Редактирование генов в лечении слепоты: первый опыт

Первое исследование, в ходе которого будет проверена технология редактирования генов CRISPR внутри человеческого организма для лечения слепоты, должно пройти в США.

Ученые планируют использовать метод для исправления мутации – причины наследственного заболевания глаз. Об этом сообщает издание Live Science.

Эта мутация приводит к нарушению функции сетчатки: светочувствительные клетки, которые необходимы для нормального зрения, погибают и не восстанавливаются. Это состояние называется амаврозом Лебера.

Применение технологии CRISPR позволяет исследователям точно редактировать ДНК в определенном месте (эти правки не будут передаваться потомству). Они намерены использовать инъекцию для доставки лечения непосредственно к светочувствительным клеткам.

В будущем исследовании примут участие 18 пациентов, как детей (в возрасте от 3 лет), так и взрослых.

Читайте: Мир глазами дальтоников: опубликованы фото самых красивых мест планеты

Амавроз Лебера вызван нарушением обмена веществ в колбочках и палочках глаза, который сопровождается разрушением фоторецепторов. Причины, вызывающие такие патологические процессы, определяются мутацией, которая произошла в определенном гене. Так, наиболее частая форма заболевания возникает из-за мутации в гене RPE65, который находится на первой хромосоме. Он отвечает за метаболизм ретинола в пигментном эпителии сетчатки глаза, в связи с этим такой генетический дефект обусловлен возникновением побочных метаболических расстройств. При данной патологии нарушается выработка родопсина в фоторецепторах, что сопровождается развитием типичной клинической симптоматики.