Диагностика и лечение первичных иммунодефицитов

Первичные иммунодефициты: сложность и важность диагностики, особенности лечения

Заболевания, связанные с первичным иммунодефицитом (ПИД), в общих чертах могут быть описаны как группа разных дефектов иммунной системы, приводящих к различной клинической картине иммунной дисрегуляции. В результате этого человек становится чрезмерно восприимчив к инфекциям, у него проявляются симптомы аутоиммунной патологии, злокачественных новообразований и т. д.

Видео дня

Распространенность ПИД варьирует в зависимости от конкретного иммунодефицита. Проведенные в разных странах, включая Корею, Швецию, Тайвань, Южную Африку и Сингапур, исследования, показали, что к числу наиболее распространенных первичных ИД относятся первичные дефициты антител, за которыми следуют дефекты фагоцитоза.

Диагностика

ПИД впервые был описан американским врачом О. Брутоном в 1952 году, наблюдавшим пациента детского возраста, страдающего частыми инфекционными заболеваниями верхних и нижних дыхательных путей. Он определил, что в сыворотке крови ребенка практически отсутствовала гамма-фракции белка. О. Брутон описал болезнь и применил внутримышечное введение иммуноглобулина (IgG). Спустя почти 40 лет был найден генетический дефект, детерминирующий данное заболевание.

Постепенно научное медицинское сообщество пришло к пониманию наличия индивидуальной восприимчивости к инфекциям, а также к тому, что эта восприимчивость носит наследственный характер и связана с дефектами иммунных механизмов.

Однако первичные иммунодефициты встречаются редко, а вызываемые ими симптомы очень разнообразны, в связи с чем диагностика часто затруднена. По некоторым оценкам, от 70 до 90% людей с ПИД остаются недиагностированными. Они не получают своевременное лечение, что приводит к неблагоприятным прогнозам и тяжелым формам течения заболевания.

Неонатальный скрининг

Один из важных диагностических методов – неонатальный скрининг. Он играет решающую роль в улучшении результатов лечения редких заболеваний, включая первичный иммунодефицит.

28 июня 2021 года будет впервые отмечаться Международный день неонатального скрининга (INSD). По мнению представителей нескольких организаций, таких как IPOPI (Международная организация, способствующая улучшению доступа к ранней диагностике ПИД), ISNS (Международное общество неонатального скрининга) и ESID (Европейское общество по изучению иммунодефицитов), это поможет обратить внимание на необходимость и значимость данной практики.

Программы неонатальной диагностики обеспечивают более быструю диагностику редких заболеваний, включая первичный иммунодефицит. Это является важным преимуществом в вопросах раннего начала лечения и играет решающую роль в улучшении результатов терапии.

Примерный перечень основных средств диагностики ВОЗ

Как сообщает IPOPI, в 2021 году ВОЗ включила тесты для диагностики первичных иммунодефицитов в EDL (Примерный перечень основных средств диагностики). Это третье издание документа, в котором ВОЗ приняла предложение IPOPI о расширении списка для подсчета подтипов лимфоцитов и дополнительных доказательств, необходимых для тестов, принятых ранее в 2019 году.

Список тестов, которые считаются важными для диагностики ПИД:

• Полный анализ крови с подсчетом клеток.

• Антитела к ВИЧ 1/2 (антитела против ВИЧ).

• Уровни иммуноглобулинов в плазме (IgG, IgA, IgM).

• Подсчет подтипов лимфоцитов (CD3, CD4, CD8, B-клетки, CD19 и / или CD20, CD16 / 56 T-клетки и NK-клетки).

Лечение

Лечение зависит от типа ПИД и других факторов. Общепринятым протоколом терапии широкого спектра первичных иммунодефицитов является использование иммуноглобулина. Иммуноглобулины замещают защитные антитела, которые отсутствуют в иммунной системе пациентов с ПИД. Регулярная заместительная терапия позволяет предотвратить дальнейшие рецидивы инфекционных заболеваний и защитить органы от необратимого повреждения.

ВВИГ (внутривенные иммуноглобулины) производят из плазмы крови здоровых доноров. Поскольку для изготовления используется кровь большого числа доноров, препараты ВВИГ имеют широкий спектр антител в отношении часто встречающихся чужеродных антигенов и естественные аутоантитела.

Выпускаемый компанией Biopharma ВВИГ четвертого поколения Биовен представляет собой концентрат антител со специфической активностью. Высокая эффективность и безопасность позволяет использовать препарат в рутинной практике у больных с ПИД всех возрастов. Своевременная диагностика и лечение ПИД помогает предотвратить серьезные и опасные для жизни осложнения и сохранить высокое качество жизни пациентов.