Когда генетика помогает планировать: что нужно знать о риске СМА

3 часа назад

Истории детей со спинальной мышечной атрофией в Украине часто становятся достоянием общественности тогда, когда семье уже срочно нужна помощь. В СМИ появляются сообщения о сборе средств, сложном лечении и поддержке, которую общество оказывает семьям.

Такие истории всегда вызывают сильные эмоции. В то же время они поднимают важный вопрос: можно ли узнать о риске некоторых наследственных заболеваний ещё до беременности?

В случае со спинальной мышечной атрофией, или СМА, современная генетика действительно даёт будущим родителям возможность оценить риски на этапе планирования семьи. Для этого существуют генетические тесты на носительство, которые пара проходит ещё до наступления беременности.

Что такое СМА

Спинальная мышечная атрофия – это наследственное заболевание, при котором поражаются двигательные нейроны, ответственные за работу мышц. Из-за этого мышцы могут постепенно терять силу. Течение СМА бывает разным и зависит от формы заболевания и индивидуальных особенностей ребенка.

Для многих семей диагноз становится неожиданностью: будущие мама и папа могут быть здоровыми, не иметь никаких симптомов и не знать о собственном носительстве генетических изменений.

Именно поэтому важно говорить не только о лечении после постановки диагноза, но и о возможностях генетического консультирования и тестирования ещё до беременности.

СМА не связана с образом жизни родителей

СМА не возникает из-за питания, стресса, образа жизни или действий женщины во время беременности. Это генетическое заболевание, которое в большинстве случаев связано с изменениями в гене SMN1.

Человек может быть носителем такого генетического изменения и чувствовать себя совершенно здоровым. Носительство не является болезнью и обычно не имеет внешних проявлений.

Риск для будущего ребенка оценивают тогда, когда тестирование проходят оба партнера. Если носительство выявлено у одного из них, врач обычно рекомендует обследование другому партнеру. Если носителями мутаций, связанных с СМА, являются оба, паре важно получить консультацию врача-генетика, чтобы понять индивидуальные риски и возможные дальнейшие шаги.

Комментарий специалиста:

"Спинальная мышечная атрофия относится к тяжелым наследственным заболеваниям. В большинстве случаев ребенок может унаследовать СМА, если носителями генетического изменения являются оба родителя. При этом большинство носителей даже не подозревают о своей генетической особенности, ведь сами остаются абсолютно здоровыми.

Именно поэтому современная генетика рекомендует генетический скрининг еще на этапе планирования беременности. Такое обследование позволяет выявить носительство мутаций, связанных со СМА и другими наследственными заболеваниями, и заблаговременно оценить возможные риски для будущего ребенка".

ВалерийДмитриевич Зукин

Ведущий врач-генетик Клиники репродуктивной медицины "Надежда", кандидат медицинских наук, 46 лет клинического опыта, автор 17 научных работ.

Почему стоит пройти тестирование ещё до беременности

Генетический скрининг на носительство можно пройти и во время беременности. Однако этап ее планирования дает паре больше времени для консультации, дополнительных обследований и взвешенных решений.

Цель такого тестирования заключается в получении важной информации о генетических рисках. Когда оба партнера знают свой генетический статус, они могут вместе с врачом-генетиком обсудить возможные дальнейшие действия.

Именно в этот момент важно, чтобы семья получала не только результат тестирования, но и понятное объяснение от генетика и, при необходимости, психологическую поддержку. Генетическая информация может потребовать времени для осмысления, а решение о дальнейшем планировании семьи всегда должно оставаться за самой парой.

Комментарий Благотворительного фонда "Дети со спинальной мышечной атрофией" Президент Фонда Виталий Матюшенко

Фонд, безусловно, выступает с одобрительной и адвокационной позицией в отношении преконцепционного обследования будущих родителей на скрытое носительство мутаций. Для пациентской организации, которая ежедневно непосредственно сталкивается с трагическими последствиями СМА, такое тестирование является правильным инструментом первичной профилактики заболевания и осознанного планирования беременности. Преконцепционный скрининг является базовым правом будущих родителей на получение исчерпывающей информации о собственном генетическом здоровье. Поскольку каждый 40–50-й житель планеты является здоровым носителем СМА, ранний тест позволяет принять решение и избежать будущих кризисных ситуаций.

В то же время внедрение этого обследования в Украине поднимает ряд сложных финансовых, медицинских и этических вопросов. Во-первых, существует проблема доступности: преконцепционный тест родители в настоящее время вынуждены оплачивать самостоятельно. Во-вторых, технологические ограничения стандартных ПЦР-тестов не позволяют выявить феномен "скрытого носительства", что требует внедрения более точных методов диагностики, в частности секвенирования или определения специфических маркеров. В-третьих, и самое главное – положительный результат теста ставит пару перед сложными дилеммами репродуктивного выбора. Вспомогательные репродуктивные технологии и преимплантационная диагностика позволяют выбрать здоровый эмбрион, но являются дорогостоящими процедурами и требуют финансовой поддержки; альтернативой является инвазивная пренатальная диагностика на ранних сроках, которая в случае подтверждения диагноза ставит родителей перед трудным выбором: прервать беременность или провести внутриутробное или раннее лечение.

Однако существует и другая, глубоко драматичная скрытая сторона такого тестирования – колоссальный удар по отношениям внутри пары. Когда партнеры узнают о высоких генетических рисках для будущего потомства, это часто становится началом острого психологического кризиса. Чувство безысходности и шока может трансформироваться в подсознательный поиск "виновного", взаимные обвинения и разрушительную деструктивность, что в самых тяжелых случаях приводит к эмоциональному отчуждению, разрыва отношений и распада семьи еще на этапе планирования.

