Общий вариабельный иммунодефицит: симптомы, диагностика и лечение

При каких симптомах возникает подозрение на общий вариабельный иммунодефицит, и как проводится лечение

Общий вариабельный иммунодефицит (CVID, гипогаммаглобулинемия, агаммаглобулинемия с началом у взрослых, гипогаммаглобулинемия с поздним началом, приобретенная агаммаглобулинемия) – одно из заболеваний, относящихся к первичным иммунодефицитам (ПИД). Оно характеризуется низким уровнем защитных антител и повышенным риском развития инфекций. Обычно болезнь диагностируется у взрослых, чаще всего – только на третьем-четвертом десятилетии жизни, однако она может проявляться и у детей.

Видео дня

Причины развития

CVID вызывается множеством различных генетических аномалий, которые приводят к нарушению способности иммунных клеток вырабатывать нормальные количества всех типов антител. Выявлено лишь несколько из этих дефектов, и причина большинства случаев CVID неизвестна. Многие люди с гипогаммаглобулинемией имеют вариацию ДНК, называемую полиморфизмом в гене, известном как TACI. Несмотря на то, что эта генетическая аномалия повышает риск развития CVID, сама по себе она вызывать заболевание не способна.

CVID также связан с дефицитом IgA, родственным состоянием, при котором только уровень иммуноглобулина А (IgA) является низким, в то время как уровни других типов антител обычно нормальны или близки к норме. Дефицит IgA обычно возникает сам по себе, но в некоторых случаях он может предшествовать развитию CVID или возникать у членов семьи пациентов с CVID.

Симптомы и диагностика

Люди с CVID могут часто болеть бактериальными и вирусными инфекциями верхних дыхательных путей, носовых пазух и легких. Острые легочные инфекции могут осложняться пневмонией, а длительные легочные инфекции – приводить к развитию хронической формы бронхита, известной как бронхоэктатическая болезнь, которая характеризуется утолщенными стенками дыхательных путей, колонизированными бактериями.

CVID может проявляться и другими симптомами, такими как диарея, проблемы с усвоением питательных веществ, снижение функции печени и нарушение кровотока в печени. Также не исключены аутоиммунные болезни.

Гипогаммаглобулинемия может сопровождаться увеличением размеров селезенки, увеличением лимфатических узлов, болезненной отечностью суставов в коленях, лодыжках, локтях или запястьях. Также у людей с CVID может быть повышенный риск развития некоторых видов рака, в первую очередь лимфом и опухолей желудочно-кишечного тракта.

Диагностика заболевания проводится путем взвешивания всех факторов, включая анамнез инфекции, симптомы со стороны пищеварения. Лабораторные тесты при общем вариабельном иммунодефиците выявляют очень низкий уровень иммуноглобулина и низкий ответ антителами на иммунизацию.

Терапия

Целью лечения является защита пациента от инфекций и предупреждение хронических поражений органов. Общий вариабельный иммунодефицит лечат с помощью внутривенных инфузий иммуноглобулинов.

Для лечения пациентов может использоваться препарат "Биовен" (фармпроизводитель Biopharma, Украина).

Вводимый иммуноглобулин не исправляет дефект выработки антител и не стимулирует собственную иммунную систему пациента вырабатывать большее количество иммуноглобулина. Он частично заменяет то, что должен вырабатывать организм, поэтому применение внутривенных иммуноглобулинов обычно необходимо на протяжении всей жизни. Режим дозирования определяется индивидуально врачом с учетом того, что в течение трех-четырех недель примерно половина введенных антител метаболизируется.

Для лечения часто встречающихся у людей с CVID бактериальных инфекций используются антибиотики. Другие проблемы, вызванные общим вариабельным иммунодефицитом, могут потребовать дополнительного индивидуального лечения.

Сочетание заместительной терапии иммуноглобулинами и антибиотикотерапии позволяет значительно улучшить прогноз болезни. Однако он также зависит от степени поражения органов, которое развилось до постановки диагноза и начала лечения.