Жизнь Егора спасена – родители успели собрать 2 млн долларов на укол

Жизнь Егора спасена – родители успели собрать 2 млн долларов на укол

Несколько дней назад благополучно завершилась история, о которой знали многие в Украине. Была собрана необходимая сумма – 2 млн долларов США на укол препарата Zolgensma (Золгензма) для Егора Кудрявского, и ребенок получил лечение в детской клинике Сан-Антонио, которое спасло его жизнь.

У ребенка в 9 месяцев было диагностировано редкое заболевание – спинальная мышечная атрофия второго типа (СМА). Это смертельная генетическая болезнь, характеризующаяся быстрым развитием. При отсутствии лечения дети редко доживают до двух лет.

Высокая стоимость препарата является настоящим испытанием, поскольку государство эти расходы из бюджета не покрывает. К сбору денег на укол подключились блогеры, политики, журналисты, волонтеры, предприниматели, о чем с благодарностью за поддержку и активное участие на своей странице в ФБ рассказала Анна Кудрявская, мама Егора.

Видео дня
Что такое СМА и как болезнь лечится одним уколом

Спинальная мышечная атрофия (СМА, spinal muscular atrophy) относится к разнородной группе наследственных заболеваний, протекающих с поражением / потерей двигательных нейронов передних рогов спинного мозга. В 90% случаев СМА приводит к смерти в первые два года жизни или необходимости постоянно применять вентиляцию легких.

Долгое время лечения просто не существовало, поскольку такие генные мутации в мире встречаются редко – у одного из десяти тысяч новорожденных, а исследование и разработка препарата – очень дорогостоящее.

В 2003 году американская пара, у которой родился ребенок со СМА, создала благотворительную организацию SMA Foundation, потратившую суммарно на изучение патологии и создание лекарства больше 150 млн дол. США. Cure SMA – еще одна благотворительная организация, которая профинансировала разработку на 80 млн дол. США. В 2016 году был одобрен первый препарат – Спинраза (Spinraza) американской биотехнологической компании Biogen. Он эффективен и может применяться у пациентов любого возраста, но требует регулярного применения.

В 2019 году FDA одобрено другое средство – Золгензма, швейцарского фармакологического концерна Novartis. В нем используется другой механизм, поэтому достаточно одного укола для того, чтобы "починить" поломанный ген. В дальнейшем не требуется ни вспомогательная, ни поддерживающая терапия.

Золгенмза – самое дорогое лекарство в мире, применяемое в виде однократной внутривенной инфузионной терапии. Оно представляет собой безвредный аденовирус (используется как вектор), который поставляет функционирующую копию пораженного гена, что позволяет остановить прогрессирование заболевания. Важным условием его эффективности является раннее введение – до появления симптомов, поэтому препарат одобрен только у детей до 2 лет.

Сейчас, спустя несколько лет после приостановки FDA, Novartis планирует возобновить исследование своей генной терапии Zolgensma у пожилых пациентов со спинальной мышечной атрофией для введения препарата через спинномозговую инфузию.

disclaimer_icon

Материалы на этом сайте предназначены для общего информационного использования и не предназначены для установления диагноза или самостоятельного лечения. Медицинские эксперты "MedOboz", гарантируют, что весь контент который мы размещаем, публикуется и соответствует самым высоким медицинским стандартам. Наша цель в максимально качественном информировании пациентов о симптомах, причинах и методах диагностики заболеваний для их своевременного обращения на очную консультацию к врачу.

Популярные врачи

Лекарства