Редагування генів в лікуванні сліпоти: перший досвід

Перше дослідження, в ході якого буде перевірена технологія редагування генів CRISPR всередині людського організму для лікування сліпоти, має пройти в США.

Вчені планують використовувати метод для виправлення мутації – причини спадкового захворювання очей. Про це повідомляє видання Live Science.

Ця мутація призводить до порушення функції сітківки: світлочутливі клітини, які необхідні для нормального зору, гинуть і не відновлюються. Цей стан називається амаврозом Лебера.

Застосування технології CRISPR дозволяє дослідникам точно редагувати ДНК в певному місці (ці правки не будуть передаватися потомству). Вони мають намір використовувати ін'єкцію для доставки лікування безпосередньо до світлочутливих клітин.

У майбутньому дослідженні візьмуть участь 18 пацієнтів, як дітей (у віці від 3 років), так і дорослих.

Читайте: Світ очима дальтоніків: опубліковані фото найгарніших місць планети

Амавроз Лебера викликаний порушенням обміну речовин в колбочках і паличках очей, який супроводжується руйнуванням фоторецепторів. Причини, що викликають такі патологічні процеси, визначаються мутацією, яка сталася в певному гене. Так, найбільш часта форма захворювання виникає через мутації в гені RPE65, який знаходиться в першій хромосомі. Він відповідає за метаболізм ретинолу в пігментному епітелії сітківки ока, в зв'язку з цим такий генетичний дефект обумовлений виникненням побічних метаболічних розладів. При даній патології порушується вироблення родопсину в фоторецепторах, що супроводжується розвитком типової клінічної симптоматики.