Рак та вагітність: нові методи виявлення

Один із найстрашніший діагнозів, який може почути вагітна жінка, - рак. Втім, сучасна медицина активно розвивається, а науковці роблять важливі відкриття. Завдяки новим дослідженням вчені знайшли можливість ранньої діагностики прихованого раку у вагітних. Це означає, що вчасно встановлений діагноз не стане вироком, а навпаки, допоможе в успішному лікуванні та збереженні життя матері та дитини.

Яким чином пренатальне генетичне тестування, що допомагає виявити у плода генетичні захворювання (наприклад синдром Дауна), може показати прихований рак в тілі вагітної жінки? Чи можна використовувати цю технологію у якості інструменту для виявлення раку у вагітних?

"атиповий" результат аналізу крові - причина шукати прихований рак

У США 1 із 1000 вагітних жінок діагностують рак. Лікарка-нефролог з Лос-Анджелесу Насім Хоррам стала тією 1, якій під час другої вагітності встановили захворювання на рак. Знайти хворобу вдалось завдяки плановму пренатальному аналізу крові. Результат тесту показав "нетиповість для варіантів материнської хромосомної ДНК". Тобто: дитина здорова, але в здоров'ї матері щось не так. Щоб встановити, що саме, акушер-гінеколог порадив зробити МРТ всього тіла.

Відео дня

Майбутня мама записалась на дослідження у Національному інституті охорони здоров'я, яке включало обстеження жінок, що отримали аномальні результати пренатального тесту ДНК-секвенування, як і у неї.

За результатами МРТ всього тіла 36-річній жінці діагностовано лімфому Ходжкіна ІІ стадії, рак лімфатичної системи. Вона почала лікування одразу після встановлення діагнозу і продовжила виношувати здорову вагітність. Курс хіміотерапії закінчився за 2 тижні до народження здорової дівчинки. На цей час з мамою і малям усе гаразд.

Чи кожен результат безклітинного секвенування ДНК показує рак у вагітної?

Дослідження NIH вивчало, як саме пренатальне безклітинне секвенування ДНК може випадково виявити рак у матерів. Безклітинна ДНК або бкДНК відноситься до фрагментів ДНК, які циркулюють у крові та інших рідинах організму поза клітинами.За результатами, опублікованими в журналі New England Journal of Medicine, майже у половини - 48% учасниць, виявлено незвичайні результати пренатального секвенування ДНК і рак у частині тіла.

"Ми не хочемо, щоб усі вагітні жінки були стурбовані дослідженням. Це невелика, але важлива підгрупа", - зазначила доктор Діана Б'янкі, старший автор нового дослідження та директор Національного інституту дитячого здоров'я та розвитку людини імені Юніс Кеннеді Шрайвер. "Це також не означає, що такий результат, говорить про 48% ймовірності захворіти на рак", - сказала вона.

Пренатальне генетичне тестування - спосіб виявити генетичні захворювання, відомі як анеуплоїдія плода - синдром Дауна, при якому плід має одну або кілька додаткових хромосом, або відсутня одна або кілька хромосом. Такий скринінг, зазвичай, пропонується всім вагітним жінкам і включає в себе аналіз безклітинних фрагментів ДНК із плаценти, що циркулюють у кровотоку матері. За словами доктора Б'янкі це тестування може виявити рак, оскільки пухлини також виділяють фрагменти ДНК у кровотік, як і плацента. У зразку крові вагітної буде суміш фрагментів матері, плаценти і пухлини, якщо вона є, - це дещо спотворює загальний результат, тому потрібне додаткове обстеження.

Розшифровуємо результати найновіших досліджень

Усі 107 учасниць дослідження NIH, що тривало протягом 2019-2023 років, - вагітні, або жінки два роки після пологів. Вони не помічали жодних ознак чи симптомів раку, але отримали аномальні або такі, що не підлягають реєстрації, результати пренатального секвенування ДНК у межах свого звичайного спостереження. Для виявлення прихованого раку дослідники застосували МРТ всього тіла та стандартні діагностичні тести. Прихований рак виявили у 52 учасниць. Для підтвердження діагнозу 51 учасниці зробили біопсію.

деякі види раку згодом визначені як лімфома, колоректальний рак і рак молочної залози;
у 2 пацієнтів із солідними пухлинами була І стадія;
у 5 – II або III стадія;
у 13 – стадія IV;
6 із 13 пацієнтів з раком IV стадії все ще мали шанси на потенційне лікування.

У 47 з 51 учасників з раком результати секвенування показали особливо "хаотичний" малюнок кількома хромосомами.

1 учасниця не мала доступних результатів секвенування.

"Візерунок" у хромосомах - повідомлення про прихований рак

Ця конкретна закономірність у результатах секвенування виглядає як дуже хаотичний пилкоподібний візерунок, що охоплює більше трьох людських хромосом, у ній видно лінії, що йдуть вгору і вниз, які є частиною геному, що відсутні або дублюються. Дослідники зазначають: люди з таким особливим патерном секвенування можуть мати найвищий ризик розвитку раку, тому вони мають бути ідентифіковані в письмовому лабораторному звіті, для проведення своєчасного скринінгу раку.

"Хаотична картина хромосомних аномалій, виявлена у більшості результатів тестів, пов'язаних з раком, стала дуже важливим відкриттям у дослідженні", - сказала доктор Брітта Вайгельт, молекулярний генетик з Меморіального онкологічного центру імені Слоуна-Кеттерінга. "Це важливий висновок дослідження: певний шаблон хромосомних аномалій у секвенуванні cfDNA пов'язаний з материнським раком. Майбутні дослідження, повинні перевірити, чи можна використовувати цей конкретний шаблон аберацій як біомаркери для потенційного виявлення материнського раку", - зазначила доктор Вайгельт.

Чи є пренатальне ДНК-секвенування бездоганним інструментом діагностики раку?

"Хоча дослідження і припускає, що аномальні результати аналізу cfDNA потребують додаткового обстеження, це ще не є стандартом лікування" - зазначає доктор Емелін Авіки, гінеколог-онколог в онкологічному центрі Перлмуттера при Нью-Йоркському університеті імені Лангона на Лонг-Айленді.

Експерти впевнені, що у безклітинної ДНК, є великий потенціал у виявленні раку. Але прийняття і застосування цієї технології потребує більш глибокого дослідження та аналізу, оскільки може викликати значну тривогу і додаткове тестування 50% жінок, у яких насправді не має жодних проблем зі здоров’ям.

"Майбутні дослідження мають перевірити, як оптимізувати використання цієї технології, щоб отримати максимальну користь і мінімальну шкоду", - говорить доктор Сара Кім, хірург-гінеколог з онкологічного центру Memorial Sloan Kettering.

Неінвазивне пренатальне тестування загальноприйняте, оскільки дає унікальну можливість потенційно діагностувати пацієнтів із раком. Однак, деякі види раку легше виявити через кровотік, ніж інші.

"Досліджувана технологія ще не зовсім готова до використання в якості інструменту скринінгу раку, її потрібно розвивати. Мета повинна полягати в тому, щоб виявляти рак на ранніх стадіях, коли він піддається лікуванню", - зазначають експерти.