Видео дня
Біопсія хоріону, амніоцентез і кордоцентез: в чому різниця
Інвазивні методи пренатальної діагностики пов'язані з певними ризиками і для мами, і для малюка, тому в переважній більшості випадків такі дослідження призначають за суворими медичними показаннями. Але чи настільки велика ймовірність ускладнень, як прийнято вважати? І в чому різниця між біопсією хоріона, амніоцентезом і кордоцентезом?
Сучасна допологова діагностика буває 2 видів – неінвазивна та інвазивная. У першому випадку мова йде про скринінгові дослідження («подвійний» і «потрійний» тести). У вагітної жінки беруть кров з вени, також зазвичай в той же день проводиться УЗД, мета якого - оцінити ключові параметри розвитку органів і частин тіла майбутнього малюка. «Подвійний» тест роблять на терміні 11-13 тижнів. У крові визначають рівень ХГЧ і плазмового протеїну. «Потрійний» тест проводиться на терміні 16-20 тижнів. Крім ХГЧ, в крові визначають рівень альфа-фетопротеїну і вільного естріолу. Однак за результатами скринінгових тестів лікарі можуть лише припустити ступінь ризику генетичних відхилень. Якщо він високий, майбутню маму направляють на консультацію до лікаря-генетика, який може запропонувати інвазивні методи обстеження. Вони вважаються набагато більш точними, адже в залежності від терміну вагітності на аналіз відправляються вже клітини хоріона (зародкової оболонки ембріона) або самого малюка, які знаходяться в амніотичній рідині або пуповинній крові. Добути такий біоматеріал можна тільки при «вторгненні» в порожнину матки, тому такого роду дослідження і називаються інвазивними (від лат. Invasio - впровадження, вторгнення, проникнення всередину). Прийшла пора розібратися, як їх проводять і для чого саме.
Плюси і мінуси
Основний ризик при проведенні будь-якого типу інвазивного пренатального дослідження - загроза самовільного переривання вагітності. Все через те, що під час процедури може підвищитися тонус матки. Але, по-перше, у майбутніх мам, яким ці маніпуляції не проводилися, він рівно такий же і становить не більше 2%, а по-друге, лікарі вміють зводити його до мінімуму: за 2 дні до дослідження і ще 5 днів після майбутній мамі рекомендують приймати спазмолітичні препарати, що розслаблюють гладку мускулатуру. При амніоцентезі з'являється також ризик передчасного вилиття навколоплідних вод, адже під час цієї процедури порушується цілісність плодового міхура. Провести профілактику даного ускладнення неможливо, зате і сам ризик невеликий - всього 0,3%.
Враховуючи ряд недоліків, лікарі рекомендують процедуру, тільки якщо ймовірність важкого захворювання у малюка перевищує можливість розвитку несприятливих сценаріїв. І, звичайно, кажучи про мінуси, не варто забувати про плюси: переважній більшості жінок інвазивна діагностика допомагає розвіяти всі тривоги: в 90% випадків побоювання лікарів не підтверджуються.
За медичними показаннями
Направлення на проведення інвазивного дослідження отримують в першу чергу ті жінки, які входять до групи підвищеного ризику. Імовірність появи відхилень від генетичної норми у майбутньої дитини зростає, якщо жінці 39 років і більше, якщо в родині вже є малюк з хромосомною аномалією або її носієм є один з членів сім'ї, а також якщо у найближчих родичів є моногенні захворювання (наприклад, муковісцидоз) . До цієї ж групи належать і жінки, перед зачаттям або на ранньому терміні вагітності приймали лікарські препарати, що впливають на розвиток ембріона, або перенесли такі інфекції, як гепатит, краснуха, токсоплазмоз. Можливі генетичні або хромосомні відхилення і в тому випадку, якщо раніше вагітність мимовільно переривалася не менше 2 разів. Інвазивне дослідження може знадобитися також, якщо жінка не входить до групи ризику, але скринінговий тест змусив лікарів насторожитися.
Все по протоколу
До інвазивної діагностики є тільки відносні протипоказання, наприклад інфекції статевих шляхів, наявність міом на шляху введення голки і т.д. Це означає, що лікар буде оцінювати ситуацію в комплексі, щоб підібрати найоптимальніший метод дослідження і час його проведення. Суворих заборон немає, і чисто теоретично пройти таку діагностику може практично будь-яка жінка.
І біопсія хоріона, і амніоцентез, і кордоцентез проходять під контролем УЗД зазвичай без знеболення в стаціонарі одного дня. У деяких випадках можливий внутрішньовенний наркоз. Після процедури майбутня мама ще протягом 1-3 годин знаходиться під пильним наглядом лікарів. Якщо в цей період з'являються тривожні симптоми (підвищений тонус матки, болі в низу живота або виділення), потрібна госпіталізація, хоча такий хід події приймають дуже рідко.
Після взяття пункції біоматеріал направляють на цитогенетичний та молекулярно-генетичний аналіз. За допомогою першого визначають відхилення в хромосомному наборі (синдром Дауна - зайва 21-а хромосома, Клайнфельтера - зайва Х-хромосома, Тернера - відсутність Х-хромосоми у майбутньої дівчинки). Другий аналіз потрібен, щоб знайти внутрішньохромосомні дефекти - генні мутації, які обумовлюють такі захворювання, як гемофілія, фенілкетонурія, м'язова дистрофія Дюшенна, муковісцидоз (всього доступна діагностика приблизно 50 важких генетичних аномалій). Взяту при кордоцентезі кров піддають ще й біохімічному дослідженню.
