Відео дня
Прорив у медицині: вчені "підредагували" ген невиліковної хвороби печінки
Генетики зі США зробили прорив - вони випробували методику генного редагування прямо в організмі живої дорослої людини з невиліковною генетичною хворобою - синдромом Хантера.
Про це повідомляється в інформації сайту каліфорнійської дитячої лікарні UCSF Benioff Children"s Hospital Oakland, яку цитує УНІАН.
Про те, чи спрацювала терапія, можна буде дізнатися через пару місяців, кажуть експерти. Поки на руках є лише позитивні результати експериментів із тваринами.
Синдром, яким страждає пацієнт, характеризується тим, що в клітинах печінки не синтезується один із ферментів - ідуронат-2-сульфатаз. Як підсумок, порушено розщеплення глюкозаміноглюканів (речовини, що зв'язують клітини в тканинах) і їх накопичення у тканинах.
Симптоми нагадують про себе на другому році життя - спотворені риси обличчя й аномально велика голова. Синдром негативно відбивається на нервовій системі і мисленні. Можливі риси аутизму, гіперактивності, обсесивно-компульсивного розладу.
Нерідко розвивається обструкція верхніх дихальних шляхів, риніти, пахові і пупкові грижі. Спеціальної терапії немає - можливе тільки полегшення симптоматики. Генна терапія дає надію на реальне лікування.
Вчені наголошують, що випробуваний метод припускав зміну генома безпосередньо в тілі пацієнта. Добровольцю внутрішньовенно ввели копію працюючого гена, що кодує фермент печінки. Для цього використовували знешкоджені вірусні частинки, що несуть інструмент для редагування генів. Цей інструмент у підсумку виявляється в печінці.
Сам інструмент складається зі спеціальних білків із цинковими "пальцями". Вони дізнаються задану послідовність ДНК і розрізають її в цій ділянці. Далі в місце розрізу вставляється робочий ген і ДНК знову зшивають. Щоб тіло виробило достатню кількість ферменту, необхідна наявність хоча б в одному відсотку клітин печінки здорової копії гена.
Як раніше повідомляв "Обозреватель", дослідники з Медичної школи при Університеті Індіани (США) встановили, що навіть у дуже невеликій кількості випите пиво може завдати шкоди організму.
