Найден способ лечения аутизма

Австрийским генетикам удалось обнаружить новую мутацию, которая становится причиной развития расстройств аутистического спектра.

Более того, они смогли определить механизм, с помощью которого поломка гена вызывает аутизм. Это стало своеобразным ключом к лечению болезни, говорится в статье, опубликованной в журнале Cell.

Самая главная проблема, с которой сталкиваются исследователи при изучении РАС, - это большое количество различных генетических мутаций, вызывающих расстройство психики. И все они редкие, что затрудняет разработку эффективных методов лечения аутизма. Однако сотрудникам Австрийского института наук и технологий удалось не только выявить ранее неизвестную мутацию, но и "нащупать" целый подвид таких генов, действующих схожим образом.

Видео дня

"Обнаружить новые гены, особенно в гетерогенных заболеваниях, таких как аутизм, очень трудно. Тем не менее, мы смогли выявить мутации в гене SLC7A5 у нескольких пациентов с аутизмом, рожденных от близкородственных браков", - сказала автор исследования Гайя Новарино.

Чтобы понять, как ген SLC7A5 провоцирует развитие аутизма, ученые поставили опыт на лабораторных мышах. Им искусственно удалили этот ген на гемато-энцефалическом барьере (ГЭБ - полупроницаемый барьер между кровью и нервной тканью, защищающий центральную нервную систему от проникновения крупных молекул и вредных соединений), что привело к понижению уровня BCCA-аминокислот в головном мозге и препятствию синтеза белка в нейронах. У грызунов нарушилось социальное взаимодействие, отмечались и другие изменения, характерные для РАС.

Затем мышам на протяжении трех недель доставляли BCCA прямо в мозг. После этого состояние подопытных заметно улучшилось. То есть ученые доказали возможность лечения определенных симптомов РАС. Однако проводить подобные эксперименты на людях пока рано, отметила Новарино, так как необходимы дополнительные исследования.

Также, на днях мы писали о том, что ученые выяснили, что грипп во время беременности не грозит ребенку аутизмом