Врачи открыли тяжелое генетическое заболевание, убивающее детей

Российские медики обнаружили генетическое заболевание, при котором дети доживают максимум до трех лет. Причина ранней смерти – в необратимом нарушении обмена веществ.

"Сейчас мы как раз изучаем на этот счет новую и очень тяжелую болезнь, при которой дети доживают максимум до трех лет из-за необратимого нарушения обмена веществ", – рассказала врач-генетик Надежда Максимова, пишет "Огонек".

Генетические заболевания могут оказаться у людей из совершенно разных, неродственных семей. "В этом случае генетики говорят об особом "эффекте основателя". Довольно давно жил человек, у которого произошла подобная мутация, он оставил большое потомство, и дефект распространился. Чтобы болезнь дала знать о себе, носитель должен встретить другого человека с такой же скрытой мутацией и родить ребенка", – пояснила врач-генетик.