Именно поэтому Фонд подчеркивает необходимость преодоления информационного вакуума и повышения генетической грамотности среди пар и семейных врачей, а также на обязательном комплексном сопровождении семей не только медицинскими генетиками, но и квалифицированными психологами и семейными психотерапевтами. Профессиональная поддержка имеет решающее значение для минимизации хронического стресса, преодоления чувства вины и сохранения единства и психологического здоровья семьи в этот чрезвычайно сложный период.

Какие анализы могут пройти будущие родители

Для оценки риска СМА применяют генетическое исследование на носительство мутаций в гене SMN1. Его могут проводить как отдельный анализ или включать в расширенный генетический скрининг на носительство наследственных заболеваний.

Обычно такое исследование проводят один раз в жизни, ведь генетический материал человека не изменяется. В то же время состав панели, метод тестирования и интерпретация результатов могут различаться. Оптимальный формат обследования следует выбирать после консультации с врачом или по его рекомендации.

В Клинике репродуктивной медицины "Надежда" будущие родители могут пройти генетическое тестирование в рамках программы "Ответственное родительство". Это комплексный скрининг на носительство скрытых генетических изменений, который помогает определить, являются ли партнеры носителями наследственных заболеваний, и оценить риски их передачи будущему ребенку.

Комментарийспециалиста: "В Клинике репродуктивной медицины "Надежда" будущие родители могут пройти генетическое тестирование в рамках программы "Ответственное родительство". Это комплексный скрининг на носительство скрытых мутаций, который проводится однократно, ведь генетический статус человека не меняется в течение жизни.

Исследование помогает определить, являются ли супруги носителями наследственных генетических заболеваний, и оценить риски их передачи будущему ребенку. Важным этапом после получения результата является консультация врача-генетика: она позволяет правильно объяснить выводы теста и сформировать индивидуальные рекомендации для пары".

ВалерийДмитриевич Зукин

Что означает выявленный риск

Если тестирование показывает, что оба партнера являются носителями мутаций, связанных с одним и тем же наследственным заболеванием, врач-генетик объясняет, что это может означать именно для этой пары.

Дальнейшая тактика всегда индивидуальна. Она может включать естественное планирование беременности с пренатальной диагностикой, применение вспомогательных репродуктивных технологий, в частности ЭКО с предимплантационным генетическим тестированием эмбрионов, или другие медицинские решения.

Каждая семья имеет право на собственный выбор. Роль генетического консультирования заключается в том, чтобы предоставить понятную информацию, объяснить доступные пути и поддержать семью во время принятия решения.

Анна Самусь, мама ребенка с СМА

Считаю это необходимым обследованием, если оно будет восприниматься как "обычный тест", а далее будет предложен протокол действий после (положительного) результата — было бы идеально. Хочется, чтобы люди воспринимали этот тест как обычный, например, как определение группы крови, тогда они не будут реагировать кризисно, ведь такое носительство бывает и, в конце концов, довольно часто.

Можно ли выявить СМА до рождения ребенка

В разговорах о СМА иногда используют фразу "диагностика на этапе зачатия". С медицинской точки зрения точнее говорить так: до беременности можно определить носительство у будущих родителей.

Если пара проходит программу ЭКО и у неё подтверждён риск передачи определённого наследственного заболевания, в некоторых случаях возможно предимплантационное генетическое тестирование эмбрионов – ещё до переноса эмбриона в полость матки.

Если беременность уже наступила и у пары известен высокий генетический риск, врач может обсудить возможности пренатальной диагностики. Такие решения требуют индивидуальной консультации с учетом срока беременности, медицинских показаний и позиции самой семьи.

Анна Бурман, человек с СМА

Как человек, живущий с СМА, я поддерживаю преконцепционное тестирование на носительство этого заболевания. Считаю, что будущие родители имеют право знать о возможных генетических рисках ещё до беременности, чтобы успеть всё обдумать и принять решение, которое будет правильным именно для их семьи. Но также важно, чтобы такое тестирование не вызывало страха или чувства вины. Никто не виноват в своих генах. Люди должны получать не только результаты анализов, но и качественную консультацию генетика, а также психологическую поддержку. (Было бы очень хорошо, если бы это работало именно так).

Генетическое тестирование как инструмент осознанного планирования

Информация о наследственных заболеваниях может вызывать тревогу. Именно поэтому важно подавать её корректно, без давления, драматизации или чувства вины.

Генетический скрининг помогает узнать больше о возможных рисках ещё до того, как семья столкнётся с ними в реальной жизни. Он даёт основания для консультации со специалистом и планирования дальнейших шагов с учётом индивидуальной ситуации.

Такое обследование может быть особенно полезно для пар, которые:

планируют беременность в ближайшее время;
проходят подготовку к программам ЭКО;
имеют в семье случаи наследственных заболеваний;
хотят узнать больше о своем генетическом статусе до зачатия.

(анонимно), родители ребенка с СМА

Конечно, положительное отношение, если бы была такая возможность. Это очень правильно и важно, лучше знать о носительстве.

Своевременно полученная информация дает возможность принимать решения

СМА остается сложным наследственным заболеванием, требующим внимательного медицинского сопровождения. В то же время современная генетика позволяет сместить акцент с ситуации, когда семья узнает о риске уже после рождения ребенка, на этап заблаговременного планирования беременности.

Ответственное родительство – это возможность знать, задавать вопросы, получать квалифицированные ответы и планировать будущее семьи вместе с врачами.