Тяжелый комбинированный иммунодефицит: рекомендации по уходу и лечение

Особенности ухода за детьми с тяжелым комбинированным иммунодефицитом, основные методы терапии этой патологии иммунной системы

Тяжелый комбинированный иммунодефицит (ТКИД) – серьезный вариант первичного иммунодефицита (ПИД), при котором сочетается отсутствие функции Т-лимфоцитов и В-лимфоцитов. Существует как минимум 13 различных генетических дефектов, которые могут вызвать ТКИД. Эти дефекты приводят к чрезвычайной восприимчивости к очень серьезным инфекциям, что требует организации особого ухода.

Видео дня

Общие рекомендации по уходу за детьми с ТКИД

Социальные контакты

Младенцев с ТКИД необходимо изолировать, в особенности от маленьких детей. При посещении братьями и сестрами детского сада или начальной школы возрастает риск занесения в дом инфекции, особенно вирусного происхождения, что представляет наибольшую опасность.

В настоящее время цитомегаловирус (ЦМВ) является наиболее распространенным вирусным заболеванием, наблюдаемым у новорожденных с ТКИД. Эта инфекция может привести к тяжелым долгосрочным осложнениям, таким как хроническое заболевание легких и неврологические нарушения, особенно слепота. Именно по этой причине до начала грудного кормления рекомендован скрининг матерей на положительную серологическую реакцию на ЦМВ.

Младенца с ТКИД не следует возить в общественные места – в групповые детские учреждения, магазины, кабинеты врачей и т. д. Необходимо максимально исключать контакты с другими маленькими детьми, которые могут являться носителями инфекционных агентов. Дома родственникам ношение масок или халатов либо сложные процедуры изоляции не требуются, однако частое мытье рук очень важно.

Pneumocystis jiroveci

Смерть от Pneumocystis jiroveci – широко распространенного микроорганизма, который редко вызывает инфекцию у здоровых людей, но приводит к развитию пневмонии на фоне ТКИД, была обычным явлением при этом синдроме. Этот тип инфекции стал менее распространенным при ранней диагностике и профилактическом лечении триметопримсульфаметоксазолом. Все дети с ТКИД должны получать это профилактическое лечение до тех пор, пока их Т-клеточный дефект не будет исправлен.

Питание

Часто дети с ТКИД не могут нормально усваивать пищу, что, в свою очередь, может привести к недостаточному питанию. Также больные дети обычно имеют плохой аппетит, поэтому поддерживать полноценное питание традиционным способом невозможно. Специальные диеты не предусмотрены, в некоторых случаях может потребоваться постоянное внутривенное кормление.

Живые вирусные вакцины

При подозрении на ТКИД до определения иммунного статуса нельзя проводить вакцинацию живыми вакцинами. На других детей в семье это ограничение не распространяется.

Вирусы, содержащиеся в живых вирусных вакцинах, при вакцинации братьев и сестер ребенку с ТКИД не передаются. Исключением может быть вакцина против ветряной оспы, если у брата или сестры появляется сыпь с волдырями вокруг места вакцинации.

Переливание крови

При необходимости переливания крови или тромбоцитов должна использоваться облученная (ЦМВ-отрицательная, обедненная лейкоцитами) кровь или тромбоциты. Это позволяет предотвратить развитие смертельной реакции "трансплантат против хозяина" от Т-клеток в продуктах крови и заражение ЦМВ.

Специфическая терапия

После подтверждения диагноза ребенку назначается заместительная терапия иммуноглобулинами (Ig).

Для этого может использоваться препарат "Биовен" украинского фармпроизводителя Biopharma. Он относится к четвертому поколению внутривенных иммуноглобулинов (ВВИГ) и представляет собой концентрат антител со специфической активностью.

Наиболее эффективными и прогрессивными видами терапии на сегодня является трансплантация гемопоэтических стволовых клеток (HSCT) и генная терапия. ВВИГ применяются на постоянной основе до тех пор, пока не произойдет восстановление функции В-клеток. Даже после трансплантации люди с ТКИД, у которых не развиваются функции В-клеток, должны будут продолжать получать заместительную терапию в течение определенного времени. Хотя ВВИГ не восстанавливают функцию дефицитных Т-клеток, они заменяют недостающие антитела, возникшие в результате дефекта В-клеток.