Видео дня
Прогресс в лечении редких заболеваний в Украине
В преддверии Дня орфанных заболеваний, который ежегодно отмечается в последний день февраля, редакция MedOboz пообщалась с доктором медицинских наук, заведующей Центра орфанных заболеваний НДСЛ "ОХМАТДИТ", врачом-неврологом и медицинским генетиком, ведущим экспертом по редким (орфанным) заболеваниям Натальей Пичкур.
Врач рассказала о сообществе людей с редкими заболеваниями, о том, как система здравоохранения и гуманитарные программы могут поддержать пациентов, и как сбор данных и заимствование опыта зарубежных коллег упрощает диагностику и терапию редких заболеваний.
Кто такие орфанные пациенты и сколько их в Украине и мире
"Орфан" с греческого означает "сирота". Орфанные пациенты – это люди, страдающие орфанными заболеваниями или редкими, также известными как "сиротские" болезни. Орфанные (редкие) болезни – это болезни, встречающиеся с частотой 1 случай на 2000 населения страны. Сиротскими они называются потому, что на этапах диагностики необычность первых симптомов обуславливает сложности в обнаружении этих болезней. Как правило, к диагностике привлекаются многие врачи, специалисты лабораторных методов до тех пор, пока диагноз не установится окончательно. После установления диагноза для орфанных пациентов сиротские проблемы не исчезают, потому что для большинства этих заболеваний лекарственные средства еще не разработаны, а если и разработаны, то имеют чрезвычайно высокую стоимость, что делает возможным свободный доступ таких пациентов к эффективному лечению. Таким образом, орфанные пациенты не имеют равного доступа к задекларированному Конституцией праву на здравоохранение, и этим отличаются от других пациентов, имеющих распространенные болезни.
Одной из причин, почему их назвали "сиротами" считается то, что достаточно долгое время, до 1983 года, когда в США был принят закон об орфанных заболеваниях, таких пациентов называли "сиротами", ведь фармацевтическим компаниям не было выгодно инвестировать средства в разработку лекарственных средств для "единичных" пациентов.
Следует отметить, что сегодня орфанными могут считаться и редкие инфекционные заболевания. Например, вернувшийся из Азии с лихорадкой Денге считается орфанным больным из-за редкости этого заболевания именно в Украине. Поэтому, в медицинской отрасли каждой страны есть собственный перечень орфанных заболеваний. В Украине "сиротскими" заболеваниями официально считается 275 нозологий.
На сегодняшний день в Европе насчитывается около 20 миллионов пациентов, страдающих орфанными заболеваниями.
Можно ли уберечься от редких заболеваний
Учитывая, что спектр орфанных заболеваний чрезвычайно широк, достаточно сложно дать общие советы.
Что касается наследственных метаболических заболеваний, которые считаются наиболее презентабельными в области медицинской генетики, существует целый ряд профилактических действий. Вместе с коллегами из европейской группы по изучению наследственных болезней и врожденных ошибок метаболизма, мы регулярно обсуждаем эффективные методы профилактики.
Позволяет ли современная медицина диагностировать редкие болезни на этапе беременности
Да, на сегодняшний день, развитие медицинских технологий позволяет идентифицировать и предотвратить появление заболевания у ребенка на этапе беременности. Но этот вопрос является очень сложной этической проблемой, которая требует широкого обсуждения в мировом сообществе. Например, существует распространенное мнение, что если заболевание поддается лечению, то вероятное прекращение беременности считается неэтичным с религиозной, моральной и других точек зрения. К счастью, современная медицина идет по пути детального изучения особенностей подобных заболеваний и открытия новых эффективных терапий.
Если говорить в целом о редких заболеваниях, на какие симптомы пациент должен обратить внимание и обратиться к врачу-генетику
Повторяюсь, что орфанных заболеваний очень много. Например, Европейский комитет экспертов по редким заболеваниям в мире признает до 8 тысяч нозологий, симптомы которых могут быть совершенно разными. Также следует помнить, что их диагностика – задача не для одного врача и требует консультаций с коллегами.
Наиболее очевидными симптомами, к сожалению, являются опасности для жизни. Это такие как поражение сердца, печени, мышц, двигательной, ментальных сфер и т.д.
Почему процесс диагностирования редкого заболевания длится годами
В качестве примера приведу болезнь Фабри. В Европе эта болезнь в среднем имеет один случай на 40-50 тысяч населения, а в Украине насчитывается от 779 до 1200 пациентов с этой патологией. Несмотря на то, что мы достаточно активно диагностируем и используем современные методы скрининга, начиная с 1996 года в стране было диагностировано всего 24 новых случая.
Это обусловлено тем, что болезнь имеет некоторые уникальные симптомы, которые зависят от возраста больного. К примеру, к 10-ти годам она имеет ряд общих симптомов, таких как боль в животе и ногах; а в возрасте с 20 до 30 могут случаться ранние инсульты или хроническая почечная недостаточность. У меня два пациента, которые лечились совсем не от своей болезни, поскольку врачи не сумели сразу идентифицировать именно болезнь Фабри.
