Рак и беременность: новые методы выявления

Один из самых страшных диагнозов, который может услышать беременная женщина, - рак. Впрочем, современная медицина активно развивается, а учёные делают важные открытия. Благодаря новым исследованиям они обнаружили возможность ранней диагностики скрытого рака у беременных. Это означает, что вовремя установленный диагноз не станет приговором, а успешное лечение поможет сохранить жизни матери и ребенка.

Как пренатальное генетическое тестирование, помогающее выявить у плода генетические заболевания (например синдром Дауна), может показать скрытый рак в теле беременной женщины? Можно ли использовать эту технологию в качестве инструмента для выявления рака у беременных?

"атипичный" результат анализа крови - причина искать скрытый рак

В США 1 из 1000 беременных женщин диагностируют рак. Врач-нефролог из Лос-Анджелеса Насим Хоррам стала той 1, которой во время второй беременности установили заболевание раком. Найти болезнь удалось благодаря плановому пренатальному анализу крови. Результат теста показал "нетипичность для вариантов материнской хромосомной ДНК". То есть: ребенок здоров, но в здоровье матери что-то не так. Чтобы установить, что именно, акушер-гинеколог посоветовал сделать МРТ всего тела.

Видео дня

Будущая мама записалась на исследование в Национальном институте здравоохранения, включавшее обследование женщин, получивших аномальные результаты пренатального теста ДНК-секвенирования, как и у нее.

По результатам МРТ всего тела 36-летней женщине диагностирован лимфом Ходжкина II стадии, рак лимфатической системы. Она начала лечение сразу после установления диагноза и продолжила вынашивать здоровую беременность. Курс химиотерапии закончился за 2 недели до рождения здоровой девочки. В настоящее время с мамой и малышом все в порядке.

Какой результат бесклеточного секвенирования ДНК показывает рак у беременной

Исследование NIH изучало, как именно пренатальное бесклеточное секвенирование ДНК может случайно обнаружить рак у матерей. Бесклеточная ДНК или ккДНК относится к фрагментам ДНК, которые циркулируют в крови и других жидкостях организма вне клеток.По результатам, опубликованным в журнале New England Journal of Medicine, почти у половины – 48% участниц, выявлены необычные результаты пренатального секвенирования ДНК и рак в части тела.

"Мы не хотим, чтобы все беременные женщины были обеспокоены исследованием. Это небольшая, но важная подгруппа", - отметила доктор Диана Бьянки, старший автор нового исследования и директор Национального института детского здоровья и развития человека имени Юнис Кеннеди Шрайвер. "Это также не означает, что если вы получили такой результат, то у вас 48% вероятности заболеть раком", - сказала она.

Пренатальное генетическое тестирование – способ выявить генетические заболевания, известные как анеуплоидия плода - синдром Дауна, при котором плод имеет одну или несколько дополнительных хромосом или отсутствует одна или несколько хромосом. Такой скрининг обычно предлагается всем беременным женщинам и включает в себя анализ бесклеточных фрагментов ДНК из плаценты, циркулирующих в кровотоке матери. По словам доктора Бьянки это тестирование может выявить рак, поскольку опухоли также выделяют фрагменты ДНК в кровоток, как и плацента. В образце крови беременной будет смесь фрагментов матери, плаценты и опухоли, если она есть, – это несколько спутывает общий результат, поэтому требуется дополнительное обследование.

Расшифровываем результаты новейших исследований

Все 107 участниц исследования NIH, продолжавшегося в течение 2019-2023 годов, - беременные или женщины, находившиеся в течение двух лет после родов. Женщины не замечали никаких признаков или симптомов рака, но получили аномальные или не подлежащие регистрации результаты пренатального секвенирования ДНК в пределах своего обычного наблюдения. Для обнаружения скрытого рака исследователи применили МРТ всего тела и стандартные диагностические тесты. Скрытый рак обнаружили у 52 участниц. Для подтверждения диагноза 51 участники сделали биопсию.

• некоторые виды рака впоследствии определены как лимфома, колоректальный рак и рак молочной железы;
• у 2 пациентов с солидными опухолями была I стадия;
• в 5 – II или III стадия;
• в 13 – стадия IV;
• 6 из 13 пациентов с раком IV стадии все еще имели шансы на потенциальное лечение.

У 47 из 51 участников с раком результаты секвенирования показали особенно "хаотичный" рисунок несколькими хромосомами.

1 участница не имела доступных результатов секвенирования.

"Узор" в хромосомах - сообщение о скрытом раке

Конкретная закономерность в результатах секвенирования выглядит как очень хаотичный пилообразный узор, охватывающий более трех человеческих хромосом, в ней видны линии, идущие вверх и вниз, которые являются частью отсутствующих или дублируемых геномов. Исследователи отмечают: люди с таким особым паттерном секвенирования могут иметь самый высокий риск развития рака, поэтому они должны быть идентифицированы в письменном лабораторном отчете, для проведения своевременного скрининга рака.

"Хаотическая картина хромосомных аномалий, выявленная в большинстве результатов тестов, связанных с раком, стала очень важным открытием в исследовании", – сказала доктор Бритта Вайгельт, молекулярный генетик из Мемориального онкологического центра имени Слоуна-Кеттеринга. Это важный вывод исследования: определенный шаблон хромосомных аномалий в секвенировании cfDNA связан с материнским раком. Будущие исследования должны проверить, можно ли использовать этот конкретный шаблон аберраций в качестве биомаркеров для потенциального выявления материнского рака", - отметила доктор Вайгельт.

Является ли пренатальное ДНК-секвенирование безупречным инструментом диагностики рака?

"Хотя исследование и предполагает, что аномальные результаты анализа cfDNA требуют дополнительного обследования, это еще не стандарт лечения" - отмечает доктор Эмелин Авики, гинеколог-онколог в онкологическом центре Перлмуттера при Нью-Йоркском университете имени Лангона на Лонг-Айленде.

Эксперты уверены, что у бесклеточной ДНК есть большой потенциал в выявлении рака. Но принятие и применение этой технологии требует более глубокого исследования и анализа, поскольку может вызвать значительную тревогу и дополнительное тестирование 50% женщин, у которых на самом деле нет проблем со здоровьем.

"Предстоящие исследования должны проверить, как оптимизировать использование этой технологии, чтобы получить максимальную пользу и минимальный вред", - говорит доктор Сара Ким, хирург-гинеколог из онкологического центра Memorial Sloan Kettering.

Неинвазивное пренатальное тестирование общепринято, поскольку дает уникальную возможность потенциально диагностировать пациенток с заболеваниями рака. Однако, некоторые виды рака легче обнаружить через кровоток, чем другие.

"Исследуемая технология еще не совсем готова к использованию в качестве инструмента скрининга рака, ее нужно развивать. Цель должна заключаться в том, чтобы выявлять рак на ранних стадиях, когда он поддается лечению", - отмечают эксперты.