Лікарі виявили важке генетичне захворювання, що вбиває дітей

Російські медики виявили генетичне захворювання, при якому діти доживають максимум до трьох років. Причина ранньої смерті - у незворотному порушенні обміну речовин.

"Зараз ми якраз вивчаємо на цей рахунок нову і дуже важку хворобу, при якій діти доживають максимум до трьох років через незворотне порушення обміну речовин", - розповіла лікар-генетик Надія Максимова, - пише "Вогник".

Генетичні захворювання можуть виявитися у людей з абсолютно різних, неспоріднених сімей. "У цьому випадку генетики говорять про особливий "ефект засновника". Досить давно жила людина, у якої сталася подібна мутація, вона залишила велике потомство, і дефект поширився. Щоб хвороба дала знати про себе, носій повинен зустріти іншу людину з такою ж прихованою мутацією і народити дитину", - пояснила лікар-генетик.