Редкая мутация: россиян косит страшная генетическая болезнь

Специалисты российского Медико-генетического научного центра обнаружили в РФ редкую наследственную болезнь, которая раньше не встречалась.

Ее название – синдром Элерса-Данло с кифосколиозом, сообщает РИА Новости. Половина пациентов по всему миру – россияне.

"По многочисленным данным мы увидели, что в гене FKBP14 повторяется одна и та же мутация. Выяснилось, что есть отдельная нозологическая форма – синдром Элерса-Данло с кифосколиозом, и эта мутация характерна именно для него. Раньше врачи были незнакомы с такой нозологической формой", – заявили в лаборатории.

Читайте: Опасность для всего мира: ученые нашли новую жуткую болезнь

Отмечается, что впервые о причинах заболевания заговорили в 2012 году. Болезнь относится к редким, но в России на сегодняшний день уже выявлено 20 больных, что составляет половину мирового количества пациентов.

Синдром Элерса-Данло с кифосколиозом – это заболевание соединительной ткани. К его признакам относят выраженную гипермобильность суставов, хрупкую и гиперрастяжимую кожу, тяжелую мышечную гипотони. от рождения и прогрессирующий сколиоз.

Как сообщал OBOZREVATEL, ранее ученые из Великобритании определили группу генов, которые играют ключевую роль в процессе старения.