Какие бесплатные лекарства доступны людям с редкими болезнями

Помпе, мукополисахаридоз, Фабри, Гоше… Слышали ли вы когда-нибудь эти слова? Наверное, думаете, что второе слово излишне, ведь оно стоит рядом с фамилиями.

На самом деле нет, потому что все это названия болезней. Их объединяет одна вещь: они встречаются очень редко (один случай на 2000 человек). Поэтому получили общее название – редкие (орфанные) заболевания.

Сегодня, во Всемирный день редких болезней, расскажем подробнее, что это за недуги, которое бесплатное лечение от этих болезней гарантирует государство, а также как и где его получить.

Видео дня

Екатерина Некрасова, заместитель гендиректора по управлению клиентским опытом и международному взаимодействию Медицинских закупок Украины

Природа редких заболеваний

Орфанные болезни – это врожденные или приобретенные редкие заболевания, 80% которых генетически обусловлены. То есть, они возникают из-за генетических сбоев или недостатка определенных ферментов, что приводит к нарушениям обмена веществ в организме. Как например, мукополисахаридоз, вызванный недостаточным количеством ферментов, ответственных за выведение из организма токсинов и шлаков, без которых организм отравляет сам себя.

В мире известно до 8 тысяч редких заболеваний (!), в то время как способы лечения найдены ориентировочно для нескольких сотен. Большинство из них диагностируется в раннем возрасте. Люди, страдающие такими редкими болезнями, обычно нуждаются в дорогостоящем, непрерывном и пожизненном лечении, которое позволит им вести полноценную жизнь. Ибо без него – недуг может привести к инвалидизации и даже смерти.

Какое орфанное лекарство закупает государство

Одно время украинцы получали дорогостоящие орфанные препараты через международные, гуманитарные программы или благотворительные фонды. Однако за последние годы для людей с редкими заболеваниями на государственном уровне сделано немало.

Начиная с 2020 года, Украина на централизованном уровне покупает лекарственные средства для людей с редкими заболеваниями через национальное агентство Медицинские закупки Украины. Закупки по некоторым направлениям приступили в 2021 и 2022 годах.

В частности, в прошлом году МЗУ приобрели более 100 позиций препаратов по централизованным направлениям от таких болезней:

• буллезный эпидермолиз
• идиопатическая семейная дистония
• первичные иммунодефициты
• легочная артериальная гипертензия
• муковисцидоз
• нанизм (карликовость)
• ювенильный ревматоидный артрит
• тирозинемия типа 1
• фенилкетонурия атипичной формы типа 2
• гемофилия типов А или В или болезнь Виллебранда

Общая сумма приобретенных препаратов составила около 1,4 млрд. грн.

Механизм КПД как ключ к инновационному лечению

С 2022 года определенное количество орфанных лекарств закупается через механизм заключения договоров управляемого доступа (ГКД).

Почему так? Учитывая небольшое количество больных и соответственно отсутствие массового производства инновационных лекарственных средств, они являются дорогостоящими. Так что в мире существует прекрасное решение не оставить таких пациентов наедине со своей болезнью – механизм ДКД. В частности, он применяется в Италии, Франции, Нидерландах, Бельгии, Швеции, Дании, Финляндии, Австралии, Литве и т.д.

Его суть состоит в том, что благодаря прямым переговорам с производителями оригинальных препаратов государство заключает с ними эксклюзивные договоры. Благодаря конфиденциальности относительно цены и количества лекарственного средства, производители дают намного ниже рыночных цен.

В частности, в 2022-2023 годах МЗУ заключили договоры ГКД на закупку инновационных лекарств по договорам ГКД от таких редких болезней:

• мукополисахаридоз
• болезнь Гоше
• спинальная мышечная атрофия (СМА)
• болезнь Помпе
• первичные иммунодефициты
• гемофилия

Такие договоры заключаются сроком на три года и позволяют пациентам быть уверенными, что они будут бесперебойно получать необходимое лечение.

Чем раньше его начать – тем лучше. Для этого еще с детства, всем новорожденным проводят обязательные скрининги, позволяющие выявить 21 редкое заболевание. Например, муковисцидоз, СМА, тирозинемию, фенилкетонурию, иммунодефициты и т.д.

Чтобы такая расширенная диагностика стала возможной, МЗУ в прошлом году оснастили лаборатории инновационным оборудованием более чем на 300 млн грн.

Как и где можно получить бесплатные лекарства

Мы закупаем препараты исключительно у каждого зарегистрированного пациента на основе собранной от регионов потребности. Ежегодно данные обновляются и верифицируются, с учетом количества новых зарегистрированных случаев болезней.

Затем мы закупаем эти препараты и отгружаем непосредственно в больницу, где пациент может получить их бесплатно. Но перед этим ему нужно пройти все скрининговые, генетические обследования для установления диагноза и получить направление от врача.

Как видите, люди, столкнувшиеся с редкими болезнями, не остаются один на один со своим недугом. К сожалению, редкие заболевания не финансируются государством в полном объеме. Но в условиях ограниченного бюджета из-за войны войны мы делаем все возможное, чтобы каждый был обеспечен бесперебойным лечением.