Синдром Вискотта-Олдрича: особенности заболевания

Синдром Вискотта-Олдрича: клиническая картина, диагностика и лечение

Синдром Вискотта-Олдрича (WAS) – одно из заболеваний из группы первичных иммунодефицитов (ПИД). Болезнь характеризуется не только повышенной восприимчивостью к инфекциям, но и проблемами с кровотечениями, что связано с необычно маленькими тромбоцитами с нарушенной функциональной активностью. Для пациентов с WAS это сочетание приводит к уникальным проблемам со здоровьем, которые обычно не наблюдаются при других иммунодефицитных расстройствах. В легких случаях могут проявляться некоторые, но не все обычные симптомы WAS, что иногда приводит к задержке постановки правильного диагноза.

Видео дня

История открытия

Впервые синдром Вискотта-Олдрича был описан в 1937 году немецким педиатром Альфредом Вискоттом, который выявил трех братьев с низким уровнем тромбоцитов (тромбоцитопенией), кровавой диареей, кожной сыпью (экземой) и рецидивирующими ушными инфекциями. Впоследствии все трое умерли в раннем возрасте от осложнений, которые были связаны с кровотечением или инфекцией.

Несколько позже американский педиатр Роберт Олдрич, наблюдавший большую голландскую семью из шести поколений с мальчиками со схожими симптомами, смог уточнить, что болезнь передается из поколения в поколение как рецессивное заболевание, сцепленное с Х-хромосомой.

В 1994 году был выявлен ген, который является дефектным у пациентов с WAS. В дальнейшем это привело к пониманию того, что существуют более легкие формы заболевания, которые имеют различные мутации одного и того же гена.

Клиническая картина синдрома Вискотта-Олдрича

В классической форме WAS обычно характеризуется тремя основными клиническими признаками:

• Повышенная склонность к кровотечению, что связано со значительным снижением числа тромбоцитов.

• Рецидивирующие инфекции: бактериальные, вирусные и/или грибковые.

• Экзема кожи.

У пациентов с WAS в дополнение к этой основной триаде симптомов также отмечается повышенный риск развития тяжелых аутоиммунных заболеваний и повышенная заболеваемость злокачественными новообразованиями, в особенности лейкемией или лимфомой.

Диагностика синдрома Вискотта-Олдрича

Диагноз WAS должен быть рассмотрен у любого мальчика с необычными синяками и кровотечением, врожденной или ранней тромбоцитопенией и маленькими тромбоцитами. Характерные аномалии тромбоцитов, включая их низкое число и небольшой размер, присутствуют почти всегда, даже в пуповинной крови новорожденных. Поэтому самый простой и быстрый тест для определения наличия у больного WAS – подсчет тромбоцитов и тщательное определение их размеров.

Проблемы с иммунитетом обычно начинают проявляться в раннем детском возрасте, по мере частого инфицирования. Согласно оценке иммунной системы, пациенты с WAS не вырабатывают нужный уровень антител к определенным типам вакцин, особенно к тем, которые содержат полисахариды или сложные сахара. Уровни IgE обычно повышены, а функция Т-лимфоцитов часто нарушена. Окончательный диагноз WAS может быть поставлен путем детекции гена WAS.

Лечение

Экзема при WAS может быть стойкой и тяжелой, что требует постоянного ухода. Если существует известная пищевая аллергия и определенные продукты усугубляют экзему, рекомендуется исключить эти продукты из рациона.

Введение живых вирусных вакцин при WAS запрещено, поскольку из-за аномальной функции T- и B-лимфоцитов существует высокий риск развития заболевания, вызванного вакцинным штаммом вируса. Вакцинация инактивированными вакцинами безопасна, однако при этом защитные уровни антител не генерируются.

Поскольку пациенты с WAS имеют аномальные реакции на вакцины и частое вторжение микроорганизмов, большинство из них должны получать профилактическое лечение с помощью внутривенных иммуноглобулинов (ВВИГ). Для этого может применяться препарат Биовен, выпускаемый украинской компанией Biopharma.

В случае появления симптомов инфекции для назначения эффективного противомикробного лечения следует выявить патоген и его чувствительность к антибиотикам. Перенесшие спленэктомию больные в большей мере подвержены быстрым и тяжелым инфекциям бактериального кровотока, поэтому для них особенно важна заместительная иммуноглобулиновая терапия в сочетании с профилактическими антибиотиками.

Тридцать лет назад WAS считалось смертельной болезнью с ожидаемой продолжительностью жизни два-три года. Несмотря на то, что заболевание остается серьезным с потенциально опасными для жизни инфекционными осложнениями и кровотечением, поддерживающая терапия внутривенными иммуноглобулинами и другие лечебные мероприятия значительно улучшили качество жизни больных и увеличили их выживаемость. Проведение трансплантации костного мозга (стволовых гемопоэтических клеток) позволяет достичь у таких пациентов полного излечения.