Диагностика этой болезни – общемировая проблема, а установление диагноза может длиться до 12 лет.
Какие недостатки в украинском подходе к диагностике вы можете назвать
Во-первых, это отсутствие доступных высокотехнологичных лабораторных методов диагностики и достаточного количества компетентных специалистов, кроме нашего центра орфанных заболеваний и лаборатории медицинской генетики в Украине не существует альтернатив. Именно наш руководитель, доктор биологических наук Ольхович Наталья Викторовна, внедрила ряд современных высокотехнологичных методов диагностики наследственной патологии. Кое-где есть лаборатории, которые могут выполнять эти функции, но они недофинансированные, как, например, львовский Институт наследственной патологии, в котором работают высококлассные специалисты.
Во-вторых, отсутствие системы реестров и идентификации пациентов. Нет системы биполятивной поддержки больных.
Однако есть и положительные моменты, в частности, мы имеем много эффективных регуляторных инициатив, таких как закон неонатального скрининга, подписанный 1 июня этого года. Надеемся, что эта программа поможет предупреждать смертность среди детей. В то же время свободный доступ к оказанию медицинской помощи при любом заболевании – большой шаг, который нам предстоит сделать.
Можете выделить положительные сдвиги в направлении диагностики орфанных заболеваний в Украине за последние годы
В этом году действительно произошел прорыв, ведь на этот момент уже создается 5 новых высокотехнологичных современных лабораторий. Также будет создана экспертная лаборатория с опытными специалистами. Нужно только время, ведь как только в команде наладится контакт, система оказания медицинской помощи пациентам с орфанными заболеваниями выйдет на качественно новый уровень.
Какие подходы к лечению орфанных пациентов существуют в Украине и насколько они современны по сравнению с европейскими практиками
В Украине у нас есть приказ и отличная команда в государственном экспертном центре, на базе которого создан целый департамент, выбирающий лучшие гайдлайны и доказывающий их эффективность. После чего рабочие группы проводят их адаптацию к отечественным реалиям. Учитывая это, могу с уверенностью сказать, что наша документация впоследствии станет одной из лучших в Европе.
В Украине достаточно хорошие методы оказания медицинской помощи орфанным больным. Сегодня лечению поддаются: болезнь Гоше, болезнь Фабри и муковисцидозы.
Самое плохое, что мы имеем в настоящее время – отсутствие финансового обеспечения для гарантированной помощи пациенту. Другими словами, пациенту необходимо проходить обследование за свой счет.
На какие соседние европейские страны ориентируетесь в подходах к диагностике и выбору лечения для пациента
Для нас основным критерием является высокий уровень медицинской доказательности. Как правило, это австралийские, североамериканские и европейские протоколы. Протоколы из стран ЕС для нас наиболее эффективны, поскольку это группа из многих стран.
Лечение редких болезней часто является пожизненным и дорогостоящим, где орфанные пациенты могут получить государственное лечение в Украине
На сегодняшний день существует клиническая база пациентов и государством финансируется лечение таких заболеваний: болезни Гоше, Помпе и Фабри, а также мукополисахаридоза 1-го, 2-го, 4-го и 6-го типов. Все группы пациентов получают консультации и медицинскую помощь в нашем центре и по месту жительства в виде диалогового мониторинга.
Государственная программа предусматривает доступность определенного списка препаратов для лечения орфанных пациентов
Как происходит назначение пациенту конкретного препарата и можно ли в процессе лечения изменять текущий препарат другим? В 2015 году Минздрав издал ряд приказов о комиссионном назначении орфанных лекарственных средств. На сегодняшний день созданы 4 соответствующие комиссии, но по назначению лекарственных средств по направлению орфанных метаболических заболеваний – работает исключительно наша. После прохождения необходимого осмотра и при необходимости дополнительных исследований мы принимаем решения. В дальнейшем вся информация предоставляется в Министерство здравоохранения. Такой подход не был придуман нами, а взят из опыта Австралии, Израиля, Великобритании и стран Евросоюза.
Какие риски имеет замена препарата для пациента в процессе лечения
Прежде всего необходимо учитывать индивидуальный подход и сверяться с медицинскими показаниями (например, неэффективность или непереносимость лекарственного средства). Если он предусматривает переход с одного препарата на другой, его обязательно нужно осуществить указанным в назначении способом.
Что касается других факторов, например экономических, то пациенты не могут быть переведены на применение другого препарата, если цена препарата дешевле предыдущего. Поскольку невозможно подтвердить идентичность нового лекарства к предыдущим, мы не можем ставить под угрозу жизнь пациента только по экономическим причинам. Более дешевые лекарства могут быть назначены только новым пациентам при наличии медицинских показаний.
