Відео дня
Прогрес у лікуванні рідкісних хвороб в Україні
Напередодні Дня орфанних захворювань, який щорічно відзначається в останній день лютого, редакція MedOboz поспілкувалась з доктором медичних наук, завідувачкою Центру орфанних захворювань НДСЛ "ОХМАТДИТ", лікарем-неврологом та медичним генетиком, провідною експерткою з рідкісних (орфанних) захворювань Наталією Пічкур.
Лікарка розповіла про спільноту людей з рідкісними захворюваннями, про те, як система охорони здоров'я та гуманітарні програми можуть підтримати пацієнтів, та як збір даних і запозичення досвіду закордонних колег спрощує діагностику і терапію рідкісних захворювань.
Хто такі орфанні пацієнти та скільки їх в Україні та світі
"Орфан" з грецької означає "сирота". Орфанні пацієнти — це люди, що страждають на орфанні захворювання або рідкісні, також відомими як "сирітські" хвороби. Орфанні (рідкісні) хвороби — це хвороби, які зустрічаються з частотою 1 випадок на 2000 населення країни. Сирітськими вони називаються через те, що на етапах діагностики незвичайність перших симптомів обумовлює складності у виявлені цих хвороб. Як правило, до діагностики залучається багато лікарів, спеціалістів лабораторних методів до тих пір, поки діагноз не встановиться остаточно. Після встановлення діагнозу для орфанних пацієнтів сирітські проблеми не зникають, тому що для більшості цих захворювань лікарські засоби ще не розроблені, а якщо й розроблені, то мають надзвичайно високу вартість, що унеможливлює вільний доступ таких пацієнтів до ефективного лікування. Таким чином, орфанні пацієнти не мають рівного доступу до задекларованого Конституцією права на охорону здоров'я, і цим відрізняються від загалу інших пацієнтів, які мають поширені хвороби.
Однією з причин, чому їх назвали "сиротами" вважається те, що досить довгий час, до 1983-го року, коли в США був прийнятий закон про орфанні захворювання, таких пацієнтів називали "сиротами", адже фармацевтичним компаніям не було вигідно інвестувати кошти у розробку лікарських засобів для "поодиноких" пацієнтів.
Слід зауважити, що сьогодні орфанними можуть вважатись й рідкісні інфекційні захворювання. Наприклад, людина, яка повернулася з Азії з лихоманкою Денге, вважається орфанним хворим через рідкість цього захворювання саме в Україні. Тому, в медичній галузі кожної країни є власний перелік захворювань, що вважаються орфанними. В Україні "сирітськими" захворюваннями офіційно вважається 275 нозологій.
На сьогодні в Європі нараховується близько 20 мільйонів пацієнтів, що страждають на орфанні захворювання.
Чи можливо вберегтися від рідкісних захворювань
Враховуючи те, що спектр орфанних захворювань надзвичайно широкий, досить складно надати загальні поради.
Що стосується спадкових метаболічних захворювань, які вважаються найбільш "презентабельними" в галузі медичної генетики, існує цілий ряд профілактичних дій. Разом з колегами з європейської групи з вивчення спадкових хвороб та вроджених помилок метаболізму, ми регулярно дискутуємо щодо ефективних методів профілактики.
Чи дозволяє сучасна медицина діагностувати рідкісні хвороби на етапі вагітності
Так, на сьогодні, розвиток медичних технологій дозволяє ідентифікувати та запобігти появі захворювання у дитини на етапі вагітності. Але це питання є надзвичайно складною етичною проблемою, яка потребує широкого обговорення у світовій спільноті. Наприклад, існує розповсюджена думка, що якщо захворювання піддається лікуванню, то ймовірне припинення вагітності є неетичним з релігійної, моральної та інших точок зору. На щастя, сучасна медицина йде шляхом детального вивчення особливостей подібних захворювань та відкриття нових ефективних терапій.
