17 квітня - Всесвітній день гемофілії: що робить Україна для пацієнтів?

До Всесвітнього дня боротьби з гемофілією, який щороку відзначається 17 квітня, Медичні закупівлі України (МЗУ) розʼяснюють, що це за хвороба, які її види існують та які лікарські засоби закуповуються державою для безоплатного надання пацієнтам із цим захворюванням.

Що це за хвороба?

Гемофілія — це спадкове захворювання, при якому кров не згортається належним чином. Людина з гемофілією може отримати серйозну внутрішню кровотечу навіть від легкого удару або порізу.

Які причини захворювання?

Дефіцит або повна відсутність одного з факторів згортання крові – спеціальних білків, які допомагають утворити тромб (згусток), що зупиняє кровотечу. Всього налічується 13 факторів, які працюють як каскад – тобто кожен активує наступного в черзі.

Як це працює?

Фактор VII активується у відповідь на ушкодження кровоносної судини та ініціює каскад згортання. Фактори VIII і IX активуються в процесі та сприяють утворенню фібринового каркасу. Фактор I (фібриноген) перетворюється на фібрин, який утворює сітку, що захоплює еритроцити та тромбоцити. Фактор XIII стабілізує згусток шляхом зшивання фібринових волокон. Згусток швидко збільшується до тих пір, поки не досягне розміру, достатнього для зупинки кровотечі.

Які є типи гемофілії?

Є три основні типи гемофілії, кожен пов'язаний з дефіцитом конкретного фактора згортання:-

1. Гемофілія A – найпоширеніша (~80% випадків), причиною якої є дефіцит або відсутність фактора VIII. У спадковій формі передається з Х-хромосомою (тому здебільшого хворіють хлопці, а дівчата є носіями).
2. Гемофілія B – рідкісніша (близько 15% випадків), причиною є дефіцит або відсутність фактора IX. Має також Х-зчеплену спадковість, як і в гемофілії типу А.
3. Гемофілія C – дуже рідкісна, викликана дефіцитом фактора XI. Вона протікає легше, часто без спонтанних кровотеч, а хворіють на неї однаково обидві статі.

Що МЗУ закуповують для лікування гемофілії?

Для того, щоб відновити "ланцюгову реакцію" згортання крові, здійснюють ін’єкцію препарату з тим фактором, якого бракує. МЗУ закуповують у різних дозуваннях фактори згортання крові VIIа, VIII, IX та фактор Віллебранда (у комбінації з фактором згортання крові VIII) – для дітей і дорослих. Останній хоча і не має номера, як інші фактори згортання, є ключовим посередником між судинною стінкою, тромбоцитами та фактором VIII.

Слід зазначити, що ці препарати МЗУ закуповують двох типів:

1. Плазмовий (фактори згортання VIII та IX) — виготовляють з донорської крові, обробленої за допомогою тепла та розчинників для знищення будь-яких вірусів.
2. Рекомбінантний (фактори згортання VII, VIII, IX, комбінація факторів Віллебранда та VIII) – це штучно створений білок, отриманий не з донорської крові, а за допомогою генетично модифікованих клітин.

Загалом у 2024 році МЗУ придбали 16 позицій (фактори згортання крові різних типів і дозувань) для лікування гемофілії у дорослих на 476,2 млн грн, а також 17 позицій на 193,1 млн грн — у дітей.

Яку роль відіграє генна інженерія у лікуванні гемофілії?

Генна інженерія дозволяє вставити ген людського фактора згортання у ДНК клітини-господаря, які перетворюються на "фабрики" для виробництва фактора. Наприклад, "господарями" для виготовлення рекомбінантного фактору VIII є яєчникові клітини китайського хом’яка (клітини CHO (Chinese Hamster Ovary). Вони дуже добре ростуть у культурі і виробляють складні людські білки. Рекомбінантні фактори дорожчі за плазмові, але вони чистіші, не містять ризику передачі вірусів, мають більшу стабільність та викликають менше імунної реакції. У деяких пацієнтів з гемофілією виникає імунна реакція на фактор VIII або IX, тобто утворюються інгібітори — антитіла, які нейтралізують препарат. Це ускладнює лікування і потребує інших підходів. Для таких випадків МЗУ закуповують за механізмом договору керованого доступу (ДКД) антиінгібіторний коагулянтний комплекс. Цей лікарський засіб містить активовані фактори згортання (особливо VIIa), які "перестрибують" етап, де потрібен VIII, активують тромбін без нього та запускають згортання обхідним шляхом. Його використовують під час кровотеч або перед операцією у пацієнтів з інгібіторами. За цим же механізмом МЗУ закуповують еміцизумаб – біоінженерний лікарський засіб, який застосовується для профілактичного лікування гемофілії А. Він значно зменшує ризик виникнення кровотечі порівняно з іншими препаратами, а його прийом відбувається значно рідше, ніж прийом інших ліків, що полегшує терапію.

Чи можуть пацієнти з гемофілією жити звичним життям?

Нині не існує способів вилікувати гемофілію, проте безперервний прийом вищезазначених препаратів для згортання крові дає людині можливість жити повноцінним життям.

І якщо у XX ст. тривалість життя хворого на гемофілію була до 20–30 років, то зараз — майже як у здорової людини. І це — заслуга біотехнологій та розширення доступу українців до безоплатних ліків, у тому числі інноваційних.