Видео дня
Фенилкетонурия у ребенка
Фенилкетонурия - это тяжелое наследственное заболевание, вызванное, главным образом, нарушением метаболизма липидов в головном мозге. Сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к поражению ЦНС и снижению умственного развития. Больной ребенок может родиться у вполне здоровых родителей, которые являются носителями изменчивого гена.
Признаки этого заболевания видны уже в первые недели и месяцы жизни. Ребенок отстает в развитии, сонный, плаксивый, размер головы обычно небольшой, моча имеет специфический запах, на коже могут быть покраснения, экземы. Если вовремя не предпринять меры, то болезнь начнет прогрессировать и может привести к глубокой психической инвалидности.
Очень важно распознать болезнь еще до появления характерных симптомов. В роддомах должны обследовать кровь и мочу ребенка на наличие фенилаланина в сыворотке крови. И если диагноз фенилкетонурия подтверждается, то врач, исходя из клинических симптомов, назначает лечение.
Выделяют фенилкетонурию трех типов:
I тип - самый распространенный, основной причиной возникновения которого является дефицит фермента фенилаланин-4-гидроксилаза, обеспечивающего превращение аминокислоты фенилаланина в тирозин.
II тип встречается намного реже, характеризуется дефицитом фермента дигидроптеридинредуктазы. На этой стадии появляются судороги, прогрессирует умственная отсталость.
III тип проявляется в виде дефицита тетрагидробиоптерина. На этой стадии заметно уменьшение размера мозга.
Лечение этого заболевания заключается в специальном лечебном питании. Диета - единственный способ поддерживать допустимый уровень фенилаланина в крови. Из рациона необходимо исключить животные белки, предпочтение отдается фруктам и овощам. Малыша, больного фенилкетонурией, можно кормить грудью, но мама должна тщательно следить за количеством молока, которое съест ребенок. Поэтому кормить необходимо сцеженным молоком. Если же кроха на смеси, то его постепенно приучают к лечебному питанию, стараясь не менять режим кормления. При правильном питании уровень фенилаланина постепенно начнет понижаться и не будет мешать нормальному развитию ребенка. Такую строгую диету необходимо соблюдать в течении первых 10-15 лет, а затем можно вполне перейти на нормальное питание. Лечение диетой сочетается со строгим контролем фенилаланина. У детей до года анализ берут каждый месяц, после года - раз в 3-4 месяца.
Следуйте предписанной строгой диете, и ваш малыш вырастит здоровым человеком, и ни в чем не будет уступать своим сверстникам. Разумеется, это требует огромных усилий не только от ребенка, но и от родителей. Помогите вашему ребенку пройти все трудности своего положения.