Якщо говорити в цілому про рідкісні захворювання, на які симптоми пацієнт має звернути увагу і звернутися до лікаря-генетика
Повторююсь, що орфанних захворювань дуже багато. Наприклад, Європейський комітет експертів із рідкісних захворювань у світі визнає до 8 тисяч нозологій, симптоми яких можуть бути абсолютно різними. Також слід пам’ятати, що їхня діагностика — завдання не для одного лікаря, та потребує консультацій з колегами.
Найбільш очевидними симптомами, на жаль, є ті, що несуть загрозу для життя. Це такі, як ураження серця, печінки, м'язів, рухової, ментальних сфер та ін.
Чому процес діагностування рідкісного захворювання триває роками
У якості прикладу наведу хворобу Фабрі. В Європі ця хвороба в середньому має один випадок на 40-50 тисяч населення, а в Україні загалом налічується від 779 до 1200 пацієнтів з цією патологією. Попри те, що ми досить активно діагностуємо та використовуємо сучасні методи скринінгу, починаючи з 1996-го року в країні було діагностовано всього 24 нові випадки.
Це зумовлено тим, що хвороба має певні унікальні симптоми, які залежать від віку хворого. Наприклад, до 10-ти років вона має ряд загальних симптомів, таких як біль у животі та ногах; а у віці з 20-ти до 30-ти можуть траплятись ранні інсульти або хронічна ниркова недостатність. У мене є два пацієнти, які лікувались зовсім не від своєї хвороби, оскільки лікарі не зуміли одразу ідентифікувати саме хворобу Фабрі.
Діагностика цієї хвороби — загальносвітова проблема, а встановлення діагнозу може тривати до 12 років.
Які недоліки в українському підході до діагностики ви можете назвати
По-перше, це відсутність доступних високотехнологічних лабораторних методів діагностики та достатньої кількості компетентних спеціалістів, адже крім нашого центру орфанних захворювань та лабораторії медичної генетики в Україні не існує альтернатив. Саме наш керівник, доктор біологічних наук Ольхович Наталія Вікторівна, впровадила низку найсучасніших високотехнологічних методів діагностики спадкової патології. Подекуди є лабораторії, які можуть виконувати ці функції, але вони недофінансовані, як, наприклад, львівський Інститут спадкової патології, в якому працюють висококласні спеціалісти.
По-друге, відсутність системи реєстрів та ідентифікації пацієнтів. Немає системи біполятивної підтримки хворих.
Проте, є і позитивні моменти, зокрема, ми маємо багато ефективних регуляторних ініціатив, таких як закон неонатального скринінгу, що був підписаний 1-го червня цього року. Маємо надію, що ця програма допоможе попереджувати смертність серед дітей. Водночас вільний доступ до надання медичної допомоги при будь-якому захворюванні — великий крок, який нам ще доведеться зробити.
Чи можете виділити позитивні зрушення в напрямку діагностики орфанних хвороб в Україні за останні роки
В цьому році дійсно стався прорив, адже на цю мить вже створюється 5 нових високотехнологічних сучасних лабораторій. Також буде створена експертна лабораторія з досвідченими спеціалістами. Потрібен лише час, адже, як тільки в команді налагодиться контакт, система надання медичної допомоги пацієнтам з орфанними захворюваннями вийде на якісно новий рівень.
Які підходи до лікування орфанних пацієнтів існують в Україні та наскільки вони сучасні у порівнянні з європейськими практиками
В Україні ми маємо наказ і чудову команду в державному експертному центрі, на базі якого створено цілий департамент, що обирає найкращі гайдлайни, доводить їх ефективність, після чого робочі групи проводять їх адаптацію до вітчизняних реалій. З огляду на це, можу впевнено сказати, що наша документація згодом стане однією з найкращих в Європі.
В Україні досить непогані методи надання медичної допомоги орфанним хворим. Сьогодні лікуванню піддаються: хвороба Гоше, хвороба Фабрі та муковісцидози.
Найгірше, що ми маємо наразі — це відсутність фінансового забезпечення для гарантованої допомоги пацієнту. Іншими словами, пацієнту необхідно проходити обстеження власним коштом.
