Коли генетика допомагає планувати: що потрібно знати щодо ризику СМА

3 години тому

Історії дітей зі спінальною м’язовою атрофією в Україні часто стають публічними тоді, коли родині вже терміново потрібна допомога. У медіа з’являються повідомлення щодо зборів коштів, складного лікування та підтримки, яку суспільство надає сім’ям.

Такі історії завжди викликають сильні емоції. Водночас вони порушують важливе питання: чи можна дізнатися щодо ризику деяких спадкових захворювань ще до вагітності?

У випадку зі спінальною м’язовою атрофією, або СМА, сучасна генетика справді дає майбутнім батькам можливість оцінити ризики на етапі планування родини. Для цього існують генетичні тести на носійство, які проходить пара ще до настання вагітності.

Що таке СМА

Спінальна м’язова атрофія – це спадкове захворювання, при якому уражаються рухові нейрони, відповідальні за роботу м’язів. Через це м’язи можуть поступово втрачати силу. Перебіг СМА буває різним і залежить від форми захворювання та індивідуальних особливостей дитини.

Для багатьох родин діагноз стає несподіванкою: майбутні мама й тато можуть бути здоровими, не мати жодних симптомів і не знати щодо власного носійства генетичних змін.

Саме тому важливо говорити не лише про лікування після встановлення діагнозу, а й щодо можливостей генетичного консультування та тестування ще до вагітності.

СМА не пов’язана зі способом життя батьків

СМА не виникає через харчування, стрес, спосіб життя чи дії жінки під час вагітності. Це генетичне захворювання, яке в більшості випадків пов’язане зі змінами в гені SMN1.

Людина може бути носієм такої генетичної зміни й почуватися цілком здоровою. Носійство не є хворобою та зазвичай не має зовнішніх проявів.

Ризик для майбутньої дитини оцінюють тоді, коли тестування проходять обидва партнери. Якщо носійство виявлено в одного з них, лікар зазвичай рекомендує обстеження іншому партнеру. Якщо носіями змін, пов’язаних зі СМА, є обоє, парі важливо отримати консультацію лікаря-генетика, аби зрозуміти індивідуальні ризики та можливі подальші кроки.

Коментар спеціаліста:

"Спінальна м’язова атрофія належить до тяжких спадкових захворювань. У більшості випадків дитина може успадкувати СМА, коли носіями генетичної зміни є обоє батьків. При цьому більшість носіїв навіть не підозрюють щодо своєї генетичної особливості, адже самі залишаються абсолютно здоровими.

Саме тому сучасна генетика рекомендує генетичний скринінг ще на етапі планування вагітності. Таке обстеження дозволяє виявити носійство змін, пов’язаних зі СМА та іншими спадковими захворюваннями, і завчасно оцінити можливі ризики для майбутньої дитини".

Валерій Дмитрійович Зукін

Провідний лікар-генетик Клініки репродуктивної медицини "Надія", кандидат медичних наук, 46 років клінічного досвіду, автор 17 наукових праць.

Чому варто тестуватися ще до вагітності

Генетичний скринінг носійства можна пройти й під час вагітності. Проте етап її планування дає парі більше часу для консультації, додаткових обстежень і виважених рішень.

Мета такого тестування полягає в отриманні важливої інформації щодо генетичних ризиків. Коли обидва партнери знають свій генетичний статус, вони можуть разом із лікарем-генетиком обговорити можливі подальші дії.

Саме в цей момент важливо, аби родина отримувала не лише результат тестування, а й зрозуміле пояснення від генетика та, за потреби, психологічну підтримку. Генетична інформація може вимагати часу для осмислення, а рішення щодо подальшого планування сім’ї завжди мають залишатися за самою парою.

Коментар Благодійного фонду "Діти зі спінальною м'язовою атрофією" Президент Фонду Віталій Матюшенко

Фонд безперечно виступає зі схвальною та адвокаційною позицією щодо преконцепційного обстеження майбутніх батьків на приховане носійство мутацій. Для пацієнтської організації, яка щодня безпосередньо стикається з трагічними наслідками СМА, таке тестування є правильним інструментом первинної профілактики захворювання та свідомого планування вагітності. Преконцепційний скринінг є базовим правом майбутніх батьків на володіння вичерпною інформацією про власне генетичне здоров'я. Оскільки кожен 40–50-й мешканець планети є здоровим носієм СМА, ранній тест дозволяє прийняти рішення й уникнути майбутніх кризових ситуацій.

Водночас впровадження цього обстеження в Україні актуалізує низку складних фінансових, медичних та етичних питань. По-перше, існує проблема доступності: преконцепційний тест батьки наразі змушені оплачувати самостійно. По-друге, технологічні обмеження стандартних ПЛР-тестів не здатні виявити феномен "прихованого носія", що вимагає впровадження точніших методів діагностики, зокрема секвенування або визначення специфічних маркерів. По-третє, й найголовніше – позитивний результат тесту ставить пару перед складними дилемами репродуктивного вибору. Допоміжні репродуктивні технології та передімплантаційна діагностика дозволяють обрати здоровий ембріон, але є коштовними процедурами й потребують фінансової підтримки; альтернативою є інвазивна пренатальна діагностика на ранніх термінах, яка у разі підтвердження діагнозу змушує батьків поставати перед важким вибором щодо переривання вагітності чи внутрішньоутробного або раннього лікування.

Проте існує й інша, глибоко драматична прихована сторона такого тестування – колосальний удар по взаєминах всередині пари. Коли партнери дізнаються про високі генетичні ризики для майбутнього потомства, це часто стає початком гострої психологічної кризи. Почуття безвиході та шоку може трансформуватися у підсвідомий пошук "винного", взаємні звинувачення та руйнівний деструктив, що у найважчих випадках призводить до емоційного відчуження, розриву стосунків і розпаду сім'ї ще на етапі планування.

