Первичный иммунодефицит: особенности диагностики и лечения

Что нужно знать о ранней диагностике и лечении первичных иммунодефицитов

Первичными иммунодефицитами (ПИД) называют редкие врожденные заболевания, возникающие в случаях, когда иммунная система человека частично отсутствует или не функционирует должным образом. Чаще всего такой дефект передается по наследству. Сегодня известно о более 450 формах болезни, которые различаются по степени тяжести.

ПИД часто проявляется в виде часто возникающих тяжелых и не соответствующих возрасту инфекционных заболеваний. При их лечении в большинстве случаев не обращают внимание на уровень иммунитета как на основную причину, что позволяет инфекциям повторяться. В результате возможны повреждения жизненно важных органов, инвалидизация и даже летальный исход.

Видео дня

Раннее тестирование и диагностика

Согласно некоторым оценкам, с ПИД в мире живет 6 млн человек. 70-90% людей с этой патологией остаются без четко установленного диагноза.

Помочь в выявлении первичных иммунодефицитов может ряд различных признаков и симптомов – клинических маркеров нарушений в иммунной системе, поскольку они довольно часто встречаются при многих типах ПИД. К числу наиболее распространенных относятся тяжелые, постоянные и/или повторяющиеся инфекции, включая инфекции ушей, носовых пазух или кожи, а также воспаления легких, кишечника и печени. Выраженность этих заболеваний индивидуальна, однако их повторяемость может быть основанием для направления пациента для дальнейшего медицинского обследования.

Помимо повышенной чувствительности к инфекциям ПИД может проявляться и другими заболеваниями. Например, трудно контролируемая медикаментами астма может возникать вследствие таких вариантов ПИД, как селективный дефицит IgA, общий вариабельный иммунодефицит и дефицит специфических антител.

Первый шаг в диагностике ПИД состоит из детальной оценки иммунной системы с помощью нескольких видов тестирования, включая ряд анализов крови и оценку ответа на вакцинацию, изучение семейного и медицинского анамнеза, медицинский осмотр. Первоначальное тестирование обычно проводится с помощью общего анализа крови, за которым следуют дальнейшие тесты иммунной системы, в первую очередь – определение количества иммуноглобулинов (IgA, IgM, IgG). Для выявления конкретной формы болезни может потребоваться генетическое тестирование. В ближайшее время генетическое подтверждение ПИД станет "золотым стандартом" диагностики данного заболевания.

Скрининг новорожденных

При некоторых формах ПИД, а именно при Тяжелых Комбинированных Иммунодефицитах (ТКИД), ранний диагноз спасает жизнь ребенка. Без правильно поставленного диагноза и без вовремя проведенной трансплантации гемопоэтических стволовых клеток эти дети, к сожалению, как правило умирают в возрасте до 1-2 лет. Скрининг новорожденных при тяжелых формах ПИД является одним из наиболее эффективных методов ранней диагностики и при своевременном лечении дает ребенку возможность полноценной дальнейшей жизни.

Лечение

Своевременно начатое лечение ПИД помогает предотвратить серьезные и опасные для жизни осложнения. Терапия зависит от типа заболевания и других факторов.

Существует несколько вариантов лечения, которые включают терапию внутривенными иммуноглобулином (IVIG), трансплантацию гемопоэтических стволовых клеток (HSCT или BMT), генную терапию, применение ПЭГ-аденозиндезаминазы, другие методы сопроводительного лечения, такие как профилактика тяжелых инфекций с помощью противогрибковых препаратов, антибиотиков, противовирусных препаратов, а в некоторых случаях применяются интерлейкины, гранулоцитарно-колониестимулирующий фактор (G-CSF), гамма-интерферон и другие препараты.

Терапия иммуноглобулином

Применение иммуноглобулина является общепринятым методом лечения широкого спектра вариантов ПИД. Для предотвращения дальнейших рецидивов инфекций большинство пациентов нуждаются в регулярной заместительной терапии внутривенными иммуноглобулинами (ВВИГ). Это позволяет предотвратить необратимое повреждение легких, бронхов и других органов, тем самым способствуя долгосрочному выживанию пациента и улучшая качество жизни.

Иммуноглобулины производятся из плазмы здоровых доноров, они включены в Списки основных лекарственных средств Всемирной организации здравоохранения как для детей, так и для взрослых. Вследствие большого числа доноров препараты ВВИГ имеют широкий спектр антител против часто встречающихся чужеродных антигенов и естественные аутоантитела. Иммуноглобулины заменяют защитные антитела, отсутствующие в иммунной системе больных, без которых они будут подвержены рецидивирующим и тяжелым инфекциям.

Препарат Биовен, выпускаемый компанией Biopharma, представляет собой концентрат иммуноглоблина человека, включающий антитела со специфической активностью. Входящий в его состав IgG представлен практически на 100% функциональной целостной молекулой. Инфекционная безопасность Биовена соответствует современным мировым стандартам (в том числе, донорская плазма проверяется методом ПЦР на широкий спектр инфекций, передающихся с кровью). Высокая безопасность и эффективность Биовена позволяет его использовать в рутинной практике у пациентов с ПИД всех возрастов.

Качество жизни

Установлено, что ПИД негативно влияет на качество жизни пациентов, поскольку ограничивает их физические возможности и условия существования. Дети не могут ходить в детский садик, школу, часто попадают на лечение в больницы либо лечатся от инфекций дома, что требует постоянного наблюдения медиков и родителей.

Ранняя диагностика и вовремя начатое лечение препаратами иммуноглобулинов помогают сохранить высокое, близкое к нормальному качество жизни больных в течение многих лет. Это играет важную роль как для пациентов, так и для членов их семей.