На які сусідні європейські країни орієнтуєтеся у підходах до діагностики та вибору лікування для пацієнта
Для нас основним критерієм є високий рівень медичної доказовості. Як правило, це австралійські, північноамериканські та європейські протоколи. Протоколи з країн ЄС для нас є найбільш ефективними, оскільки це група з багатьох країн.
Лікування рідкісних хвороб часто є пожиттєвим та дороговартісним, де орфанні пацієнти можуть отримати державне лікування в Україні
На сьогодні існує клінічна база пацієнтів та державою фінансується лікування таких захворювань: хвороби Гоше, Помпе та Фабрі, а також мукополісахаридозу 1-го, 2-го, 4-го та 6-го типів. Усі групи цих пацієнтів отримують консультації та медичну допомогу в нашому центрі та за місцем проживання у вигляді діалогового моніторингу.
Державна програма передбачає доступність певного переліку препаратів для лікування орфанних пацієнтів
Яким чином відбувається призначення пацієнту конкретного препарату і чи можна в процесі лікування змінювати поточний препарат на інший?
У 2015-му МОЗ видав низку наказів про комісійне призначення орфанних лікарських засобів. На сьогодні створено 4 відповідних комісії, але щодо призначення лікарських засобів за напрямком орфанних метаболічних захворювань — працює виключно наша. Після проходження необхідного огляду та за потребою додаткових досліджень ми приймаємо рішення. Надалі вся інформація надається у Міністерство охорони здоров'я. Такий підхід не був придуманий нами, а запозичений з досвіду Австралії, Ізраїлю, Великобританії та країн Євросоюзу.
Які ризики має заміна препарату для пацієнта в процесі лікування
Перш за все, необхідно враховувати індивідуальний підхід та звірятися з медичними показами (наприклад, неефективність чи непереносність лікарського засобу). Якщо він передбачає перехід з одного препарату на інший, його неодмінно потрібно здійснити в зазначений в показі спосіб.
Що стосується інших чинників, наприклад, економічних, то пацієнти не можуть бути переведені на застосування іншого препарату, якщо ціна препарату дешевша за попередній. Оскільки неможливо підтвердити ідентичність нових ліків до попередніх, ми не можемо ставити під загрозу життя пацієнта лише з економічних причин. Дешевші ліки можуть бути призначені лише новим пацієнтам за наявністю медичних показів.
Якщо порівнювати підходи у лікуванні орфанних пацієнтів в Європі та Україні, чого не вистачає українській системі охорони здоров’я
Системності та переоцінки роботи лікаря.
До того ж можна та потрібно створювати спеціальні простори для відновлення пацієнтів, придбати тренажери для кінезотерапії. Однак, за той рівень заробітної плати, що маємо наразі, навряд знайдуться охочі працювати у цих місцях. Водночас пацієнти — це ті люди, які потребують повної віддачі від медичної команди. Коли до тебе приходить дитина, діагноз якої не змогли встановити 5-6 висококласних спеціалістів, лише тому, що вони не є експертами з орфанних захворювань, а ти цю надзвичайно складну роботу виконуєш, — то й зарплати повинні бути відповідними.
Як, на вашу думку, можливо забезпечити усіх щойно діагностованих пацієнтів з рідкісними захворюваннями необхідним лікуванням
Збільшення бюджету — єдиний шанс. Необхідно створювати страхові фонди та змінювати підходи до фінансування, що є вкрай важким завданням через необхідність зміни низки законів.
Попри значний прогрес у питанні державного забезпечення орфанних пацієнтів, держава продовжує тісно співпрацювати з гуманітарною місією Санофі Джензайм, контракт з якою був заключений майже 20 років тому. Однак, зважаючи на досить широкий перелік орфанних хвороб, існує потреба в змінах. Вільний доступ до ефективної, системної та сучасної медичної допомоги для будь-якого пацієнта з будь-якою хворобою — це те, чого потребує кожен.