Саме тому Фонд наголошує на необхідності подолання інформаційного вакууму та підвищення генетичної грамотності серед пар і сімейних лікарів, а також на обов'язковому комплексному супроводі родин не лише медичними генетиками, а й кваліфікованими психологами та сімейними психотерапевтами. Професійна підтримка є критично важливою для мінімізації хронічного стресу, подолання почуття провини та збереження єдності й психологічного здоров'я родини у цей надскладний період.

Які аналізи можуть пройти майбутні батьки

Для оцінки ризику СМА застосовують генетичне дослідження на носійство змін у гені SMN1. Його можуть проводити як окремий аналіз або включати до розширеного генетичного скринінгу носійства спадкових захворювань.

Зазвичай таке дослідження виконують один раз у житті, адже генетичний матеріал людини не змінюється. Водночас склад панелі, метод тестування та інтерпретація результатів можуть відрізнятися. Оптимальний формат обстеження варто обирати після консультації з лікарем або за його рекомендацією.

У Клініці репродуктивної медицини "Надія" майбутні батьки можуть пройти генетичне тестування в межах програми "Відповідальне батьківство". Це комплексний скринінг носійства прихованих генетичних змін, який допомагає визначити, чи є партнери носіями спадкових захворювань, та оцінити ризики їх передачі майбутній дитині.

Коментар спеціаліста"У Клініці репродуктивної медицини "Надія" майбутні батьки можуть пройти генетичне тестування в межах програми "Відповідальне батьківство". Це комплексний скринінг носійства прихованих мутацій, який проводиться одноразово, адже генетичний статус людини не змінюється протягом життя.

Дослідження допомагає визначити, чи є пара носіями спадкових генетичних захворювань, та оцінити ризики їх передачі майбутній дитині. Важливим етапом після отримання результату є консультація лікаря-генетика: вона дозволяє коректно пояснити висновки тесту та сформувати індивідуальні рекомендації для пари".

Валерій Дмитрійович Зукін

Що означає виявлений ризик

Якщо тестування показує, що обоє партнерів є носіями змін, пов’язаних з одним і тим самим спадковим захворюванням, лікар-генетик пояснює, що це може означати саме для цієї пари.

Подальша тактика завжди індивідуальна. Вона може включати природне планування вагітності з пренатальною діагностикою, застосування допоміжних репродуктивних технологій, зокрема ЕКЗ із предімплантаційним генетичним тестуванням ембріонів, або інші медичні рішення.

Кожна родина має право на власний вибір. Роль генетичного консультування полягає в тому, щоб надати зрозумілу інформацію, пояснити доступні шляхи та підтримати сім’ю під час ухвалення рішення.

Анна Самусь, мама дитини зі СМА

Вважаю це необхідним обстеженням, якщо воно буде сприйматися як "звичайний тест", а далі буде запропонований протокол дій після (позитивного)результату було б ідеально. Хочеться щоб люди сприймали цей тест як звичайний,наприклад як на групу крові, тоді вони не будуть реагувати кризисно ,бо таке носійство буває і все таки доволі часто.

Чи можна виявити СМА до народження дитини

У розмовах щодо СМА іноді використовують фразу "діагностика на етапі зачаття". Медично точніше говорити так: до вагітності можна визначити носійство у майбутніх батьків.

Якщо пара проходить програму ЕКЗ і має підтверджений ризик передачі певного спадкового захворювання, у деяких випадках можливе предімплантаційне генетичне тестування ембріонів – ще до перенесення ембріона в порожнину матки.

Якщо вагітність уже настала й у пари відомий високий генетичний ризик, лікар може обговорити можливості пренатальної діагностики. Такі рішення потребують індивідуальної консультації з урахуванням терміну вагітності, медичних показань і позиції самої родини.

Анна Бурман, людина зі СМА

Як людина, яка живе зі СМА, я підтримую преконцепційне тестування на носійство цього захворювання. Вважаю, що майбутні батьки мають право знати про можливі генетичні ризики ще до вагітності, щоб мати час усе обдумати та прийняти рішення, яке буде правильним саме для їхньої родини. Та також важливо, щоб таке тестування не викликало страху чи почуття провини. Ніхто не винен у своїх генах. Люди повинні отримувати не лише результати аналізів, а й якісну консультацію генетика та психологічну підтримку. (Було б дуже добре, якби це працювало таким чином).

Генетичне тестування як інструмент поінформованого планування

Інформація щодо спадкових захворювань може викликати тривогу. Саме тому важливо подавати її коректно, без тиску, драматизації чи відчуття провини.

Генетичний скринінг допомагає дізнатися більше щодо можливих ризиків ще до того, як родина зіткнеться з ними в реальному житті. Він дає підстави для консультації зі спеціалістом і планування наступних кроків з урахуванням індивідуальної ситуації.

Таке обстеження може бути особливо корисним для пар, які:

планують вагітність найближчим часом;
проходять підготовку до програм ЕКЗ;
мають у родині випадки спадкових захворювань;
хочуть дізнатися більше щодо власного генетичного статусу до зачаття.

(анонімно), батьки дитини зі СМА

Звичайно позитивне ставлення, якщо б була така можливість. Це дуже правильно і важливо, краще знати про носійство.

Вчасно отримана інформація дає простір для рішень

СМА залишається складним спадковим захворюванням, яке потребує уважного медичного супроводу. Водночас сучасна генетика дозволяє змістити фокус із ситуації, коли родина дізнається щодо ризику вже після народження дитини, на етап завчасного планування вагітності.

Відповідальне батьківство – це можливість знати, ставити запитання, отримувати кваліфіковані відповіді та планувати майбутнє родини разом із лікарями.