Искусственный интеллект от Google: прогнозирует генетические заболевания

Несмотря на научный прогресс, выявление причин многих заболеваний по-прежнему остается сложной задачей для ученых. Учитывая миллионы возможных генетических мутаций и ограниченность экспериментальных данных, до сих пор остается загадкой, какие из них могут вызывать заболевания.

Видео дня

Однако разработчики Google DeepMind уже близки к быстрой и точной диагностике мутаций ДНК, которые могут вызвать такие опасные заболевания, как рак и муковисцидоз. Ученые представили каталог генетических мутаций AlphaMissense – новый ИИ, который может распознавать так называемые миссенс-варианты. Какие новые возможности открывает искусственный интеллект для науки и современной медицины?

AlphaMissense: инновационная база ДНК-мутаций

Исследователи из Google DeepMind представили новый инструмент AlphaMissense – каталог так называемых "миссенс"-мутаций, который позволит ученым и врачам более точно прогнозировать развитие заболеваний на генетическом уровне. По словам ученых, миссенс-варианты – это генетические мутации, которые могут влиять на функцию белков человека и вызывать такие патологии, как рак, муковисцидоз, серповидноклеточная анемия.

Поскольку искусственный интеллект был обучен на базе данных ДНК человека и приматов, он может точно предсказывать мутации заболеваний и применяться в медицине, молекулярной биологии, генетике.

Создание каталога AlphaMissense ученые уже называют прорывом в науке и медицине, поскольку эксперименты по выявлению мутаций, вызывающих заболевания, ранее занимали у исследователей месяцы, а то и годы.

Теперь, используя прогнозы ИИ, ученые могут получать предварительный просмотр результатов тысяч белков одновременно. Это поможет расставить приоритеты в ресурсах и ускорить более сложные исследования.

Как определение миссенс-вариантов влияет на диагностику?

Бесплатный онлайн-каталог прогнозов AlphaMissense может помочь генетикам и врачам в изучении мутаций и диагностике пациентов с редкими заболеваниями. В геноме типичного человека около 9 000 миссенс-мутаций. Из более чем 4 миллионов случаев, которые ученые наблюдали у людей, лишь 2% были классифицированы как доброкачественные или патогенные.

В этом контексте искусственный интеллект помогает определить, какие мутации могут вызывать заболевания, а какие нет. Программа AlphaMissense также может выявлять мутации, которые ранее не были связаны с заболеваниями, помогая врачам планировать более эффективную терапию.

Искусственный интеллект AlphaMissense – это адаптация программы AlphaFold компании DeepMind, которая предсказывает трехмерную структуру человеческих белков на основе их химического состава.

AlphaMissense получила данные о ДНК людей и близких приматов. Это позволяет определять доброкачественный или потенциально опасный характер миссенс-мутаций. Программа также ознакомилась с "языком" белков, изучив миллионы белковых последовательностей и узнав, как выглядит "здоровый" белок.

Что думают ученые о новом ИИ?

Когда обученному ИИ сообщают о мутации, он генерирует оценку, которая отражает уровень опасности генетического изменения. Инструмент пока не может выявить причину возникновения заболеваний из-за патогенных мутаций.

Профессор и компьютерный биолог из Эдинбургского университета Джо Марш считает, что у AlphaMissense "большой потенциал":

"Проблема новых вычислительных систем в том, что их разработчики считают свой новый продукт лучшим. Нельзя по-настоящему доверять людям, однако исследователи DeepMind, похоже, проделали довольно хорошую работу", – поделился ученый своим мнением об этом ноу-хау изданию The Guardian.

Если клинические эксперты сочтут, что AlphaMissense надежен, его прогнозы могут иметь большое значение при диагностике будущих заболеваний, — считает исследователь.

Профессор и старший руководитель группы по изучению генетики человека в Институте Уэлкома Сенгера Бен Ленер считает ИИ эффективным, однако сложным для понимания инструментом даже для ученых:

"Одна из проблем, связанных с моделью DeepMind, заключается в том, что она чрезвычайно сложна. Она сложнее той биологии, которую пытается предсказать. Обидно осознавать, что мы, возможно, никогда не сможем понять, как на самом деле работают эти модели. Будут ли врачи чувствовать себя комфортно, принимая решения о пациентах, которых они не понимают и не могут объяснить?", – обеспокоен ученый.

Модель DeepMind хорошо прогнозирует то, что сломалось, однако нам также необходимо знать, как это сломалось, если мы хотим это починить, – считает исследователь.

Несмотря на неоднозначные мнения ученых о каталоге генетических мутаций AlphaMissense, большинство исследователей уверены: этот инструмент открывает уникальные возможности для новых научных открытий, диагностики и лечения различных заболеваний. Может ли искусственный интеллект превзойти человека? Пока что "умные роботы" не могут выявить причину возникновения явлений и патологий. Как только это произойдет, можно смело утверждать, что за ИИ – будущее.