Рак и беременность: новые методы выявления

Один из самых страшных диагнозов, который может услышать беременная женщина, – рак. Однако современная медицина активно развивается, а ученые делают важные открытия. Благодаря новым исследованиям ученые нашли возможность ранней диагностики скрытого рака у беременных. Это означает, что вовремя поставленный диагноз не станет приговором, а наоборот, поможет в успешном лечении и сохранении жизни матери и ребенка.

Видео дня

Каким образом пренатальное генетическое тестирование, помогающее выявить у плода генетические заболевания (например, синдром Дауна), может показать скрытый рак в организме беременной женщины? Можно ли использовать эту технологию в качестве инструмента для выявления рака у беременных?

"Атипичный" результат анализа крови – повод искать скрытый рак

В США у 1 из 1000 беременных женщин диагностируют рак. Врач-нефролог из Лос-Анджелеса Насим Хоррам стала той самой 1, у которой во время второй беременности диагностировали рак. Обнаружить болезнь удалось благодаря плановому пренатальному анализу крови. Результат теста показал "нетипичность для вариантов материнской хромосомной ДНК". То есть: ребенок здоров, но со здоровьем матери что-то не так. Чтобы установить, что именно, акушер-гинеколог посоветовал сделать МРТ всего тела.

Будущая мама записалась на обследование в Национальном институте здравоохранения, которое включало обследование женщин, получивших аномальные результаты пренатального теста ДНК-секвенирования, как и у нее.

По результатам МРТ всего тела 36-летней женщине диагностировали лимфому Ходжкина II стадии, рак лимфатической системы. Она начала лечение сразу после установления диагноза и продолжила вынашивать здоровую беременность. Курс химиотерапии закончился за 2 недели до рождения здоровой девочки. На данный момент с мамой и малышкой все в порядке.

Каждый ли результат бесклеточного секвенирования ДНК указывает на рак у беременной?

Исследование NIH изучало, как именно пренатальное бесклеточное секвенирование ДНК может случайно выявить рак у матерей. Бесклеточная ДНК илибкДНК относится к фрагментам ДНК, которые циркулируют в крови и других жидкостях организма вне клеток.По результатам, опубликованным в журнале New England Journal of Medicine, почти у половины — 48% участниц — были обнаружены необычные результаты пренатального секвенирования ДНК и рак в какой-либо части тела.

"Мы не хотим, чтобы все беременные женщины были обеспокоены этим исследованием. Это небольшая, но важная подгруппа", — отметила доктор Диана Бьянки, старший автор нового исследования и директор Национального института здоровья детей и развития человека имени Юнис Кеннеди Шрайвер. "Это также не означает, что такой результат говорит о 48% вероятности заболеть раком", — сказала она.

Пренатальное генетическое тестирование — способ выявить генетические заболевания, известные как анеуплоидия плода — синдром Дауна, при котором у плода имеется одна или несколько дополнительных хромосом, либо отсутствует одна или несколько хромосом. Такой скрининг, как правило, предлагается всем беременным женщинам и включает в себя анализ бесклеточных фрагментов ДНК из плаценты, циркулирующих в кровотоке матери. По словам доктора Бьянки, это тестирование может выявить рак, поскольку опухоли также выделяют фрагменты ДНК в кровоток, как и плацента. В образце крови беременной будет смесь фрагментов матери, плаценты и опухоли, если она есть, — это несколько искажает общий результат, поэтому требуется дополнительное обследование.

Расшифровываем результаты новейших исследований

Все 107 участниц исследования NIH, которое длилось в течение 2019-2023 годов, — беременные или женщины в течение двух лет после родов. Они не замечали никаких признаков или симптомов рака, но получили аномальные или не подлежащие регистрации результаты пренатального секвенирования ДНК в рамках своего обычного наблюдения. Для выявления скрытого рака исследователи применили МРТ всего тела и стандартные диагностические тесты. Скрытый рак обнаружили у 52 участниц. Для подтверждения диагноза 51 участнице сделали биопсию.

• некоторые виды рака впоследствии были определены как лимфома, колоректальный рак и рак молочной железы;
• у 2 пациенток с солидными опухолями была I стадия;
• у 5 – II или III стадия;
• у 13 и – я IV стадия;
• 6 из 13 пациентов с раком IV стадии все еще имели шансы на потенциальное лечение.

У 47 из 51 участника с раком результаты секвенирования показали особенно "хаотичную" картину по нескольким хромосомам.

У 1 участницы не было доступных результатов секвенирования.

"Узор" в хромосомах — сигнал о скрытом раке

Эта конкретная закономерность в результатах секвенирования выглядит как очень хаотичный пилообразный узор, охватывающий более трех человеческих хромосом, в ней видны линии, идущие вверх и вниз, которые являются частью генома, отсутствующими или дублирующимися. Исследователи отмечают: люди с таким особым паттерном секвенирования могут иметь самый высокий риск развития рака, поэтому они должны быть идентифицированы в письменном лабораторном отчете для проведения своевременного скрининга рака.

"Хаотичная картина хромосомных аномалий, выявленная в большинстве результатов тестов, связанных с раком, стала очень важным открытием в исследовании", — сказала доктор Бритта Вайгельт, молекулярный генетик из Мемориального онкологического центра имени Слоуна-Кеттеринга. "Это важный вывод исследования: определенный паттерн хромосомных аномалий в секвенировании cfDNA связан с материнским раком. Будущие исследования должны проверить, можно ли использовать этот конкретный паттерн аберраций в качестве биомаркеров для потенциального выявления материнского рака", — отметила доктор Вайгельт.

Является ли пренатальное ДНК-секвенирование безупречным инструментом диагностики рака?

"Хотя исследование и предполагает, что аномальные результаты анализа cfDNA требуют дополнительного обследования, это еще не является стандартом лечения", — отмечает доктор Эмелин Авики, гинеколог-онколог в онкологическом центре Перлмуттера при Нью-Йоркском университете имени Лангона на Лонг-Айленде.

Эксперты уверены, что у бесклеточной ДНК есть большой потенциал в выявлении рака. Но внедрение и применение этой технологии требует более глубокого исследования и анализа, поскольку может вызвать значительную тревогу и дополнительное тестирование у 50% женщин, у которых на самом деле нет никаких проблем со здоровьем.

"Будущие исследования должны проверить, как оптимизировать использование этой технологии, чтобы получить максимальную пользу и минимальный вред", — говорит доктор Сара Ким, хирург-гинеколог из онкологического центра Memorial Sloan Kettering.

Неинвазивное пренатальное тестирование широко распространено, поскольку дает уникальную возможность потенциально диагностировать пациентов с раком. Однако некоторые виды рака легче обнаружить через кровоток, чем другие.

"Исследуемая технология еще не совсем готова к использованию в качестве инструмента скрининга рака, ее нужно развивать. Цель должна заключаться в том, чтобы выявлять рак на ранних стадиях, когда он поддается лечению", — отмечают эксперты.