Видео дня
Тревожные симптомы первичного иммунодефицита у детей
По каким симптомам можно заподозрить у ребенка наличие первичного иммунодефицита и почему важна ранняя диагностика
Первичный иммунодефицит (ПИД) относится к гетерогенной группе расстройств, характеризующихся плохой или отсутствующей функцией одного либо нескольких компонентов иммунной системы. Это является предрасполагающим фактором к повышенной частоте и тяжести инфекции, аутоиммунным заболеваниям, тяжелым воспалительным процессам и злокачественным новообразованиям.
Болезнь может проявляться разными симптомами, поэтому родители и педиатры часто не видят основную причину, вследствие чего постановка правильного диагноза затягивается.
Механизм развития ПИД
Развитие ПИД связано с нарушением функционирования иммунной системы. Патология возникает вследствие изменения структуры (или потери) генов, кодирующих белки, которые задействованы в первичном и вторичном иммунном ответе, то есть основой ПИД являются генетические дефекты.
Почему важна ранняя диагностика
В настоящее время идентифицировано примерно 430 поломок генов, которые выявляются у больных с первичным иммунодефицитом. По данным Всеукраинской ассоциации детской иммунологии в Украине около 90% пациентов с ПИД не выявлены и не диагностированы. Сложность выявления заболевания связана не только с особенностями лабораторной диагностики, но и с отсутствием должной информированности врачей и диагностических возможностей медицинских учреждений, а также с большим перечнем симптомов.
Ранняя консультация клинического иммунолога имеет важное значение. Если болезнь выявлена рано, она лучше поддается лечению, а также снижается риск развития связанных с ПИД серьезных заболеваний. Напротив, в случае отсутствия адекватной терапии иммунодефицит будет характеризоваться хроническим, тяжелым течением, что часто приводит к фатальным последствиям.
ELVIS
Ключевым симптомом ПИД является чрезвычайная склонность к инфекциям. С 2010 года используется термин ELVIS (Erreger, Lokalisation, Verlauf, Intensität, Summe, соответственно Возбудитель, Локализация, Течение, Интенсивность и Количество), введенный группой немецких ученых для описания главных параметров патологической склонности к инфекциям у пациентов с первичным ИД.
Возбудителем заболевания могут быть различные условно-патогенные микроорганизмы, болезнь отличается разнообразием мест инфекции либо нетипичной локализацией.
Для пациентов с ПИД чаще всего характерно затяжное течение заболевания или неадекватная реакция на применение антибиотиков. В частности, примерно у половины больных, страдающих хроническим синуситом, отмечалась неадекватная реакция на антибиотикотерапию, впоследствии у них был диагностирован первичный иммунодефицит. Также у этой группы больных встречаются осложнения инфекционного характера от ослабленных возбудителей после введения живых вакцин.
При ПИД инфекционные заболевания обычно протекают в тяжелой форме, часто встречаются такие болезни, как остеомиелит и инвазивные абсцессы, сепсис, менингит, пневмония. У пациентов с ПИД рецидивирующие инфекции могут быть ключевой характеристикой. Объективная информация – задокументированное количество инфекционных эпизодов в течение жизни, может быть неполной.
Тревожные симптомы ПИД
К числу тревожных признаков заболевания относится:
Отягощенный семейный анамнез по первичному иммунодефициту.
Отставание в наборе роста или массы тела.
Отит: 4 и больше случаев в течение года.
Пневмонии: 2 и больше случаев за жизнь.
Бактериальный синусит: 2 и больше случаев в течение года.
Глубокие инфекции, включая сепсис: 2 и больше случаев.
Антибиотикотерапия с минимальным эффектом: на протяжении двух и больше месяцев.
Необходимость внутривенного введения антибиотиков для лечения инфекций.
Повторные глубокие абсцессы кожи или внутренних органов.
Стойкая молочница ротовой полости или грибковое поражение кожи.
Если у ребенка есть два или больше из указанных симптомов, нужно проконсультироваться у детского иммунолога.
Лечение
Ведение пациентов с ПИД является комплексной задачей. В большинстве случаев основным методом лечения является пожизненная заместительная терапия внутривенными иммуноглобулинами, например,
препаратом Биовен украинской фармкомпании Biopharma. В случае своевременного начала и соблюдения необходимой регулярности чаще всего этого достаточно для нормализации состояния пациента, что позволяет избежать клинических проявлений заболевания.
