Рідкісна мутація: росіян косить страшна генетична хвороба

Фахівці російського Медико-генетичного наукового центру виявили в РФ рідкісну спадкову хворобу, яка раніше не зустрічалася.

Її назва – синдром Елерса-Данло з кіфосколіозом, повідомляє РИА Новости. Половина пацієнтів по всьому світу – росіяни.

"За численними даними ми побачили, що в гені FKBP14 повторюється одна і та ж мутація. З'ясувалося, що є окрема нозологічна форма – синдром Елерса-Данло з кіфосколіозом, і ця мутація характерна саме для нього. Раніше лікарі були незнайомі з такою нозологічною формою", – заявили в лабораторії.

Читайте: Небезпека для всього світу: учені знайшли нову страшну хворобу

Відзначається, що вперше про причини захворювання заговорили в 2012 році. Хвороба відноситься до рідкісних, але в Росії на сьогоднішній день уже виявлено 20 хворих, що становить половину світової кількості пацієнтів.

Синдром Елерса-Данло з кіфосколіозом – це захворювання сполучної тканини. До його ознак відносять виражену гіпермобільність суглобів, тендітну шкіру, важку м'язову гіпотонію від народження і прогресуючий сколіоз.

Як повідомляв OBOZREVATEL, раніше вчені з Великобританії визначили групу генів, які грають ключову роль у процесі старіння.