает стареть во много раз быстрее положенного, становясь глубоким стариком уже к окончанию школы.

В мире существует Фонд исследования прогерии, который создан по инициативе родственников подобных больных. Сейчас эта генетическая болезнь, представляющая собой мутацию гена LMNA, кодирующего ламин А. Ламины, зафиксирована всего у 52 жителей нашей планеты. Фонд в последние годы активно искал хотя бы одного чернокожего пациента, и теперь его поиски увенчались успехом.

В ЮАР обнаружили 12-летнюю девочку по имени Онталеметсе Фалатсе, живущую в пригороде Йоханнесбурга. Сразу после своего рождения малышка не отличалась от нормы, но к трем месяцам у нее наметились первые серьезные отклонения. В частности, появилась сыпь на коже. Когда Онталеметсе исполнился год, у нее неожиданно начали выпадать волосы, а кожа на теле и ногти подверглись возрастным изменениям. Испугавшись странной болезни дочери, ее отец покинул семью. С трех лет за девочкой ухаживает безработная мама. Семья живет на государственное пособие по инвалидности

В шесть лет ребенок все-таки пошел в обычную школу, где сразу почувствовал себя отверженным. Одноклассники и даже учителя сторонились девочки, так как считали, что ее болезнь вызвана СПИДом. Удивительно, но Онталеметсе сумела сохранить оптимистический настрой, несмотря на все испытания, которые выпали на ее долю.

И только два года назад местные врачи предположили, что девочка стала жертвой прогерии, после чего для подтверждения диагноза ее направили в специальную клинику. Относительно недавно случай с ребенком дошел и до сотрудников Фонда. Сейчас Онталеметсе регулярно вылетает в США, где ее не только обследуют, но и подвергают экспериментальному лечению.

Увы, современная медицина пока не может вылечить данную болезнь. А учитывая ничтожное количество пациентов, нельзя надеяться на сколько-нибудь значительное финансирование поиска лекарств против прогерии. Так что надежда остается только на Фонд, который ищет все новых пациентов, чтобы доказать, что больных прогерией не так мало, как это принято считать.

Источник:Медикфорум
Источник
Медикфорум
disclaimer_icon

Материалы на этом сайте предназначены для общего информационного использования и не предназначены для установления диагноза или самостоятельного лечения. Медицинские эксперты "MedOboz", гарантируют, что весь контент который мы размещаем, публикуется и соответствует самым высоким медицинским стандартам. Наша цель в максимально качественном информировании пациентов о симптомах, причинах и методах диагностики заболеваний для их своевременного обращения на очную консультацию к врачу.

Популярные врачи

Лекарства