Страшные ошибки природы: виды генетических заболеваний

Каждый ген в нашем организме обладает уникальной информацией, которая содержится в ДНК. Генотип человека не только обеспечивает уникальные внешние признаки, но и в немалой степени предопределяет состояние здоровья. В нашей статье мы поговорим о заболеваниях, возникновение которых обусловлено генетическими нарушениями, а также их видах.

Развитие медицины, в частности генетики, открывает новые методы исследования заболеваний, в том числе и редких. На сегодня выявлено несколько тысяч болезней, полностью обуславливающихся генотипом человека.

Генетические заболевания – это передающиеся по наследству болезни, возникающие вследствие мутаций в генах. При этом, следует понимать, что врожденные пороки развития, появившиеся в результате внутриутробных инфекций, злоупотребления беременной женщиной алкоголем или приема ее определенных препаратов либо воздействия прочих внешних негативных факторов, которые способны повлиять на плод и течение беременности, не имеют отношения к генетическим болезням.

Видео дня

Все генетические заболевания человека делят на такие виды:

– хромосомные аберрации (перестройки);

– моногенные заболевания;

–полигенные болезни.

Читайте: Ужасная мутация: в Индии родился четырехногий ребенок

Хромосомные перестройки

Данная группа генетических заболеваний включает нарушения, которые связаны с видоизменениями структуры хромосом. Эти изменения вызваны разрывом хромосом, который приводит к утрате, перераспределению либо удвоению генетического материала в этих хромосомах. Именно этот генетический материал ответственен за хранение, воспроизведение и передачу наследственной информации.

Хромосомные перестройки приводят к появлению генетического дисбаланса, негативно сказывающемся на развитии организма. Эти перестройки проявляются в хромосомных болезнях: синдром Дауна, синдром кошачьего крика, синдром Патау, синдром Эдвардса и т.д.

Самая распространенная в мире хромосомная аномалия – это синдром Дауна. Это генетическое заболевание обусловлено присутствием одной лишней хромосомы в генотипе, то есть у человека с синдромом Дауна имеется 47 хромосом вместо 46.

Моногенные заболевания

Эта группа генетических болезней обусловлена повреждениями ДНК на уровне гена, и является довольно разнородной по клиническим признакам заболеваний. На сегодня обнаружено и описано уже более 4000 моногенных заболеваний. К ним относятся и наследственные нарушения обмена веществ, и болезни с умственной отсталостью, изолированные формы гидроцефалии, микроцефалии и целый ряд прочих патологий.

Некоторые моногенные заболевания заметны уже у новорожденного, иные дают о себе знать только в подростковом возрасте или аж в 30–50 лет.

Читайте: Обнаружена мутация, отвечающая за раннее развитие болезни Паркинсона

Полигенные болезни

Полигенные или мультифакториальные болезни обусловлены не только генетической предрасположенностью, но и, в существенной степени, негативными внешними факторами (например, неправильным питанием, стрессом, плохой экологической обстановкой). Эти болезни развиваются вследствие действия многих генов.

Наиболее часто встречающиеся полигенные заболевания включают следующие: ревматоидный артрит, артериальная гипертензия, псориаз, шизофрения, сахарный диабет.

В целом, к настоящему времени уже описано несколько тысяч генетических болезней, мы приводим лишь краткий список наиболее распространенных:

– гемофилия (нарушение свертываемости крови);

– муковисцидоз (наличие поражения легких, пищеварительной системы и потовых желез, сопровождающееся хроническими респираторными и желудочно-кишечными нарушениями);

– фенилкетонурия (нарушение метаболизма аминокислоты фенилаланина);

– дальтонизм (неспособность различать цвета);

– синдром Кляйнфельтера (оженствление мужчин вследствие наличия дополнительной женской половой хромосомы – Х-хромосомы).

Как сообщал "Обозреватель.МедОбоз", Обнаружена мутация ДНК, которая привела к росту мозга человека