17 апреля — Всемирный день гемофилии: что делает Украина для пациентов?

Ко Всемирному дню борьбы с гемофилией, который ежегодно отмечается 17 апреля, Медицинские закупки Украины (МЗУ) разъясняют, что это за болезнь, какие виды существуют и какие лекарственные средства закупаются государством для безвозмездного предоставления пациентам с этим заболеванием.

Что это за заболевание?

Гемофилия – это наследственное заболевание, при котором кровь не сворачивается должным образом. Человек с гемофилией может получить серьезное внутреннее кровотечение даже от легкого ушиба или пореза.

Какие причины заболевания?

Дефицит или полное отсутствие одного из факторов свертывания крови – специальных белков, помогающих образовать тромб (сгусток), останавливающий кровотечение. Всего насчитывается 13 факторов, работающих как каскад – то есть каждый активирует следующего в очереди.

Как это работает?

Фактор VII активируется в ответ на повреждение сосуда и инициирует каскад свертывания. Факторы VIII и IX активируются в процессе и способствуют образованию фибринового каркаса. Фактор I (фибриноген) превращается в фибрин, образующий сетку, захватывающую эритроциты и тромбоциты. Фактор XIII стабилизирует сгусток путём сшивания фибриновых волокон. Сгусток быстро увеличивается до тех пор, пока не достигнет размера, достаточного для остановки кровотечения.

Какие типы гемофилии?

Есть три основных типа гемофилии, каждый связанный с дефицитом конкретного свертывающего фактора:

1. Гемофилия A – самая распространенная (~80% случаев), причиной которой является дефицит или отсутствие фактора VIII. В наследственной форме передается с Х-хромосомой (поэтому большей частью болеют ребята, а девушки являются носителями).
2. Гемофилия B – более редкая (около 15% случаев), причиной является дефицит или отсутствие фактора IX. Имеет также Х-сцепленную наследственность, как и в гемофилии типа А.
3. Гемофилия C – очень редкая, вызванная дефицитом фактора XI. Она протекает легче, часто без спонтанных кровотечений, а болеют ею одинаково оба пола.

Что МЗУ закупают для лечения гемофилии?

Для того, чтобы восстановить "цепную реакцию" свертывания крови, осуществляют инъекцию препарата с недостающим фактором. МЗУ закупают в разных дозировках факторы свертывания крови VIIа, VIII, IX и фактор Виллебранда (в комбинации с фактором свертывания крови VIII) – для детей и взрослых. Последний хотя и не имеет номера, как другие факторы свертывания, является ключевым посредником между сосудистой стенкой, тромбоцитами и фактором VIII.

Следует отметить, что эти препараты МЗУ закупают двух типов:

1. Плазменный (факторы свертывания VIII и IX) — изготавливают из донорской крови, обработанной с помощью вирусов.
2. Рекомбинантный (факторы свертывания VII, VIII, IX, комбинация факторов Виллебранда и VIII) – это искусственно созданный белок, полученный не из донорской крови, а с помощью генетически модифицированных клеток.

В 2024 году МЗУ приобрели 16 позиций (факторы свертывания крови разных типов и дозировок) для лечения гемофилии у взрослых на 476,2 млн грн, а также 17 позиций на 193,1 млн грн — у детей.

Какую роль играет генная инженерия в лечении гемофилии?

Генная инженерия позволяет вставить ген человеческого фактора свертывания в ДНК клетки-хозяина, которые превращаются в "фабрики" для производства фактора. Например, "хозяевами" для изготовления рекомбинантного фактора VIII являются яичниковые клетки китайского хомяка (клетки CHO (Chinese Hamster Ovary). Они очень хорошо растут в культуре и производят сложные человеческие белки. Рекомбинантные факторы дороже плазменных, но они чище, не содержат риска передачи вирусов, имеют большую стабильность и вызывают меньше иммунной реакции. У некоторых пациентов с гемофилией возникает иммунная реакция на фактор VIII или IX, то есть образуются ингибиторы - антитела, которые нейтрализуют препарат. Это затрудняет лечение и требует других подходов. Для таких случаев МЗУ закупают по механизму договора управляемого доступа (ДУД) антиингибиторный коагулянтный комплекс. Это лекарственное средство содержит активированные факторы свертывания (особенно VIIa), которые "перепрыгивают" этап, где нужен VIII, активируют тромбин без него и запускают свертывание обходным путем. Его используют во время кровотечений или перед операцией у пациентов с ингибиторами. По этому же механизму МЗУ закупают эмицизумаб - биоинженерное лекарственное средство, которое применяется для профилактического лечения гемофилии А. Он значительно уменьшает риск возникновения кровотечения по сравнению с другими препаратами, а его прием происходит значительно реже, чем прием других лекарств, что облегчает терапию.

Могут ли пациенты с гемофилией жить привычной жизнью?

В настоящее время не существует способов вылечить гемофилию, однако непрерывный прием вышеупомянутых препаратов для свертывания крови позволяет человеку жить полноценной жизнью.

И если в XX в. продолжительность жизни больного гемофилией была до 20-30 лет, то сейчас - почти как у здорового человека. И это - заслуга биотехнологий и расширения доступа украинцев к бесплатным лекарствам, в том числе инновационным.