Які безоплатні ліки доступні людям із рідкісними хворобами

Помпе, мукополісахаридози, Фабрі, Гоше…Чи чули ви коли-небудь ці слова? Певно, думаєте, що друге слово зайве, адже воно стоїть поруч з прізвищами.

Насправді ні, бо все це назви хвороб. Їх об'єднує одна річ: вони зустрічаються вкрай рідко (один випадок на 2000 людей). Тому отримали загальну назву – рідкісні (орфанні) захворювання.

Сьогодні, у Всесвітній день рідкісних хвороб розкажемо детальніше, що це за недуги, яке безоплатне лікування від цих хвороб гарантує держава, а також як і де його отримати.

Відео дня

Катерина Некрасова, заступниця гендиректора з управління клієнтським досвідом та міжнародної взаємодії Медичних закупівель України

Природа рідкісних хвороб

Орфанні хвороби — це вроджені або набуті рідкісні захворювання, 80% яких генетично обумовлені. Тобто, вони виникають через генетичні збої або нестачі певних ферментів, що призводить до порушень обміну речовин в організмі. Як наприклад, мукополісахаридози, що викликані недостатньою кількістю ферментів, відповідальних за виведення з організму токсинів і шлаків, без яких організм отруює сам себе…

У світі відомо до 8 тисяч рідкісних захворювань (!), тоді як способи лікування знайдені орієнтовно для кількасот. Більшість з них діагностують у ранньому віці. Люди, що страждають на такі рідкісні хвороби, зазвичай потребують дороговартісного, безперервного та пожиттєвого лікування, яке дозволить їм вести повноцінне життя. Бо без нього – недуга може призвести до інвалідизації та навіть смерті.

Які орфанні ліки закуповує держава

Певний час українці отримували дороговартісні орфанні препарати через міжнародні, гуманітарні програми або благодійні фонди. Проте, за останні роки для людей із рідкісними захворюваннями на державному рівні зроблено чимало.

Починаючи з 2020 року Україна на централізованому рівні купує лікарські засоби для людей з рідкісними захворюваннями через національну агенцію Медичні закупівлі України. Закупівлі по деяким напрямам розпочали у 2021 та 2022 роках.

Зокрема, минулоріч МЗУ придбали понад 100 позицій препаратів за централізованими напрямами від таких хвороб:

• бульозний епідермоліз
• ідіопатична сімейна дистонія
• первинні імунодефіцити
• легенева артеріальна гіпертензія
• муковісцидоз
• нанізм (карликовість)
• ювенільний ревматоїдний артрит
• тирозинемія типу 1
• фенілкетонурія атипової форми типу 2
• гемофілія типів А або В або хвороба Віллебранда

Загальна сума придбаних препаратів склала близько 1,4 млрд грн.

Механізм ДКД як ключ до інноваційного лікування

З 2022 року певна кількість орфанних ліків закуповується через механізм укладання договорів керованого доступу (ДКД).

Чому так? З огляду на невелику кількість хворих та відповідно відсутність масового виробництва інноваційних лікарських засобів вони є дороговартісними. Тож, у світі існує чудове рішення не залишити таких пацієнтів наодинці зі своєю хворобою – механізм ДКД. Зокрема, він застосовується в Італії, Франції, Нідерландах, Бельгії, Швеції, Данії, Фінляндії, Австралії, Литві тощо.

Його суть у тому, що завдяки прямим перемовинам з виробниками оригінальних препаратів держава укладає з ними ексклюзивні договори. Завдяки конфіденційності щодо ціни та кількості лікарського засобу, виробники дають набагато нижчі від ринкових ціни.

Зокрема, у 2022-2023 роках МЗУ уклали договори ДКД на закупівлю інноваційних ліків за договорами ДКД від таких рідкісних хвороб:

• мукополісахаридози
• хвороба Гоше

• спінальна м'язова атрофія (СМА)
• хвороба Помпе
• первинні імунодефіцити
• гемофілія

Такі договори укладаються терміном на три роки і дають змогу пацієнтам бути впевненими, що вони безперебійно отримуватимуть необхідне лікування.

Чим раніше його почати – тим краще. Для цього ще змалечку, всім новонародженим проводять обов'язкові скринінги, які дозволяють виявити 21 рідкісне захворювання. Наприклад, муковісцидоз, СМА, тирозинемію, фенілкетонурію, імунодефіцити тощо.

Щоб така розширена діагностика стала можливою, МЗУ минулоріч оснастили лабораторії інноваційним обладнанням на понад 300 млн грн.

Як і де можна отримати безоплатні ліки

Ми закуповуємо препарати виключно під кожного зареєстрованого пацієнта на основі зібраної від регіонів потреби. Щороку ці дані оновлюються та верифікуються, з урахуванням кількості нових зареєстрованих випадків хвороб.

Потім ми закуповуємо ці препарати і відвантажуємо безпосередньо в лікарні, де пацієнт може отримати їх безоплатно. Але перед цим, йому треба пройти всі скринінгові, генетичні обстеження для встановлення діагнозу і отримати направлення від лікаря.

Як бачите, люди, що стикнулися із рідкісними хворобами, не залишаються один на один зі своїм недугом. На жаль, рідкісні захворювання не фінансуються державою в повному обсязі. Але в умовах обмеженого бюджету через війну ми робимо все можливе, аби кожен був забезпечений безперебійним лікуванням.