Яку роль в системі охорони здоров’я зіграла гуманітарна програма Санофі Джензайм, почавши свою роботу в Україні
Гуманітарна програма Санофі Джензайм — це дійсно був прорив. Ми зуміли долучитись до унікального способу лікування та отримали можливість опанувати високотехнологічні методи надання медичної допомоги. Крім того, побачили як лікуються спадкові захворювання і переконались в тому, що наші пацієнти мають шанс. Ми дуже раділи, коли наші пацієнти закінчили ЗВО, одружувались та народжували дітей. Наприклад, я двічі була присутня на пологах своїх пацієнток.
Гуманітарна допомога — найкраще, що могло статися з українськими пацієнтами в ранні 2000-ні. Це зовсім не перебільшення, адже тогочасне вітчизняне лікування було досить жорстким, наприклад, могло дійти до видалення селезінки та інших, більш серйозних операцій. Часом просто не вірилось, що ці хворі можуть жити щасливим життям. Дуже багато пацієнтів в Україні було врятовано саме завдяки отриманню гуманітарної допомоги.
До того ж вона надала великий поштовх для підвищення кваліфікації українських лікарів, а пацієнти отримали можливість швидкого доступу до найсучасніших та інноваційних лікарських засобів.
Яку саме підтримку надає програма пацієнтам, лікарям, державі
По-перше, для пацієнтів — це можливість швидкого доступу до лікарського засобу. Якщо, наприклад, пацієнт діагностований на початку року, то шанс отримати лікарський засіб у нього був би лише через рік, а спадкова хвороба не стоїть на місці. Завдяки програмі сьогодні пацієнт може отримати потрібні йому ліки за 23 дні. По-друге, гуманітарна програма ніколи тебе не кине. Наприклад: стоп-терапія або затримка в отриманні лікарського засобу. По-третє — це доступ до найсучасніших інноваційних лікарських засобів. Це стосується не тільки лікарських засобів від Санофі, а й цілої низки інших цікавих лікарських орфанних засобів.
З боку медицини — це в першу чергу освіта та обізнаність лікарів. Сьогодні у нас є колеги за кордоном, оскільки обізнаність у сфері орфанних захворювань потребує постійного навчання. Звичайно, ми вдячні тим програмам, які залучили нас до навчання, тому що через це до процесу приєдналась вся медична спільнота України. Ми й досі продовжуємо активно вчитися. Ніде у світі немає таких чудових освітніх програм, які є в орфанній медицині. Найсучасніші знання медичної генетики, молекулярної біології — те, що суттєво підвищує рівень медичної освіти в Україні. Досить багато хочеться додати до того, що викладається в наших медичних ЗВО, — гуманітарні програми надають нам таку можливість.
Чи займаються в Україні науковими дослідженнями природи рідкісних захворювань
В Україні займаються дослідженням природи рідкісних захворювань, наприклад, Інститут спадкової патології, Університет здоров’я. Тільки там, починаючи з 2014-го року було захищено 4 кандидатські та 2 докторські дисертації, які були присвячені саме орфанним захворюванням. Наприклад: створення системи надання медичної допомоги орфанним хворим та генетики орфанних захворювань. Науково це досліджується, звичайно, хотілось би більше. Повинна сказати, що потенціалу до цього дуже багато. Це можуть бути досить цікаві відкриття щодо орфанних захворювань та їхньої генетики.
На вашу думку, над чим потрібно працювати Україні для покращення підходів до лікування пацієнтів з рідкісними захворюваннями
Треба просто працювати й працювати разом! Але, звичайно, перш за все повинна бути створена система. Хоча б система надання медичної допомоги в Україні з сучасними технологіями, адекватними заробітними платами, хоча б трішки наближена до досконалої. І не обов’язково ідеальна, проте, яка чітко могла б показати: що буде забезпечено, що ні, будь-який протокол можна розрахувати, чи то страхова або ж інша медицина. Це спільна робота чиновників, науковців, реформаторів, практичних лікарів та громадської спільноти. Ми повинні чути одне одного не час від часу, а працювати у форматі діалогу!