Часткова схожість
Біопсія хоріона проводиться на терміні 10-14 тижнів вагітності. Хоріон - зовнішня зародкова оболонка, що оточує ембріон, - буквально пронизана безліччю подовжених судин, що проростають у стінку матки. У міру збільшення терміну вагітності вони поступово перетворюються в ворсини, по яких відбувається обмін речовин. Їх і беруть на аналіз під час пункції. Так як геноми клітин хоріона і ембріона частково збігаються, ворсини хоріона дозволяють судити про хромосомному наборі майбутнього малюка. Наприклад, можна досить точно визначити синдроми Дауна, Едвардса, Патау та інші хромосомні хвороби, що супроводжуються грубими пороками та розумовою відсталістю. У той же час через неповні збіги геномів можливі хибнопозитивні або помилково негативні результати. Точність аналізу - 99%.
Матеріал для дослідження забирають за допомогою голки, введеної в порожнину матки через черевну стінку. Ризик ускладнень вагітності при цій процедурі становить 1-2%.
Якщо біопсію ворсин хоріона не встигли провести, то в 14-16 тижнів жінку направляють на біопсію клітин плаценти - плацентоцентез. Маніпуляція відбувається за тією ж схемою.
Проба води
Якщо біопсію хоріона не вдалося провести в термін, жінку направлять на амніоцентез - пункцію навколоплідних вод. Це дослідження проводиться на терміні 16-19 тижнів вагітності. Плодовий міхур, або амніон, - це внутрішня зародкова оболонка, що оточує майбутнього малюка. Його порожнина поступово наповнюється так званою амніотичною, або навколоплідною, рідиною. У ній міститься пушкове волосся і епітеліальні клітини майбутньої дитини, і по них можна визначити наявність хромосомних або генних хвороб. А так як в амніотичну рідину потрапляють продукти обміну речовин і життєдіяльності малюка, по них можна судити про ступінь резус-конфлікту, кисневого голодування або зрілості легенів.
Під час процедури в порожнину матки через передню черевну стінку вводять голку і набирають 15 мл навколоплідної рідини. Результати відомі через 2-3 тижні. Вірогідність ускладнень вагітності менше, ніж при біопсії хоріона (менше 1%), так як системи життєзабезпечення крихітки не зачіпаються. Виникає також слабкий ризик (теж менше 1%) дихальних розладів у новонародженого. Точність результатів становить 99,4% - вище, ніж при біопсії хоріона, так як досліджуються безпосередньо клітини малюка.
Надійний матеріал
Кордоцентез - пункція пуповини - проводиться на 19-21-му тижні вагітності. Це самий інформативний метод пренатальної діагностики, адже лікарям вдається роздобути кров самого малюка. Такий біоматеріал, крім визначення хромосомних відхилень, дозволяє виконати практично всі тести, які можна зробити з біохімічного аналізу крові (гормональне обстеження, оцінка біохімічних показників та імунологічного статусу і т. д.).
З метою виявлення хромосомних порушень кордоцентез проводять, якщо жінка не встигла зробити амніоцентез; якщо результати амніоцентезу не можна інтерпретувати однозначно; якщо на 19-21-му тижні УЗД виявило вади розвитку. Призначають цю маніпуляцію і в ряді інших випадків, наприклад щоб перевірити, чи не заразилося маля від мами серйозним інфекційним або венеричним захворюванням (токсоплазмозом, краснухою, сифілісом і т. д.).
Під час процедури через передню черевну стінку і стінку матки голку вводять в пупкову вену малюка. Результати відомі через 4-5 днів. Їх точність майже 100%. Частота ускладнень не перевищує 2%.
Ступінь точності
Стовідсоткової гарантії не дає жоден інвазивний метод пренатальної діагностики. На точність результатів впливають два ключових фактори. Для цитогенетичного аналізу потрібно отримати клітини на певній стадії розподілу, яка називається мітозом. Інакше підрахувати кількість хромосом і помітити зміни неможливо. Щоб змусити клітини ділитися, їх поміщають в спеціальні живильні середовища. Але під час вирощування вони можуть мутувати. Чим повільніше відбувається поділ, тим більше часу потрібно для вирощування - значить, і ймовірність мутацій збільшується. Саме з цієї причини найменший відсоток похибок дає кордоцентез: лімфоцити крові діляться всього за 72 години. Однак швидкість - не єдиний фактор успіху. Важливо і походження біоматеріалу, тому другим за ступенем точності вважається амніоцентез. Хоча епітеліальні клітини, отримані при пункції плодового міхура, розмножуються 2-3 тижні, ймовірність помилок нижче, ніж при біопсії хоріона, адже вони належать безпосередньо малюкові. Час очікування відповіді при амніоцентезі затягується й тому, що для проби беруть 15 мл навколоплідних вод, а в такому обсязі клітин малюка зазвичай дуже мало і для їх розмноження потрібно більше часу. Найбільший відсоток похибок дає біопсія хоріона (або плаценти). Одна з причин полягає в тому, що, хоча клітини цих тканин і розмножуються швидко, їх геноми з геномом майбутнього малюка збігаються лише частково.