Если сравнивать подходы к лечению орфанных пациентов в Европе и Украине, чего не хватает украинской системе здравоохранения
Системности и переоценки работы врача. К тому же можно создавать специальные пространства для восстановления пациентов, приобрести тренажеры для кинезиотерапии. Однако за тот уровень заработной платы, который сейчас есть, вряд ли найдутся желающие работать в этих местах. В то же время пациенты – это люди, нуждающиеся в полной отдаче от медицинской команды. Когда к тебе приходит ребенок, диагноз которого не смогли установить 5-6 высококлассных специалистов, только потому, что они не являются экспертами по орфанным заболеваниям, а ты эту сложнейшую работу выполняешь, – и зарплаты должны быть соответствующими.
Как, по-вашему, возможно обеспечить всех только что диагностированных пациентов с редкими заболеваниями необходимым лечением
Увеличение бюджета – единственный шанс. Необходимо создавать страховые фонды и изменять подходы к финансированию, что является крайне сложной задачей из-за необходимости изменения ряда законов.
Несмотря на значительный прогресс в вопросе государственного обеспечения орфанных пациентов, государство продолжает сотрудничать с гуманитарной миссией Санофи Джензайм, контракт с которой был заключен почти 20 лет назад. Однако, ввиду достаточно широкого перечня орфанных болезней, существует потребность в изменениях. Свободный доступ к эффективной, системной и современной медицинской помощи для любого пациента с любой болезнью – это то, в чем нуждается каждый.
Какую роль в системе здравоохранения сыграла гуманитарная программа Санофи Джензайм, начав работу в Украине
Гуманитарная программа Санофи Джензайм – это действительно был прорыв. Мы смогли приобщиться к уникальному способу лечения, и получили возможность овладеть высокотехнологичными методами оказания медицинской помощи. Кроме того, увидели, как лечатся наследственные заболевания и убедились в том, что наши пациенты имеют шанс. Мы очень радовались, когда наши пациенты окончили ВУЗ, женились и рожали детей. Например, я дважды присутствовала на родах моих пациенток.
Гуманитарная помощь – лучшее, что могло произойти с украинскими пациентами в ранние 2000-е. Это совсем не преувеличение, ведь отечественное лечение того времени было достаточно жестким, например, могло дойти до удаления селезенки и других, более серьезных операций. Иногда просто не верилось, что эти больные могут жить счастливой жизнью. Очень многие пациенты в Украине были спасены именно благодаря получению гуманитарной помощи.
К тому же она дала большой толчок для повышения квалификации украинских врачей, а пациенты получили возможность быстрого доступа к современным и инновационным лекарственным средствам.
Какую поддержку оказывает программа пациентам, врачам, государству
Во-первых, для пациентов это возможность быстрого доступа к лекарственному средству. Если, например, пациент диагностирован в начале года, шанс получить лекарственное средство у него был бы только через год, а наследственная болезнь не стоит на месте. Благодаря программе сегодня пациент может получить нужное ему лекарство за 23 дня. Во-вторых, гуманитарная программа никогда тебя не бросит. К примеру: стоп-терапия или задержка в получении лекарственного средства. В-третьих, это доступ к самым современным инновационным лекарственным средствам. Это касается не только лекарственных средств от Санофи, но и целого ряда других интересных лекарственных средств.
Со стороны медицины это в первую очередь образование и осведомленность врачей. Сегодня у нас есть коллеги за рубежом, поскольку осведомленность в сфере орфанных заболеваний требует постоянной учебы. Конечно, мы благодарны тем программам, которые привлекли нас к обучению, потому что из-за этого к процессу присоединилось все медицинское сообщество Украины. Мы до сих пор продолжаем активно учиться. Нигде в мире нет таких замечательных образовательных программ, которые есть в орфанной медицине. Самые современные знания медицинской генетики, молекулярной биологии – то, что существенно повышает уровень медицинского образования в Украине. Довольно многое хочется добавить к тому, что преподается в наших медицинских ВУЗах– гуманитарные программы предоставляют нам такую возможность.
Занимаются ли в Украине научными исследованиями природы редких заболеваний
В Украине занимаются исследованием природы редких заболеваний, например, Институт наследственной патологии, Университет здоровья. Только там, начиная с 2014 года, были защищены 4 кандидатские и 2 докторские диссертации, которые были посвящены именно орфанным заболеваниям. Например, создание системы медицинской помощи орфанным больным и генетики орфанных заболеваний. Научно это исследуется, конечно, хотелось бы больше. Должна сказать, что потенциала для этого очень много. Это могут быть довольно интересные открытия по поводу орфанных заболеваний и их генетики.
По вашему мнению, над чем нужно работать Украине для улучшения подходов к лечению пациентов с редкими заболеваниями
Надо просто работать и работать вместе! Но, конечно, прежде всего, должна быть создана система. Хотя бы система предоставления медицинской помощи в Украине с современными технологиями, адекватными заработным платам, хотя бы немного приближена к совершенной. И необязательно идеальна, однако, которая четко могла бы показать: что будет обеспечено, что нет, любой протокол можно рассчитать, будь то страховая или другая медицина. Это совместная работа чиновников, научных работников, реформаторов, практических врачей и общественного сообщества. Мы должны слышать друг друга не время от времени, а работать в формате диалога!
